余庆县人民医院，作为一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的二级甲等综合医院，在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传代谢病科，配备有先进的检测设备和专业的医疗团队，能够为苯丙酮尿症患者提供精准的诊疗服务。医院坚持“改革兴院、创新强院、诚信立院”的发展战略，与复旦大学附属中山医院建立紧密型医疗联合体，确保患者得到最优质的医疗服务。余庆县人民医院致力于为患者提供全面、高效、安全的诊疗服务，让每一位苯丙酮尿症患者在这里重拾健康，重拾幸福。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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