在临床中出现了中度精神发育迟滞方面的临床症状，经过系统的治疗，及时的治疗，临床症状还是能够得到改善，但是完全康复或者根治的可能性还是比较小，要有心理准备才行。

积极的治疗，临床症状可以改善，所以说还是有治疗的必要性在里面。一般情况下，出现了中度精神发育迟滞方面的症状，需要及时到当地三甲院的康复科或者神经内科检查治疗，需要详细的了解一下头部和血液方面的情况，根据这些检查结果来选择药物，药物治疗是基础，药物治疗是不能够少。

在药物治疗的基础上，还需要尽早的介入康复治疗才行，比如说头部针灸，推拿治疗，言语功能训练，认知功能训练等，综合性的处理，这样治疗才有效果，要多注意饮食方面的问题，膳食均衡，荤素搭配，少吃辛辣刺激性油腻生冷难消化的食物，稍微多吃蔬菜水果，积极的处理症状还是可以改善一些的。

在临床中出现智力低下方面的原因还是非常多的，可能是头部里面脑组织发育不良所致，也可能是头部里面脑组织出现了损伤，也有脑瘫这种疾病的可能性在里面，也可能是身体里面微量元素缺乏所致，也可能是身体里面激素分泌出现了异常。

所以小朋友出现了智力低下方面的临床症状，需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗，需要及时的完善一下头部和血液方面的检查，头部磁共振，脑电图，脑血管彩超，抽血做血常规，血生化，微量元素测定，激素分泌测定水平的检查，详细的了解一下头部和血液方面的情况，根据检查结果选择药物，药物治疗是基础。

在药物治疗的基础上还需要配合做头部针灸的传统治疗，认知功能训练，言语功能训练等，综合性的治疗，这样治疗才有效果。在日常生活中要多注意小朋友饮食方面的问题，膳食均衡，荤素搭配，尽量不挑食不偏食，要注意钙铁锌的补充。

•     智力低下重在病因的诊断，对于一些代谢物质的缺乏，要尽早诊断，及时调节代谢紊乱，才能尽可能的减少代谢产物对智力的损伤，而对于一些染色体畸形等遗传性疾病，要尽早的进行语言、行为、动作等进行干预，尽可能的让患儿能保持一般的生活能力。

在临床中，早产的宝宝确实有导致智力低下这种临床症状的可能性在里面，但是并不是所有的早产儿都一定会出现智力低下方面的问题。

所以小朋友出现了智力低下方面的临床症状，需要及时的完善一下头部和血液方面的检查，头部磁共振，脑电图，脑血管彩超，抽血做血常规，血生化，微量元素测定，激素分泌测定水平，详细的了解一下头部和血液方面的情况，根据检查结果选择药物，药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上，还需要尽早介入康复治疗，比如说头部针灸治疗，认知功能训练，言语功能训练，综合性的处理，这样治疗才有效果。

在日常生活中要多注意小朋友饮食方面的问题，膳食均衡，荤素搭配，要注意钙铁锌的补充，要多带小朋友出去走一走，多接触一下不同的人或者是物，多晒晒太阳，这样的话，对于临床症状的改善也是有帮助的。

在临床中小朋友出现了智力低下方面的问题，考虑为头部里面脑组织发育不良所致的可能性大，也有脑瘫这种疾病的可能性在里面，也可能是小朋友身体里面激素分泌出现异常，或者是微量元素缺乏所致。所以出现了智力低下方面的临床症状，需要及时的完善一下头部方面的检查，头部磁共振，脑电图，脑血管彩超，还需要抽血检查，血常规，血生化，微量元素测定，激素分泌测定水平，详细的了解一下头部和血液方面的情况，根据检查结果选择药物。

在药物治疗的基础上，还需要尽早的介入康复治疗，比如说头部针灸治疗，言语功能训练，认知功能训练，综合性的处理，这样治疗才有效果。当然，如果时间都已经比较久了，那治疗效果也比较差的，所以出现了疑似智力低下方面的问题，就需要及时的检查治疗，以免延误病情，可以到当地三甲医院的神经内科或者康复科处理。

