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兴义市人民医院A型血友病专家

简介:

贵州省兴义市人民医院坐落于黔西南布依族苗族自治州州府所在地兴义。始建于1951年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等综合医院,现为全国住院医师规范化培训基地、国家自然科学基金依托单位、汪忠镐院士工作站、贵州医科大学附属医院、贵州省远程医疗示范医院及多所高等医学院校的教学医院。2019年顺利通过三级甲等综合医院复评审。2020年9月8日,我院生殖医学中心正式通过体外受精胚胎移植术/卵胞浆内单精子注射技术(IVF-ET/ICSI)【试管婴儿项目】试运行评审。 医院基础设施完善,现有英雄路住院部、沙井街一门诊两个院区,医疗服务范围覆盖黔、滇、桂三省区。医院专科分工精细,现有床位1500张,设有58个临床、医技科室,其中儿科、神经内科是省级重点扶持学科;神经内科、神经外科、心血管内科、骨科、儿科、医学检验科为重点学科。现有卫生技术人员1899人,其中正高49人,副高181人。博士4人,硕导3人,硕士研究生69人。 医院医疗设施、设备和技术实力得到国内外专家的认可。装备了3.0T磁共振、数字减影血管造影系统、320排640层动态容积CT、医用高压氧舱群、负压病房、负压救护车、车载CT等硬件设备。开展的心脏外科手术、腹腔镜下肝癌切除术、新生儿换血术、脊柱畸形矫形术、膝关节和髋关节置换术、三叉神经微血管减压术、经鼻脑垂体瘤切除术、断肢断指再植术、胃食管反流胃底折叠术治疗等一系列手术填补黔西南州空白,在本地区内处于领先地位。 医院成功创建了国家级胸痛中心、高级卒中中心、国家标准化代谢疾病管理中心、中国房颤中心。现为黔西南州危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、产前筛查中心、重症胰腺炎救治中心、中毒救治中心,以及黔西南州创伤救治、护理、康复、医学检验、区域远程影像诊断、神经外科、神经内科、运动医学八个领域的全州质量控制中心。医学检验科通过ISO15189国际标准认可,在贵州省首家开展DRG评价工作。2019年,医院共为94万门急诊患者和6.0万出院患者提供了满意的医疗服务,为2.4万手术患者解除了病痛。 医院坚持党管人才原则,始终把人才作为第一资源。引、育、用相结合,着力打造一支具有“忠信笃敬 厚德创兴”拼搏精神的医护人员队伍。借助援黔专家、东西部对口帮扶等政策东风,积极与各著名医疗、教育机构对接,建立合作培养机制。通过选送年轻骨干医师到北、上、广等上级医院,到意大利、以色列、加拿大等国外医院进修学习,为学科发展储备人才。 医院围绕“院有专科、科有专人、人有专用”的目标发展学科,重点提升危急重症抢救能力。打破学科壁垒,秉承开放包容的理念,有序推进亚专科建设,努力打造省内一流、国内有声音的特色学科。现为中科院汪忠镐院士工作站,开展的胃底折叠术和射频治疗贲门缩窄术成为辐射当地和周边地区响当当的品牌技术。生殖医学中心作为全州首家人类辅助生殖中心,2020年9月通过试管婴儿辅助生殖技术试运行评审。在市委市政府的指导下,医院将兴义市17个乡镇卫生院和10个街道卫生服务中心全部纳入医共体建设。目前,已搭建起国家-省-市-县-乡五级远程医疗服务网。作为贵州省第一批国家住院医师规范化培训基地,历年住培学员结业考核通过率达98%以上,建设成效得到充分肯定。 医院是贵州省建立健全现代医院管理制度省级试点单位,始终坚持以人民健康为中心,从细节着手改善就医环境,提倡医学人文关怀,努力打造“有温度的医院”。2019年调查报告显示,住院患者满意度 95.96%,门诊患者满意度 88.79%,职工满意度 95.47%。医院连续三年被国家卫健委医政医管局评为全国改善医疗服务示范医院。院党委书记、院长王忠安同志被评为2019年度改善医疗服务典型个人。 医院注重文化建设,全院干部职工弘扬“忠信笃敬、厚德创兴”的医院精神,坚持“博爱精诚、自强兴医”的院训,“为了人民的健康,为了职工的幸福”的办院宗旨,“质量立院、廉洁建院、科教兴院、人才强院”的办院方针,着力打造黔、滇、桂三省结合部一流,能够不断满足人民群众健康需要的现代化大型综合医院。 医院先后获全国巾帼文明岗、全国五一巾帼标兵岗、全国三八红旗集体、全国残疾人康复工作先进集体。多位医务人员荣获全国卫生系统先进工作者、第八届医师奖、全国优秀医院院长、全国医院文化建设先进工作者、白求恩式好医生、全国优秀工会工作者等国家级荣誉称号。 在市委市政府的支持下,医院位于万峰林机场和兴义高铁南站旁,用地面积320.4 亩的新院区迁建项目正有序推进中。医院将以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,全面贯彻新时期卫生与健康工作方针,坚持以人民健康为中心的发展思想,以实干担当的作风,以勤于耕耘的韧劲,为实现“百年兴医”的伟大目标而努力奋斗!即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

