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广东省人民医院赣州医院大肠杆菌感染专家

简介:

广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)位于江西省赣南苏区中心城区(章贡区),是赣州市历史最为悠久的医院之一,创建于1924年,前身是由美籍修女创办的“天主堂仁爱医院”,1931年开始设立病房,正式称为“赣州天主堂仁爱医院”。1949年8月14日赣州解放,1951年1月1日赣州市人民政府公布正式接管仁爱医院,经赣西南行政公署批准,自1951年5月9日起,由赣州市人民政府接办美国津贴的天主堂仁爱医院及其附属高级护士学校,更名“赣州市立人民医院及其附属高级护士学校”。1971年8月2日,经赣州市革命委员会讨论,医院更名为“赣州市人民医院”。1981年12月30日,市人民政府行文批复,医院更名为“赣州市第一人民医院”。1999年12月28日,赣州撤地设市、划区后,经赣州市章贡区人民政府同意,将“赣州市第一人民医院”更名“赣州市立医院”,该院名一直沿用至今。经过96年的建设和发展,现是一所集医疗、教学、科研与预防保健于一体的三级甲等综合性医院,在全省28家三级综合性医院DRGs排名中,CMI值第7名。医院占地面积2.68万平方米,建筑面积5.7万平方米,开放床位820张。先后获得“全国卫生文明建设先进集体”“全国节约型公共机构示范单位”“全省爱国卫生先进单位”“全省文明卫生单位”“江西省文明单位”“群众满意医院”“全省庭院绿化先进单位”“市卫生模范单位”荣誉。2020年5月13日在粤赣两省领导共同见证下,赣州市章贡区政府将所属赣州市立医院整体交付广东省人民医院管理,赣州市立医院正式挂牌广东省人民医院赣州医院,国策良方,恩泽赣南,广东省人民医院赣州医院将有90%的学科入驻广东省医专家。赣粤两地医院携手“联姻”,广东省人民医院将以“长期派驻”加“轮流派驻”的形式不断向医院输入顶尖医学人才,带动医院重点学科发展,促进医院医疗服务水平和管理水平实现跨越式提升。2022年5月18日,由广东省人民医院与赣州市立医院合作共建的广东省人民医院赣州医院国家区域医疗中心项目获得正式批复。我院成为江西省首批、赣南地区首家国家区域医疗中心。我院与广东省人民医院以“强专科、大综合”为发展特色,按照国家区域医疗中心建设标准,对标输出医院,推动“管理、技术、品牌”三平移,努力打造心血管、肿瘤、肾脏、老年疾病四大诊疗中心、六大重点专科,全面提升重点学科能力,共同打造成为集医疗、教学培训、科技研发、疾病预防、健康管理为一体的现代化、高水平的国家区域医疗中心,进而辐射赣粤闽湘四省的边际区域。在最新的“国考”(全国三级公立医院绩效考核)排行榜上,我院前进百名,发展实现了大跨步。科研成果也加速涌现,2022年我院国家自然科学基金、省自然科学基金立项数量突破历史,科研项目申报及成果产出创历史新高。为满足人民群众日益增长的医疗卫生健康需求,区委、区政府决定在章贡高新区高标准建设赣州市立医院沙河院区(新院区),总投资约30亿元,占地面积300亩,新增设置床位3000张,已列入“章贡区重点民生工程”,并于2020年12月20日开工奠基。届时将依托广东省人民医院的强大实力,在新院区重点建设心血管(心脏)、肾脏、胃肠(消化)、肿瘤、卒中五个特色学科中心,目前已经先后成立赣州市心脏瓣膜病、肾脏病、烧伤创面修复医学区域医疗中心。努力将其打造成一所以基本医疗为主、集特色专科和康复医疗于一体,“环境一流、硬件一流、服务一流、管理一流、技术一流”(五个一流)的智能化、现代化大型公立三级甲等综合医院。为整合优质资源,提升医疗“承载力”,在赣州市委、政府、章贡区委、政府的大力支持下,医院创新“全托管+一体化”模式建设高效城市医疗集团,实行“一盘棋管理、一体化发展”思路,吸纳辖区内妇保院等12家医疗机构,率先成立江西省首个城市医疗集团——赣州市立医院医疗集团,走出了一条基层医改的新路子。医疗集团成立以来,在做实家庭医生服务,开展慢病筛查、流行病学调查,畅通转诊机制,推动分级诊疗等方面做了一些尝试。