精神发育迟滞分为轻度、中度、重度、极重度四个等级：

（一）轻度，智商在50-69之间，在全部智力发育障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。能完全独立自理生活，如进食、穿衣、洗漱、大小便控制及简单家务劳动。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。

（二）中度，智商在35-49之间，在全部智力发育障碍中占10%，患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。

（三）重度，智商在20-34之间，在全部智力发育障碍中占3%-4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能在普通学校就读。可学会自己进食或简单的生活习惯，但日常生活需人照料。常伴随显著的运动功能损害、身体畸形，并可出现癫痫、脑瘫等神经系统疾病。

（四）极重度，智商在20以下，在全部智力发育障碍中占1%~2%。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，毫无防御和自卫能力，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。

生活不能自理，大小便失禁。完全依赖他人帮助才能生存。常合并严重神经系统发育障碍和躯体畸形。

（1）病因治疗：对于某些病因较清楚的代谢、内分泌疾病可针对病因进行治疗。如：

①限制含有苯丙氨酸的食物的饮食疗法以治疗苯丙酮尿症，以纠正苯丙氨酸羟化酶的先天缺乏所导致的苯丙氨酸转化障碍。

②地方性克汀病及时补碘。

药物治疗

①对症治疗：对具有兴奋、冲动或伴有癫痫发作者要采用抗精神病药物或抗痉挛药物治疗。

②促大脑代谢治疗：常用药有脑复康、r-氨酪酸、脑活素等药。

教育训练和行为指导：应加强与患儿家长的联系，加强和教师、心理工作者的密切合作。精神发育迟滞的儿童也具有相当大的潜能，而非医学措施便显得更为重要；开始训练愈早，效果愈好；实施中应遵从不同程度的病人采用不同的方法的原则；对轻中度者可进入特殊学校，尽早开始语言、劳动和生活技能教育训练。对重度者以养护为主，重点指导训练基本生活技能。

①临床教学法这是一种典型的个别化教学训练方法，目的在于按照临床资料，为个别迟滞儿童设计适合其需要的教学方案。采用个别指导、独立学习和小组训练三种形式，通过“训练一测验一训练一测验”交替过程，逐渐提高能力。

②主题单元教学法亦称循序渐进法，将各种课程系列地划分为若干小型，变为有逻辑顺序的主题学习单元，在各课协同配合下，按主题单元循序渐进地进行教育训练。

③任务分析法运用行为分析的技巧，将各训练任务——目标行为，做详细剖析，重点放在达到目标行为的操作方面。

④感觉统合训练对于活动过度，注意力难集中的儿童，增强来自前庭、肌肉关节和皮肤等感觉输入，训练他们综合这些感觉，并同时做出适当的反应。

⑤行为矫正法主要运用鼓励学习原则，矫正迟滞儿童的某些问题行为或特殊功能障碍，效果较好。实施前，首先要明确需矫正的“行为”，然后观察其前因、过程和结果；继之记录“问题行为”，并画出基线；最后选择有效强化物，由简入深、循序渐进地进行强化训练。

⑥开发右脑增智训练临床观察和研究发现，大多数精神发育迟滞儿童主要障碍是抽象思维能力及对言语性材料反应能力差；而对直观形象的内容接受困难不大。智测结果也发现操作智商比语言智商好。提示右脑功能相对较好，有进一步开发的潜力。国内外许多学者已开展了这方面的工作，取得了良好的效果。也说明精神发育迟滞儿童的大脑尚留有潜能需开发。

