枣庄市妇幼保健院始建于1953年，历经67年栉风沐雨发展，现已成为一所集医疗保健、预防康复、急诊急救、科研教学、计划生育技术指导与社区卫生服务于一体的三级甲等妇幼保健院。医院现拥有新院区、老院区2个院区，总占地面积96亩，建筑面积11万平方米，编制床位1000张。院内在职职工1767人，有高级职称177人，硕士研究生及以上学历149人，享受国务院特殊津贴专家1人，省、市级突贡专家6人，市级学科带头人5人。2019年，完成门诊量98.33万人次，出院患者4.59万人次，开展手术1.16万台次，住院分娩孕产妇1.21万人。枣庄市妇幼保健院是全国首批实施标准化建设和规范化管理的三级甲等妇幼保健院。医院环境优美、设施完善、设备先进、技术力量雄厚，围绕妇幼全生命周期设置孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部和计划生育技术服务部四大业务中心，开设临床医技科室76个，生殖医学中心、中医儿科为省级重点学科，新生儿科、妇产科为市级重点学科。在小儿危急重症监护治疗与生命支持、孕产妇危急重症救治、妇科肿瘤与妇科微创、辅助生殖与不孕不育症规范性诊治方面已达到省内一流、国内先进水平。近年先后开展了儿童房间隔缺损介入封堵术、凶险性前置胎盘剖宫产联合腹主动脉球囊阻断术、重度宫腔粘连分离术、肺动脉闭锁根治术、下腔静脉滤器植入加取出术、儿童电子支气管镜介入治疗技术、内镜下经鼻低温等离子儿童眶内蜂窝组织炎切开减压引流术、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、超早产儿综合救治管理、NO吸入联合机械通气治疗新生儿持续肺动脉高压、重症暴发性心肌炎ECMO救治术等新技术项目，多项技术填补全市空白，跻身国内先进行列。医院是美国太平洋医疗中心范渊达院士助产新模式示范基地、美国“无痛分娩中国行”无痛分娩培训基地、全国流产后关爱（PAC）优质服务医院、全国爱婴医院、母婴友好医院、山东省盆底功能障碍性疾病诊治中心，同时，是枣庄市危重孕产妇、新生儿和儿童救治中心、产前诊断中心、超声专业质量控制中心、儿童早期发展中心、脑性瘫痪康复指导中心、全市妇幼保健医联体龙头单位、全市妇幼保健计划生育服务中心，是上海复旦大学附属儿科医院技术合作医院、山东大学齐鲁儿童医院技术合作医院、北京安贞医院先天性心脏病三级防治基地、山东省重症围产期平台枣庄分中心、潍坊医学院教学医院和济宁医学院实践教学基地。近年，医院先后荣获“全国文明单位”“全国医药卫生系统先进集体”“全国五一巾帼标兵岗”“全国巾帼建功先进集体”“2018年度国家级母婴安全优质服务单位”“富民兴鲁劳动奖状”等称号，在鲁南地区享有较高的学术地位、知名度和美誉度，综合实力和服务水平已跻身全国市级妇幼保健机构先进行列。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。