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遵义医科大学黔西南附属医院,黔西南州人民医院A型血友病专家

简介:

贵州省黔西南州人民医院(遵义医科大学黔西南附属医院)成立于1967年,是国家临床研究中心(神经系统疾病、消化系统疾病、心血管疾病、精神心理疾病)成员单位,国家住院医师规范化培训基地,国家级标准版胸痛中心,国家高级卒中中心,州危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心、创伤中心、出血中心,贵州省职业病诊断资格医院、全州司法鉴定定点医院、全州伤残鉴定定点医院、白内障复明中心,黔西南州城镇职工基本医疗保险、城乡居民基本医疗保险、工伤保险等协议医疗机构。2001年被评为国家“三级综合医院”2011年11月晋升为国家“三级甲等综合医院”,医院已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复多功能于一体的三级甲等综合性医院。医院院区占地面积200余亩,建筑面积约20万平方米,编制床位1499张,实际开放床位1700张,设置临床科室41个、医技科室11个和行政职能科室26个,1个博士工作室。新生儿科是国家级临床重点专科建设单位,眼科是第一批省级重点扶持专科,骨科是第二批省级重点学科,妇科、呼吸与危重症医学科、肝胆外科、神经外科、眼科、儿科、麻醉科、心血管内科为省级临床重点专科建设单位,胃肠腹壁疝外科、内分泌科、产科、重症医学科、中医科、疼痛科、全科医学科为州级临床重点专科建设单位。27个临床专科州级质量控制中心挂靠我院,负责全州医疗质量的监督管理。技术医院大力实施科技兴院战略,高度重视医疗技术临床应用和科研创新,医院开展了ECMO、造血干细胞移植、主动脉A夹层行改良cabrol+主动脉弓部替换+象鼻支架(孙氏手术)、微创右房小切口下房间缺损、室间隔缺损修补术、腔镜下瓣膜置换术、停跳或不停跳冠状动脉搭桥术、超低体重早产儿先天性心脏病矫治术、法洛四联症等复杂先心病矫治术、主动脉瓣病变患者经导管主动脉瓣置换术、左心耳封堵+心房纤颤消融术、主动脉B型夹层覆膜支架腔内隔绝术、腹腔镜胰十二指肠切除术、胸腹腔镜联合食管癌根治术、严重复合创伤联合救治、羊水栓塞及产后大出血综合救治等技术。各种类型心、脑血管病及外周血管介入诊疗技术,骨科、神经外科机器人手术导航定位系统诊疗技术,消化内镜、支气管镜等内镜诊疗技术和腹腔镜、胸腔镜、关节腔镜在我院已广泛开展。人才医院现有在职职工2129人。其中,正高级职称人员131人,副高级职称人员269人,中级职称人员716人。有博士6人、硕士129人、在读博士4人、在读硕士3人,硕士研究生导师37人。90%以上的学科带头人担任了贵州省各专业委员会常委及以上的学术职务。设备医院按GSP标准建造的一流的西药库房,现代化的制氧、供氧中心、消毒供应中心,以及按国际标准建造的层流手术室,其中:Ⅰ级(百级、特别洁净手术间)5间,Ⅱ级(千级、标准洁净手术间)4间,Ⅲ级(万级、一般洁净手术间)15间,Ⅳ级(十万级、准洁净手术间)3间,特殊感染手术间(万级、正负压手术间)1间。