我们的城市医联体改革工作,受到国家、省、市卫健委领导的高度重视,10月下旬,国家卫健委专门在我院召开城市医疗集团发展研讨会;11月下旬,江西省公立医院高质量发展研讨现场会期间,全省200多名院长来院参观学习。以我院为主体的赣州医改新模式被“中国改革2020年度案例征集”活动评选为50个典型案例之一。医疗集团刚刚起步,我们将努力争取在全国医改中创造出具有借鉴作用的“赣州模式”。医院学科建设成果显著。近年来,医院坚持“科教兴院”理念,不断加强学科建设。医院学科技术水平不断取得新突破,诊疗特色日益凸显,医院心血管内科、心胸外科是赣州市第一周期医学领先学科,率先在全市开展了冠状动脉造影术、体外循环心内直视手术、冠状动脉搭桥术、射频消融术、支架植入术等。胃肠外科为是赣州市第二周期医学领先学科。近5年来,获省级课题立项15项,市级课题151项,其中获省科技进步三等奖、市科技进步二等奖,区科技进步奖11项。2020年以来,在广东省医博士专家支援下共同开发出近30项新技术。医院发展思路明确。近年来,医院积极探索“做大做强特色专科,走差异化发展之路”,以单病种多学科诊疗和亚专科建设为发展方向,初显成效。医院整合急诊科、神经内科、神经外科、康复科、影像科、介入科等科室开展了卒中中心的建设,在赣南地区,率先获得国家卫健委脑卒中防治工程委员会授予的高级卒中中心资质,建立了快速的先诊疗后付费的卒中绿色通道及最佳疗效的卒中单元,搭建了与辖区兄弟医院的联合防治模式。急性缺血性卒中的静脉溶栓、动脉取栓、颈动脉内膜剥脱术等多种脑血管再通治疗手段,形成了我院在卒中救治方面快速优效的优势。医院率先在全市建立烧伤学科院士工作站。聘请了中国工程院院士夏照帆建立了“院士工作站”,工作站的建立,除了完成临床救治工作外,还承担着全市及周边地区烧创伤患者的救治工作,开展烧创伤的基础和临床研究工作,开创了慢性创面学科,获得地方政府和患者赞誉,已经形成医院的品牌学科。医院实施“靠大联强”战略。医院以赣南苏区振兴发展为契机,解放思想,借助外力推动自身发展,加强与省内外大医院合作。医院与301医院、天坛医院、北京中日友好医院、海军军医大学附属长海医院、复旦大学附属华山医院、上海交大医学院附属仁济医院、广东三九脑科医院、南昌大学第一附属医院等22家上级医院或科室建立了协作关系。加入了31个专科医联体或专科联盟。医院建成了远程会诊中心、远程心电诊断中心,已实现与北京301医院、北京天坛医院及南昌大学第一附属医院远程会诊中心的对接和远程教学。医院医疗设施设备齐全,总体达到全省先进、市内一流水平。配备了两台西门子和飞利浦先进DSA、西门子64层128排螺旋CT、GEVV7彩超、西门子1000MA大型C臂X光机、西门子1.5T核磁共振、彩色多普勒诊断仪、电子胃肠镜、电子纤维支气管镜、血液透析机、动态心电血压分析系统、腹腔镜、胸腔镜、宫腔镜、关节镜、超脉冲二氧化碳点阵激光仪、体外震波碎石机、取皮机、植皮机、泌尿系统弹道碎石仪、全自动生化分析仪等。广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)以党建工作统领全局,以全面推进“新时代党建引领医院改革发展走在前列”为主线,秉承“围绕中心抓党建,抓好党建促发展”的理念,将党建工作与医疗业务、对口帮扶、精准扶贫、医德医风等工作紧密联系,开创了党建工作和事业发展“同频共振”的良好局面。面对“2030健康中国”的战略目标,以及人民群众日益增长的医疗服务需求,广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)人秉承“仁慈博爱、务实创新”的院训,以“扎根赣南、强化特色、创新引领、全省一流”为目标,正在为实现从市内领先到全省一流、从“跟跑”到“领跑”的全新跨越,为建设江西省一流医院谱写出新时代的广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)乐章。大肠杆菌感染是由大肠杆菌引起的疾病。大肠杆菌包括几种不同的菌群,具有不同的致病性。人类的大肠杆菌感染大致分肠道感染与肠道外感染两类,大肠杆菌感染所致,肠,胃,肾,泌尿道任何部位,抑制胃酸分泌,使用抗生素,细菌性痢疾,副溶血弧菌性食物中毒,沙门菌食物中毒,病毒性腹泻,空肠弯曲菌性肠炎,耶尔森菌肠炎,忌辛辣刺激性食物,不吃过油腻食物,血常规,细菌学检查,。