精神发育迟滞的主要临床症状是智力低下，社会适应能力缺陷。所谓社会适应能力，主要涉及个人与外界的关系、人与人之间的关系及个人行为的社会意义。

1.我国以往对 MR 的分级为：轻度称愚鲁，中度称痴愚，严重者称白痴，由于这种分级的称呼带有贬义，现已不再使用。

世界卫生组织将精神发育迟滞分为轻、中、重、极重四级。

• 轻度精神发育迟滞：占 75%～80%，智商 50～70。这类儿童除在早年发育较正常儿童略迟缓外，不易发现其他异常。一般入学后才被发现。其学习能力差：患儿的理解力、抽象思维及分析综合能力差，故对事物的看法常限于外表现象。虽然有可能成段地背诵，但却不能正确应用。其有轻度社会适应缺陷适应能力低于一般同龄儿童，遇到不良刺激时易产生应激反应或心理障碍。其日常生活可以自理，长大后可以从事简单熟练技能劳动。
• 中度精神发育迟滞：占有 10%～12%，智商 35～49，患儿语言发育水平较差，与其在短时间内接触中即能察觉。学习能力差：只能完成 10 以下的简单计算。有一定模仿能力，特殊训练后可学会简单人际交往及生活技能，在监护下可从事简单的体力劳动。
• 重度精神发育迟滞：占 3%～8%，智商 20～34。患儿往往合并躯体畸形和神经系统障碍，语言及运动功能均明显受损：发音不清，动作笨拙。生活自理能力极差，甚至不会躲避危险。长期反复训练下可提高生活自助能力，甚至在监护下从事最简单体力劳动。
• 极重度精神发育迟滞：1%～5%，智商<20，他们往往具有明显的生物学病因，包括严重的染色体畸变和先天遗传代谢病，中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形，没有语言功能，理解或遵从要求或指令的能力受到严重损害。情感反应原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫，不能辨别亲疏，生活全部需人照顾。早夭者多见。

在儿童生长发育过程当中，出现有发育落后发育迟缓的情况是越来越多了，孩子的发育包括多个方面，如果出现有发育落后的情况，需要及时的检查评估，针对孩子具体的情况进行针对性的康复训练。

发育包括运动语言，认知理解和社交等多个方面，如果有两个方面以上出现有发育落后的情况，就可以考虑有全面发育迟缓的情况出现全面发育迟缓，如果不及时干预治疗，在孩子5岁以后仍然存在有类似的情况，需要考虑有智力障碍的情况出现智力障碍，也就是智力低下的情况，可以表现为感统失调，语言发育落后，社交功能障碍，认知理解功能落后，比同龄孩子有比较明显的差距，而且不能像同龄孩子一样上相同年龄的学校。即使上正常的学校以后也有可能会存在学习困难，学习比较吃力的情况，会对孩子以后整体的发育和发展产生很大的影响。

针对孩子有发育相关的问题还是需要及时的进行检查和评估，如果觉得孩子比同龄孩子有一定的差距，需要尽快的去医院做一下发育评估，了解一下具体的发育情况，如果发现有发育落后的情况，需要考虑及时的进行干预治疗，主要的治疗方案就是进行康复训练，积极有效的康复训练对于提高孩子整体的发育水平，对于改善以后的发展的能力具有很重要的作用。对于发育相关的问题，还是需要尽早的发现及时的治疗，年龄越小干预治疗的效果会越好。

2024年9月4日，罗氏公司（Roche）官宣了fenebrutinib在复发型多发性硬化症患者的效果，最新数据将于第 40届欧洲多发性硬化治疗与研究委员会（ECTRIMS）大会上公布^[1]。

接下来我们结合此次官宣数据和clinicaltrial公布数据，和大家先睹为快。

FENopta研究

FENopta研究是一项随机双盲对照研究，评估fenebrutinib 在复发型多发性硬化症中的疗效，也包含安全性和药代动力学信息。

主要结果

研究的主要结果是用药后第 4、8 、12 周的MRI扫描，观察新发 T1 钆增强（T1-Gd+）病灶率。次要终点包括在第4、8、12周通过脑部MRI扫描的新的或扩大的 T2 加权病变的数量、无任何新 T1 病变和新的或扩大的 T2 加权病变的患者比例（T1）。

12周研究的数据显示，fenebrutinib可穿过血脑屏障。与安慰剂相比，fenebrutinib组显著减少了新的T1病变和新的/扩大的T2病变（TI为活动性炎症的标志，T2体积变化代表慢性疾病负担）。T1病灶率方面，fenebrutinib组为0.077（0.043-0.135），对照组为0.245（0.144-0.418）^[2]。

fenebrutinib的安全性特征与先前和正在进行的 fenebrutinib临床试验一致，并且没有发现新的安全问题。发生率大于 5% 的最常见不良事件（AEs）为尿路感染（8%）、新冠肺炎（7%）和咽炎（5%）。一名患者（1%）发生了严重不良事件。在开放标签扩展期，一名患者（1%）新出现无症状丙氨酸氨基转移酶升高，并在停药后恢复。

