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宝鸡市儿童医院,宝鸡市妇产医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

我院始建于1954年,是陕西省首家三级甲等妇幼保健院,陕西中医药大学附属医院,陕西中医药大学研究生培养基地,全国地市级妇幼保健机构30强、全国首批儿童早期发展示范基地、全国出生缺陷防治人才培训项目协同单位、全国综合医院中医药工作示范单位、国家级母婴安全优质服务单位。先后荣获全国卫生系统先进集体、全国百家优秀爱婴医院、全国文明单位、全国“三八”红旗集体、全国“五一”巾帼标兵岗等称号。医院下设妇产医院、儿童医院、代家湾分院,卧龙寺、金陵、石油社区卫生服务中心(站)和门诊部“三院三社区一门诊”,占地面积38亩,编制床位718张,设置临床、医技、保健及职能科室59个,年门诊量80万人次,出院孕产妇和病人3.5万余例。现有职工1300余人,其中中高级专业技术人员498人,博士1人、硕士研究生51人;国家级学会常委、委员32人,省级学会副主委、常委58人;市级突出贡献拔尖人才7人。近年来,我院坚持“创专业品牌、建专科医院、育专门人才、拓专项服务”的“四专”发展战略,先后建立“16个专业中心”“14个技术基地”“8个特色俱乐部”“2个健康教育学校”,建成国家临床重点专科1个、国家孕产期保健特色专科1个、国家新生儿保健特色专科1个、省级重点建设专科3个、市级重点专科10个、市级优势学科2个。成为西北遗传病防治联盟成员单位,加入复旦大学附属妇产科医院“红房子出生缺陷联盟”,牵头组建妇产科和儿科两个“专科联盟”。同时是市妇幼保健学会、生物医学工程学会理事长单位,市医学会、护理学会、中医学会、预防医学会副理事长单位,以及16个专业分会主委单位。医院集医疗、保健、科研、教学为一体,承担市辖4区8县和高新技术产业开发区妇幼保健业务管理和技术指导、妇女儿童健康状况监测、基层妇幼人员培训、孕产妇与新生儿抢救、妇女儿童与社区居民基本医疗保健服务,牵头管理国家重大、基本公共卫生项目和省、市妇幼公共卫生项目5类44项。孕产保健部:国家级母婴安全优质服务单位、陕西省产前超声筛查中心、陕西省危重孕产妇救治与转诊中心,产科为陕西省医学重点专科。全面拓展产前诊断中心业务,获准开展产前诊断技术、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务,开设遗传咨询、多学科会诊。与国际接轨,率先在全省开展“产待一体化”分娩服务,为孕产妇提供孕前、孕期、产时、产后等全程全生育周期保健服务。妇女健康部:全国妇科内分泌与妇科常见病培训基地,西北地区腔镜培训中心和全省首家宫颈疾病诊疗中心。以女性系列保健为先导,为全市妇女提供青春期保健、更年期保健、医学美容、妇科内分泌、肿瘤、腔镜微创、中医妇科等全生命周期保健临床服务。儿童健康部:全国首批、省内唯一的国家级儿童早期发展示范基地,位列全国前10名。新生儿科成为国家临床重点专科、新生儿保健特色专科、全国新生儿学科培训基地。建成全省首批儿童哮喘标准化门诊并通过国家哮喘标准化门诊区域示范中心评审验收。儿童健康体系发展儿外、新生儿、儿童重症、儿童内分泌等疑难诊疗技术,开展小儿胸腔镜、腹腔镜手术,成立内镜中心,拓展小儿支气管镜、胃肠镜和新生儿喉软镜及皮肤、五官等诊疗业务。生殖医学中心:建成全省首家地市级生殖医学中心,是全市唯一一家获准开展辅助生殖AIH项目单位,全面开展辅助生殖(IUI)业务,周期妊娠率、临床妊娠率两项指标均超过质量管理要求平均水平,成为全市生殖医学领域医学研究及临床转化应用的标杆。截至2021年末,夫精人工授精成功妊娠并诞下健康婴儿47人,无出生缺陷婴儿,有效填补了宝鸡地区辅助生殖技术空白。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

李涛 主任医师

男性不育症,少弱畸精子症,性功能障碍(勃起功能障碍,早泄,性欲低下等)、射精障碍、性病及生殖泌尿系统其他疾病

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擅长:男性不育症,少弱畸精子症,性功能障碍(勃起功能障碍,早泄,性欲低下等)、射精障碍、性病及生殖泌尿系统其他疾病
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任荣 副主任医师

擅长新生儿黄疸、败血症、肺炎、肠胀气、早产儿随访等常见病、多发病的诊治,在新生儿的呼吸机管理、早产儿营养等领域积累了丰富的经验。

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擅长:擅长新生儿黄疸、败血症、肺炎、肠胀气、早产儿随访等常见病、多发病的诊治,在新生儿的呼吸机管理、早产儿营养等领域积累了丰富的经验。
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张同美 主任医师

擅长妇科内分泌,多囊卵巢综合症,复发性流产的诊疗,以及产前诊断及产科急危重症的救治。妊娠期糖尿病,妊娠期高血压疾病的预防及治疗方面积累了丰富的临床经验。

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擅长:擅长妇科内分泌,多囊卵巢综合症,复发性流产的诊疗,以及产前诊断及产科急危重症的救治。妊娠期糖尿病,妊娠期高血压疾病的预防及治疗方面积累了丰富的临床经验。
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马文鹏 副主任医师

对常见妇科疾病,妇科肿瘤诊治,微创手术的治疗尤为擅长

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擅长:对常见妇科疾病,妇科肿瘤诊治,微创手术的治疗尤为擅长
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李朝彬 主任医师

擅长:中西医结合治疗,阳痿 早泄 前列腺炎 不孕不育 等等

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罗少龙 主治医师

擅长新生儿和儿科常见病的诊疗,尤其是呼吸、消化、营养相关疾病

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擅长:擅长新生儿和儿科常见病的诊疗,尤其是呼吸、消化、营养相关疾病
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张迎旭 主治医师

小儿常见病、多发病,尤其在消化系统疾病、呼吸系统疾病,过敏性咳嗽等诊治方面有丰富的经验。

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擅长:小儿常见病、多发病,尤其在消化系统疾病、呼吸系统疾病,过敏性咳嗽等诊治方面有丰富的经验。
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胡玉林 副主任医师

不孕不育,多囊卵巢综合症,月经不调

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擅长:不孕不育,多囊卵巢综合症,月经不调
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吕明 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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祁连芳 副主任医师

妇科常见病、多发病诊治,育龄期妇女避孕咨询指导、高危计划生育手术及疑难病例的处理

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患友问诊

患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
42
2024-11-24 19:58:49
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
5
2024-11-24 19:58:49
这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
29
2024-11-24 19:58:49
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
58
2024-11-24 19:58:49
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
68
2024-11-24 19:58:49
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
39
2024-11-24 19:58:49
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
3
2024-11-24 19:58:49
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
48
2024-11-24 19:58:49
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
32
2024-11-24 19:58:49
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
14
2024-11-24 19:58:49

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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