近年来医院投入巨资在西南地区地、州级医院率先引进了目前世界最先进的西门子SKYRA3.0T磁共振、飞利浦Prodiva1.5T磁共振、联影光梭1.5T磁共振、联影320排640层(uCT960+)超高端CT、通用电气Discovery宝石能谱CT、飞利浦UNIQFD20DSA(大平板)、西门子Artiszee医用血管造影X射线机、通用电气IGS330医用血管造影X射线机、珠海和佳医用分子筛中心供氧系统、卡尔蔡司VisuMax飞秒激光角膜屈光治疗机、北京天智航TiRobotForceProSuperior“天玑”骨科机器人手术导航定位系统、北京柏惠维康RM-200“睿米”神经外科机器人手术导航定位系统、卡尔史托斯TC2003D高清内窥镜摄像系统等为代表的先进医疗高科技设备。教研医院十分重视科研教学工作,是贵州医科大学教学医院,遵义医科大学研究生联合培养单位及省内多家医院实习、教学培训基地,全州全科医生及转岗培训基地;近年来,医院采取多项措施鼓励医务人员开展创新技术,加大人才队伍培养,各专业科研能力迅速发展,各级科研立项156项,州级科研成果51项。帮扶医院坚持以“双招双引”为引擎,以“招才引智、招科引技”为重点,与北京积水潭医院、首都医科大学附属北京同仁医院、上海复旦大学附属金山医院、附属华东医院、重庆市人民医院、南方医科大学珠江医院等多家国内优秀医疗机构建立了长期的合作与交流。同时,医院坚持公益导向,切实发挥龙头医院的辐射带动作用,大力推进“双下沉,两提升”工作,积极开展结对帮扶工作,与黔西南州妇幼保健院、安龙县医院、安龙县妇幼保健院、册亨县医院、册亨县妇幼保健院、册亨县中医医院、贞丰县人民医院、贞丰县妇幼保健院、普安县医院等医疗机构建立了医联体、医共体合作关系。通过医疗、管理、专科、人才、教学、科研资源的纵向流动,充分发挥三甲医院的引领作用,实现医疗资源效益的最大化。门诊部门诊分为普通门诊、专科门诊、专家门诊、多学科综合门诊,全年365天正常开诊,每天均有20多位正、副主任医师出诊,以保证门诊诊疗质量和患者需求,日门诊人数均在3000人次以上。门诊设有一站式综合服务中心、导诊咨询台、饮水机、候诊椅、轮椅等便民设施设备。门诊实现诊疗全过程信息化智能服务,患者可通过智慧医院服务平台进行预约挂号、智能分导诊、报告票据查询、互联网视频图文问诊、门诊缴费及健康宣教等,极大地方便了患者,有效地缩短了患者候诊时间,提高了医疗效率。荣誉近年来,医院曾获“全国创先争优先进基层党组织”称号,被授予“贵州省文明单位”、“贵州省抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“贵州省卫生系统思想政治工作先进集体”,“省医德医风示范医院”、“黔西南州先进基层党组织”等荣誉称号。规划全心全意为人民服务,争做行业典范,把医院建设成为黔、滇、桂三省(区)结合部集医疗、教学、科研、预防保健为一体的区域中心,是黔西南州人民医院追求的目标和愿景,2022年5月,黔西南州人民医院扩建项目开工建设,总占地面积8.26万平方米,建筑面积约18万平方米,其中包含产科新生儿科大楼、急诊儿科医技综合楼、肿瘤综合楼,为构建预防—检测—医疗—康复—培训—养护—健康为一体的整体健康产业链提供了保障。医院恪守“忠诚敬业、务实为民、创新发展、仁爱奉献”的团队精神,秉承“厚德建院,科技强院,人才兴院,依法治院”的办院理念,已逐步形成“院有重点、科有特色、人有专长、医患和谐”的良好发展格局,为黔西南州及周边地区的广大人民群众提供优质的医疗服务。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