罗氏还公布了更长期的数据^[1]：

接受fenebrutinib治疗的患者在一年时无复发的比例达96%，年复发率（ARR）为 0.04，并且通过扩展残疾状态量表（EDSS）测量，48 周内残疾无变化。

MRI显示fenebrutinib 治疗抑制了大脑中的疾病活动。在 48 周时，99%的患者无 T1 钆增强病变。在持续使用 fenebrutinib 治疗的 48 周内，T2 病变体积减少量是双盲期结束时（12周）的3倍。

临床试验方法

在双盲阶段，参与者分为两组，一组接受 200mg fenebrutinib口服，每日2次，持续12周。另外一组接受与 fenebrutinib匹配的安慰剂口服，每日2次，持续12周。

关于fenebrutinib

Fenebrutinib 是一种口服、可逆且非共价的布鲁顿氏酪氨酸激酶（BTK）抑制剂。 fenebrutinib 具有强效和高选择性的特点，对BTK的选择性是其他激酶的130倍，这种高选择特性有助于提高长期安全性^[1]。

此外，它是目前唯一处于多发性硬化症Ⅲ期试验中的可逆抑制剂。fenebrutinib 是 B 细胞和小胶质细胞激活的双重抑制剂，这种双重抑制可能减少多发性硬化症的疾病活动和残疾进展，从而有可能满足多发性硬化症患者的目前未满足的医疗需求。

关于多发性硬化

多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，病变具有时间多发与空间多发的特征。MS分为临床孤立综合征、复发缓解型MS、继发进展型MS和原发进展型MS（PPMS）。

复发缓解型MS的病程表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后不留或仅留下轻微症状。80%~85%的MS患者疾病初期表现为本类型[3]。

原发进展型MS中，10%~15%的MS患者残疾功能障碍与临床复发无关，呈缓慢进行性加重，病程大于1年。PPMS分型包括原有MS疾病分型中的进展复发型MS（PRMS）。头颅MRI和（或）脊髓MRI具备典型MS病灶特征，脑脊液特异性寡克隆区带（oligoclonal bands，OCB）常为阳性[3]。

MS一经明确诊断，应尽早开始DMT并长期维持治疗，推荐患者共同参与制定治疗决策，设立明确的治疗目标及随访计划，定期评估，在确保安全的前提下尽快达到治疗目标。

关于罗氏制药^[4]

罗氏制药始终致力于将科学成果转化为创新药品。 凝聚了来自罗氏、基因泰克、中外制药和全球250多个合作伙伴的全产业链成果，覆盖临床开发、制造和商业运营等。

罗氏制药拥有丰富的产品组合和产品管线罗氏聚焦于科学研究的成果转化可以追溯到一个多世纪前。罗氏专注于抗肿瘤、免疫、眼科、抗感染、神经科学和罕见病等疾病领域，坚信科学成果能为减轻人类痛苦、延长人类生命，从而拥有更加美好健康的未来，发挥巨大作用。50多年来，罗氏一直走在癌症研究和治疗的最前沿。如今，罗氏研发的药物，已经惠及了很多乳腺癌患者、皮肤癌患者、卵巢癌患者以及肺癌患者等，为他们赢得了宝贵的时间。

在世界卫生组织基本药物目录中，有超过30个罗氏开发的药品。通过聚焦创新、不断研发，以解决大量尚未被满足的患者需求，罗氏以实际行动兑现对社会，对患者的长期承诺。

参考文献：
1.Roche’s fenebrutinib demonstrated near-complete suppression of disease activity and disability progression for up to 48 weeks in patients with relapsing multiple sclerosis.
2.A Study to Investigate the Efficacy of Fenebrutinib in Relapsing Multiple Sclerosis (RMS) (FENopta)
3.中华医学会神经病学分会神经免疫学组 . 多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023版)[J]. 中华神经科杂志, 2024, 57(1): 10-23. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230918-00173.
4.https://www.roche.com.cn/about/business/pharmaceuticals