严济春 副主任医师

帕金森,老年常见疾病

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擅长:帕金森,老年常见疾病
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廖永德 副主任医师

骨科领域常见疾病

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擅长:骨科领域常见疾病
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兰天 主任医师

擅长消化系统疾病的诊断与治疗,尤其是内镜下微创治疗术,对常见消化系统疾病的诊治有较多经验

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擅长:擅长消化系统疾病的诊断与治疗,尤其是内镜下微创治疗术,对常见消化系统疾病的诊治有较多经验
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刘宏文 主任医师

神经领域常见疾病

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擅长:神经领域常见疾病
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黄绍明 副主任医师

泌尿系结石、肿瘤、重症感染的诊治,尤其盆底/尿控、男性健康及性心理健康的治疗。

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廖益 副主任医师

失眠,睡眠障碍,头痛,头晕,肢体无力,脑梗塞,帕金森病及运动障碍,焦虑抑郁,痴呆,记忆力下降等神经系统疾病。

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黄骋 主任医师

赣州市立医院儿科领域常见疾病

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擅长:赣州市立医院儿科领域常见疾病
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赖坚强 副主任医师

神经系统疾病的诊治,主攻运动障碍疾病、脑血管疾病的综合防治和急诊处理、头痛、眩晕等疾病的诊治!

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擅长:神经系统疾病的诊治,主攻运动障碍疾病、脑血管疾病的综合防治和急诊处理、头痛、眩晕等疾病的诊治!
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刘事杰 副主任医师

急、慢性胃炎,幽门螺旋杆菌感染相关性胃炎,消化性溃疡,急性胰腺炎,慢性胰腺炎,肝功能异常,脂肪肝,酒精性肝病,急、慢性肝炎,肝硬化,慢性结肠炎,胃肠功能紊乱,消化道早癌等

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擅长:急、慢性胃炎,幽门螺旋杆菌感染相关性胃炎,消化性溃疡,急性胰腺炎,慢性胰腺炎,肝功能异常,脂肪肝,酒精性肝病,急、慢性肝炎,肝硬化,慢性结肠炎,胃肠功能紊乱,消化道早癌等
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傅俊卒 副主任医师

骨关节常见病

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擅长:骨关节常见病
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患友问诊

我买了延时产品却收到治疗大肠杆菌的药物,应该怎么处理?
62
2024-11-18 09:14:46
38岁女性,出现外阴和内部瘙痒,白带正常,长时间反复出现症状。
69
2024-11-18 09:14:46
患者咨询关于皮肤消毒产品的使用,关心是否可以长期使用,并了解日常注意事项。
54
2024-11-18 09:14:46
腹泻,疑似大肠杆菌感染,伴有腹痛和发热。
6
2024-11-18 09:14:46
烧伤烫伤后伤口感染,疑似大肠杆菌感染,求处理及用药建议。
21
2024-11-18 09:14:46
怀孕期间,地屈孕酮服用至16周,大肠杆菌感染,3个加号,未服用医生开的消炎药。患者男性36岁
27
2024-11-18 09:14:46
皮肤不适,疑为真菌感染,求用药建议。
46
2024-11-18 09:14:46
大肠杆菌感染,询问头孢克肟和甲硝唑的用药情况。
3
2024-11-18 09:14:46
拉肚子,疑似大肠杆菌感染。
11
2024-11-18 09:14:46
我最近三天低烧,打喷嚏,今天退烧了,但咳嗽有痰,可能是什么病?患者女性6岁
1
2024-11-18 09:14:46

科普文章

产肠毒素大肠杆菌(EnterotoxigenicEscherichiacoli,ETEC)是一种能够产生肠毒素的大肠杆菌。这种细菌是导致儿童和成人腹泻的常见原因,特别是在发展中国家。产肠毒素大肠杆菌是一种致病性大肠杆菌,可以通过食物或水传播,造成感染。

一、 如何致病

产肠毒素性大肠杆菌的毒力因子包括黏附素、肠毒素、水肿病毒素、内毒素、溶血素以及EatA(分泌性粘附素)。其中黏附素和肠毒素无论是从发病学还是免疫学角度来讲都起着重要的作用。肠毐素一般分为热稳定毒素(ST)和热不稳定毒素(LT)。这些毒素能干扰肠道细胞的正常功能,导致肠道分泌大量液体和电解质,从而引起水样腹泻。产肠毒素大肠杆菌具有的表面蛋白即黏附素,它们帮助细菌附着在肠道壁上,这是感染过程的重要一步。

