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内蒙古医科大学第三临床医学院,内蒙古医科大学第三附属医院,内蒙古区域医疗中心,包钢医院,包钢职工医院猫叫综合征专家

简介:

内蒙古包钢医院成立于1958年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复于一体的综合性三级甲等医院,是内蒙古医科大学第三附属医院、第三临床医学院,是内蒙古区域医疗中心及国家级住院医师规范化培训基地。医院是全国文明单位、全国卫生系统先进集体、全国援外医疗工作先进集体、全国城乡医院对口支援工作先进集体、全国健康管理示范基地、全国优质护理服务表现突出集体。医院编制床位1300张,在职职工2100余人。医院学科品牌特色鲜明。拥有国家级临床重点专科1个;有内蒙古自治区级重点学科3个;包头市级领先学科5个、重点学科20个。器官移植技术处于内蒙古自治区领先地位,是内蒙古自治区肾脏移植中心、肝脏移植中心。是我国最早开展烧伤治疗的医院之一,在全国烧伤界享有盛名。呼吸与危重症医学科是国家临床重点专科,是内蒙古地区呼吸与危重症抢救中心之一。心血管内科冠脉介入技术达到国内领先水平。拥有4个自治区专业质控中心、包头市唯一的生殖医学中心。整形美容科位列内蒙古自治区第一名。医院拥有健全的教育教学体系。承担内蒙古医科大学等高校的本科、硕士研究生的教育教学任务以及包头医学院等8所院校的生产实习任务,是国家级住院医师规范化培训基地、国家“西学中”能力建设工程项目带教基地。医院为祖国医学教育事业做出了应有贡献。医院具有较强的科研实力。拥有省级医学研究所2个;有包头市级医学研究所3个。近五年获批国家自然基金项目4项,科技部对外合作项目1项,有26项科研课题获得各级科技进步奖。烧伤外科近五年总科技量值(ASTEM)排名全国第9名。内蒙古包钢医院始终秉承“厚德精术、笃行济世”院训,以高品质医疗健康服务,为广大人民生命健康保驾护航。是一种染色体异常导致的疾病,第5号染色体短臂远端部分缺失,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性喉喘鸣,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

郑海瑞 副主任医师

擅长各类肾脏病的诊治,包括常见病及疑难病的诊治,尤其对慢性肾功能不全患者腹膜透析的治疗及并发症的处理具有独特的临床经验。

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擅长:擅长各类肾脏病的诊治,包括常见病及疑难病的诊治,尤其对慢性肾功能不全患者腹膜透析的治疗及并发症的处理具有独特的临床经验。
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王少斌 副主任医师

擅长脑血管病、头痛、头晕、癫痫、帕金森病、周围神经病等神经内科相关疾病的诊治。

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宋爱秀 主任医师

擅长头晕、眩晕、失眠、头痛及脑血管疾病、周周神经病、颅内感染等疾病的诊治

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张桂霞 副主任医师

肾内科常见病,多发病诊治

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陈华 主任医师

擅长各种小儿原发、继发性肾小球疾病,遗尿症,血尿、蛋白尿等风湿免疫性疾病以及小儿呼吸、消化等过敏性疾病;擅长各种新生儿疾病的诊治以及早产儿的长期随访和管理教育。

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擅长:擅长各种小儿原发、继发性肾小球疾病,遗尿症,血尿、蛋白尿等风湿免疫性疾病以及小儿呼吸、消化等过敏性疾病;擅长各种新生儿疾病的诊治以及早产儿的长期随访和管理教育。
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冯国梁 主任医师

呼吸系统疾病、老年病

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姜学军 副主任医师

普外科疾病的诊治

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段宏宇 副主任医师

擅长高血压、冠心病、心力衰竭、心律失常等心血管疾病的诊断与治疗。

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刘巧玲 副主任医师

擅长冠脉介入方面的疾病,擅长心血管内科各种操作

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张凤敏 副主任医师

擅长宫颈病变的治疗,门诊各种常见病多发病的诊治

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患友问诊

先养的小孩健康,二胎出现染色体变异,担心先养的小孩是否携带遗传基因,会影响其生育能力?患者女性37岁
32
2024-11-17 00:59:25
猫咪持续叫个不停,已排除饥饿原因,无其他异常症状。
32
2024-11-17 00:59:25
怀孕期间接触小动物,担心弓形体感染对胎儿的影响,已做唐氏筛查,结果正常,想了解无创DNA和猫叫综合症的相关信息。患者女性24岁
63
2024-11-17 00:59:25
孩子有猫叫综合征,持续20天,之前用药效果不佳。患者女性5岁
50
2024-11-17 00:59:25
33岁女性,孕前检查发现羊水穿刺染色体异常,疑似猫叫综合症,询问患病概率及预防措施。患者女性32岁
41
2024-11-17 00:59:25
我孩子是早产儿,肺部CT显示支气管肺发育不良,反复肺炎感染,体重3700克,患有猫叫综合征,是否需要去北京治疗?患者女性1岁1个月
14
2024-11-17 00:59:25
猫咪怀孕期间叫声异常,是否正常?需要注意什么?是否需要用药?患者男性20岁
55
2024-11-17 00:59:25
我的孩子在出生前检查中被诊断出有猫叫综合征的高风险,我想了解更多关于这种疾病的信息以及如何帮助我的孩子。
13
2024-11-17 00:59:25
五号染色体缺失的婴儿是否可以要?排除了猫叫综合征的可能性,父母的基因检测结果显示没有遗传因素。患者女性34岁
63
2024-11-17 00:59:25
睡眠浅,容易被猫叫声吵醒,寻求改善睡眠的方法。
15
2024-11-17 00:59:25

科普文章

小儿猫叫综合征,也称为婴儿猫叫综合征,是一种罕见的遗传性疾病,属于染色体异常。其原因主要包括染色体缺失、基因突变等。

1.染色体缺失:小儿猫叫综合征是由于染色体5号的部分缺失引起的。染色体缺失会导致染色体上的一些基因缺失,从而影响正常的基因表达和功能。

2.基因突变:在染色体5号上的缺失区域中,可能存在一些重要的基因,它们在正常的发育和生长过程中起着关键作用。当这些基因缺失或发生突变时,会导致小儿猫叫综合征的特征和症状。

小儿猫叫综合征的确切病因目前尚未明确,一旦出现小儿猫叫综合征需尽快到医院就诊,明确诊断后,可在医生指导下进行调理和改善。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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