李懿 副主任医师

肺癌,头颈肿瘤,结直肠癌,妇科肿瘤

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刘洪琴 主任医师

擅长胃食管反流病、慢性胃炎、Barrett食管、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性肠炎、急性胃肠炎、溃疡性结肠炎、肝炎、肝硬化、胆囊炎、胰腺炎、食管裂孔疝、食管炎、反流性哮喘、反流性咽炎、反流性喉炎、反流性鼻炎等疾病的诊断治疗。尤其擅长胃食管反流性疾病胃镜下食管射频消融术及贲门缩窄术。

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冉勇 主治医师

擅长于中毒、重症疾病及慢性病的诊治,如各种农药、中草药、除草剂及有害气体中毒,毒蜂蛰伤、毒蛇咬伤等及多器官功能衰竭的救治。在内科常见心肺疾病、消化系统疾病及慢性病管理方面的临床诊治经验丰富。

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黄桂彪 副主任医师

耳鼻咽喉头颈外科专业:各种中耳炎、中外耳畸形相关手术及人工听骨听力重建、鼻窦炎、鼻中隔偏曲、鼻窦囊肿、鼻出血、鼻前庭囊肿、扁桃体炎、声带息肉、声带小结、甲状舌骨囊肿、食道异物、头颈部小肿物等。

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郑鑫 主治医师

擅长于角结膜病、干眼症等眼表疾病及眼科常见病的诊断与治疗,在翼状胬肉、睑内翻、眼外伤等手术方面具有较为丰富的临床经验。

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周维忠 副主任医师

大面积危重烧伤患者的综合治疗、组织移植与创伤修复;擅长瘢痕的整复、难愈创面修复、体表组织器官缺损及畸形的修复与再造。

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谢秀丽 主治医师

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赵辉 副主任医师

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黄翠萍 副主任医师

擅长临床常见病和多发病的病理诊断和鉴别诊断

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景莲海 住院医师

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患友问诊

28岁男性患者,小时候经常流鼻血,凝血功能不好,怀疑自己患有血友病A,担心是否会遗传给孩子,妻子是否需要做羊水穿刺检查。患者男性28岁
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2024-11-16 19:59:16
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母亲A型血,父亲O型血,咨询子女可能的血型及几率。患者女性6岁
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2024-11-16 19:59:16
我家小孩被诊断出血友病A,需要长期治疗,想知道如何处理和管理这种情况。患者男性1岁
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2024-11-16 19:59:16
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2024-11-16 19:59:16
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2024-11-16 19:59:16

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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