二、 如何预防感染

预防产肠毒素大肠杆菌感染的关键在于保持良好的个人卫生和保障食品安全。以下是一些预防措施:

1.勤洗手,特别是在处理食物和餐后。

2.确保饮用水的安全,必要时使用煮沸或过滤的水。

3.避免摄入未经处理的乳制品和未充分煮熟的肉类。

4.在旅行时特别注意饮食卫生,避免摄入可能受污染的食物和水。在旅行前咨询医生,了解可能的风险和预防措施。

三、 常见症状有哪些

产肠毒素大肠杆菌感染的常见症状包括:

  • 水样腹泻;
  • 腹痛和痉挛;
  • 呕吐;
  • 脱水症状,如口渴、干燥的皮肤、疲劳和减少的尿量。

四、 哪些人容易感染

虽然任何人都可能感染产肠毒素大肠杆菌,但以下人群更容易感染:

  • 婴幼儿和年幼儿童;
  • 老年人;
  • 免疫系统较弱的人;
  • 旅行者,特别是到访发展中国家的旅行者。

五、 感染后的发病过程

感染产肠毒素大肠杆菌后,潜伏期通常为1~3天。随后,感染者开始出现腹泻和其他相关症状。大多数情况下,症状会在几天内自行缓解,但严重脱水可能导致其他健康问题,尤其是在儿童和老年人中。

六、 检测出阳性 怎么办?

如果检测结果显示产肠毒素大肠杆菌阳性,可能意味着个人已经感染了这种细菌。建议尽快就医。在大多数情况下,治疗主要是对症治疗,包括补充液体和电解质。在某些情况下,医生可能会开处方抗生素来治疗感染。如果症状持续或恶化,也可能需要住院治疗。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

大肠杆菌学名称“大肠埃希菌(Escherichia coli)”。在相当长的一段时间内,一直被当作正常肠道菌群的组成部分,认为是非致病菌。直到20世纪中叶,科学家才认识到一些特殊血清型的大肠杆菌对人和动物有病原性,尤其对婴儿和幼畜(禽),常引起严重腹泻和败血症。

大肠杆菌种类繁多,它们并不都是“坏”的,绝大多数在维持人体正常菌群的协调中扮演重要角色。但是,有一部分能引起人类腹泻,如产志贺毒素大肠杆菌等一些菌株可引起严重的食源性疾病,这些大肠杆菌被称为“致泻性大肠杆菌”。根据不同的生物学特性将致泻性大肠杆菌分为5类:致病性大肠杆菌(EPEC)、肠产毒性大肠杆菌(ETEC)、肠侵袭性大肠杆菌(EIEC)、肠出血性大肠杆菌(EHEC)、肠黏附性大肠杆菌(EAEC)。肠出血性大肠杆菌O157:H7是肠出血性大肠杆菌的代表菌株,1996年在日本大阪地区发生流行。5岁以下儿童易感染致病,症状轻重不一,从轻度水泻至伴剧烈腹痛的血便。死亡率达10%左右。

大肠杆菌对热的抵抗力较其他肠道杆菌强,55℃经60分钟或60℃加热15分钟仍有部分细菌存活。在自然界的水中可存活数周至数月,在温度较低的粪便中存活更久。

在环境卫生不良的情况下,大肠杆菌常随粪便散布在周围环境中。若在水和食品中检出此菌,可认为是被粪便污染的指标,从而可能有肠道病原菌的存在。因此,大肠菌群数(或大肠菌值)常作为饮水和食物(或药物)的卫生学标准。

人们主要通过受污染的水、食物,以及与动物接触感染病菌。

一、如何致病

大肠杆菌可以通过多种途径致病,其中最常见的是通过食物、水、接触感染等途径传播。如:

  • 食物传播:进食被致病性大肠杆菌污染的食品,如生肉、生蛋、未煮熟的蔬菜等。
  • 水传播:饮用被致病性大肠杆菌污染的水源,如受污染的井水、河水等。
  • 接触传播:接触感染了致病性大肠杆菌的病人或动物,以及接触被细菌污染的物品。

二、常见症状有哪些?