邹士 副主任医师

四肢骨折的诊治及微创手术治疗,脊柱关节病慢性疼痛的诊断与治疗,肢体矫形及骨肿瘤的诊断与治疗.

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擅长:四肢骨折的诊治及微创手术治疗,脊柱关节病慢性疼痛的诊断与治疗,肢体矫形及骨肿瘤的诊断与治疗.
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刘锋 副主任医师

创伤、小儿骨科效果疾病,尤其各种创伤的微创手术及各种畸形的矫治。

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邹佳萍 住院医师

慢性阻塞性肺疾病,慢性肺源性心脏病,支气管哮喘,社区获得性肺炎,上呼吸道感染,咳嗽变异性哮喘,慢性咳嗽,支气管扩张,肺脓肿,肺结核,呼吸睡眠暂停综合征的诊治

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擅长:慢性阻塞性肺疾病,慢性肺源性心脏病,支气管哮喘,社区获得性肺炎,上呼吸道感染,咳嗽变异性哮喘,慢性咳嗽,支气管扩张,肺脓肿,肺结核,呼吸睡眠暂停综合征的诊治
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王琴 主任医师

眼眶、眼整形、青光眼

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曾刚 副主任医师

擅长创伤骨科疑难病及危重病的诊治,能熟练掌握四肢复杂骨折、近关节骨折、骨髓炎及骨肿瘤的手术治疗,对颈腰椎间盘突出症、膝关节骨性关节炎、肩周炎等慢性运动系统疾病的诊治有一定丰富经验。

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擅长:擅长创伤骨科疑难病及危重病的诊治,能熟练掌握四肢复杂骨折、近关节骨折、骨髓炎及骨肿瘤的手术治疗,对颈腰椎间盘突出症、膝关节骨性关节炎、肩周炎等慢性运动系统疾病的诊治有一定丰富经验。
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袁越 主治医师

宫颈癌,卵巢癌,结直肠癌,乳腺癌,肺癌

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郑洪 主治医师

烧烫伤的救治,特别是大面积烧烫伤的抢救有着丰富的临床医学经验。同时本人也是烧伤、整形外科双主治医师,烧伤、外伤后疤痕的防控同样经验丰富。

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擅长:烧烫伤的救治,特别是大面积烧烫伤的抢救有着丰富的临床医学经验。同时本人也是烧伤、整形外科双主治医师,烧伤、外伤后疤痕的防控同样经验丰富。
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魏守元 主治医师

擅长颅脑外伤,脑出血,动脉瘤,颅内肿瘤,三叉神经痛,癫痫等诊断及治疗。

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擅长:擅长颅脑外伤,脑出血,动脉瘤,颅内肿瘤,三叉神经痛,癫痫等诊断及治疗。
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陈建中 主任医师

消化系统疾病的诊治

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擅长:消化系统疾病的诊治
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张正勇 副主任医师

中医内科杂症治疗

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擅长:中医内科杂症治疗
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患友问诊

我是一位血友病A患者,想了解氨甲环酸注射液的使用情况和购买途径。
3
2024-11-16 22:53:43
母亲A型血,父亲O型血,咨询子女可能的血型及几率。患者女性6岁
34
2024-11-16 22:53:43
A型血女性体检指标异常,担心胃癌风险,服用补铁药物时有胃部不适和恶心的症状。患者女性28岁
6
2024-11-16 22:53:43
头晕、恶心、心跳加速,疑似与Rh阳性血型有关。患者女性11岁
12
2024-11-16 22:53:43
夫妻双方都是A型血,宝宝却是O型血,想了解这是正常现象吗?患者男性20岁
33
2024-11-16 22:53:43
血友病甲型患者,皮肤出现瘙痒症状三周,之前用药有所缓解,但新部位仍出现瘙痒。患者男性23岁
45
2024-11-16 22:53:43
我想知道如何正确使用血型检测工具,包括消毒手指和加样步骤。
41
2024-11-16 22:53:43
O型血父母生出A型血孩子,引发亲子关系疑问,是否需要进行亲子鉴定?患者男性56岁
66
2024-11-16 22:53:43
弟弟身上出现不明物,有点痒,疑虑是否为性病,血型A。患者男性28岁
38
2024-11-16 22:53:43
睾丸踢伤18年,血友病甲型,脑膜炎后遗症,睾丸肿大,勃起功能障碍。
62
2024-11-16 22:53:43

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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