特殊情况下,大部分无害的大肠杆菌可能致病。在机体免疫力降低、体内菌群失调、肠道长期缺乏刺激(如禁食)等特殊情况下,平时无害的大肠杆菌可能会移居到肠道以外的地方,引起泌尿道感染,腹膜炎,新生儿脑膜炎,败血症等部分或全身散播性感染。因此,大部分大肠杆菌通常被看作机会致病菌。大肠杆菌感染后,出现的常见症状包括:

  • 肠道症状:感染后最常见的症状是腹泻,通常是黄绿或稀薄的拉肚子,可能伴有腹痛、腹胀等不适感。有时也会出现便血。
  • 食欲减退:大肠杆菌感染会导致食欲减退、厌食症状。
  • 肠胃不适:感染者可能会出现恶心、呕吐胃肠道症状。
  • 发热:有些人在感染大肠杆菌后会出现发热症状,体温升高。
  • 明显乏力:感染后会出现明显的乏力或虚弱感。
  • 其他症状:少数感染者可能会出现尿、尿急、关节疼痛、皮肤红肿等其他症状。

三、如何预防感染?

为预防病原性大肠杆菌感染,可以采取以下措施:

  • 注意饮食卫生:食物要煮熟,避免生食。
  • 注意个人卫生:勤洗手,尤其是在接触食物前。
  • 避免接触患者或动物:如发现有大肠杆菌感染症状的患者或动物,应尽量避免接触。
  • 饮用安全水源:避免饮用受污染的水源,尽量饮用烧开的水或瓶装水。

四、哪些人容易感染?

以下人群更容易感染大肠杆菌:

  • 婴幼儿和老年人:由于婴幼儿和老年人的免疫系统相对较弱,更容易感染大肠杆菌。
  • 免疫功能低下者:如患有癌症、糖尿病、肝病等疾病的人,以及接受免疫抑制剂治疗的人。
  • 密切接触者:与病人或动物密切接触的人群,如农场工作者、兽医等。

五、感染后的发病过程

大肠杆菌感染后,一般可在感染后1~3天内出现症状,但有时也可能需要3~7天。症状的严重程度因个体差异而异,轻者可能只需休息、补充水分即可自愈,重者可能需要住院治疗。

六、检出阳性后怎么办?

如实验室粪便检查结果显示大肠杆菌阳性,应采取以下措施:

  • 尽快就医,接受医生的综合评估、诊断和治疗。
  • 如病情较重,需住院治疗,并接受隔离,避免传染给他人。
  • 注意个人卫生:勤洗手,避免与家人和朋友密切接触,避免污染食物和水源。
  • 遵循医嘱:按照医生的建议进行治疗,如使用抗生素等。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

大肠杆菌是一种通常存在于人类和动物肠道中的细菌。大多数大肠杆菌株对人类是无害的,但某些变种,如产志贺毒素大肠杆菌(Shiga toxin-producing Escherichia coli, STEC)携带了一种或两种志贺毒素基因。如大肠杆菌O26及O157等多种血清型的大肠杆菌。产志贺毒素大肠杆菌也称为肠出血性大肠杆菌(EHEC)。STEC是全球最重要的高致病性食源性病原菌。

产志贺毒素大肠杆菌通过分泌一种叫做志贺毒素的蛋白质来致病。这种毒素可以导致肠道细胞受损,引起腹泻和肠道出血。在某些情况下,毒素还可以进入血液循环,影响其他器官,如肾脏,导致更为严重的并发症,如溶血性尿毒症综合征(HUS)。

一、 如何预防感染

预防产志贺毒素大肠杆菌的关键在于良好的个人卫生和保障食品安全。包括彻底洗手、确保肉类充分煮熟、避免交叉污染,以及生食熟食分开处理。

二、 常见症状有哪些

感染产志贺毒素大肠杆菌后,常见的症状包括剧烈腹痛、水样或血性腹泻、发热和呕吐。少数情况下的感染可能导致HUS,症状包括少尿、极度疲劳和皮肤失色。

三、 哪些人容易感染

儿童、老年人以及免疫系统较弱的人群对产志贺毒素大肠杆菌更为敏感,因为他们的免疫系统更弱,可能无法有效地抵御感染。

四、 感染后的发病过程

感染后,细菌会在肠道内繁殖并释放毒素。这些毒素破坏肠道细胞,导致炎症和出血。症状通常在感染后3-4天内出现,但在某些情况下,症状可能需要长达一周才显现。

五、 检测出阳性 怎么办?

如果检测结果表明产志贺毒素大肠杆菌呈阳性,这意味着个体可能已经感染了这种细菌。这种情况下,建议立即就医,以便获得进一步的临床评估和可能的治疗,以防止病情的进一步恶化。

临床治疗产志贺毒素大肠杆菌感染的主要方法是采用支援性治疗。当患者出现严重腹泻时,最重要的是补充水分和电解质。抗生素不应用作治疗产志贺毒素大肠杆菌感染,亦有可能增加溶血性尿毒综合症的风险。患者如出现溶血尿毒症,有可能需要特定的支援和输血治疗。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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