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厦门市第一医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

栉风沐雨,八十余载守护健康。厦门大学附属第一医院创办于1937年8月,前身是爱国华侨胡文虎先生捐资成立的“福建省立医院”。从50张床位、87人起步,悬壶济世、救死扶伤至今,医院步履坚实地走过了80余年,现已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防及康复为一体的闽西南规模最大的三级甲等综合性医院。医院坐落在美丽鹭岛的鸿山脚下,地处市中心,现有编制床位数2500张。除院本部外,还拥有6家分院(其中马銮湾医院1000张床位在建)、1家互联网医院、2家护理院、6家社区卫生服务中心。2020年医院门急诊量335.44万人次,出院病人数13.54万人次,住院手术台数45954台,门诊手术台数39852台,总收入38.55亿元。2020年医联体门急诊量552.35万人次,出院病人数16.65万人次,住院手术台数59843台,门诊手术台数55369台,总收入47.51亿元。现有职工4463人,其中正高451人,副高812人,博士生导师18人、硕士生导师176人,享受国务院特殊津贴专家21人,特聘国际国内知名专家12人,双主任8人,名医工作站5个。 近10年来医院快速提升发展,跻身福建省高水平三级甲等综合性医院第一梯队,是全国首家“双料”通过HIMSS EMRAM住院、门急诊双7级和国际JCI学术医学中心认证的大型综合性医院。已连续4年跻身“中国医院竞争力·顶级医院百强榜”,位列第86位,是闽西南唯一上榜的医院,实现了厦门市全国顶级医院百强榜零的突破。同时在中国智慧医院HIC 100强排名全国第6,是全省首家“双通过”国家信息化建设标准的医院(国家互联互通标准化成熟度等级“五级乙等”、国家卫健委2018年度电子病历系统功能应用水平分级评价“五级医院”)。医院在2020年顺利通过中国医院竞争力五星级医院认证,并成为全国首家智慧医院HIC 7级的医院。 医院设有59个临床医技科室;拥有2个国家重点专科、1个省级临床医学研究中心、15个省级临床重点专科(全市22个)、2个厦门大学首批学系、4个市级医学中心、2个市级研究所、6个市领先学科、7个市级重点学科,10个市规划重点学科,7个市级专病防治中心,17个市级质控中心。现有医疗设备共1.37万台,设备总资产14.58亿元,其中先进设备包括:螺旋断层放射治疗系统(TOMO)1台,PETCT(GE Discovery MI)1台、达芬奇手术机器人(IS3000)1台、CT 9台、磁共振6台、双平板DSA 3台、ECT 2台、瓦里安直线加速器3台、生化流水线等。 医院高度重视医疗质量与安全,围绕医疗质量持续改进、推进核心制度落实、加强重点环节监管等诸多方面,规范临床诊疗行为,不断开拓医疗新技术,各项医疗质量效率指标取得明显提升。在国家卫健委公布的2019年度全国三级公立医院绩效考核榜单中,第一医院排名全国第57名(全国前2-3%),全市第一。在2019年度中国医院/中国医学院校科技量值(STEM)上,第一医院综合排名位居厦门市首位,福建省第二位,共有9个学科进入全国百强。在2019年度华东区域医院专科声誉排行榜中,第一医院有3个学科获得提名,获提名数居厦门市首位。2019年市卫健委委托第三方对全市医院评价,第一医院综合实力排名全市第一,医疗技术、质量安全等6个维度排名第一。 医院已建设省、市级科研平台14个,其中2个省级平台,12个市级科研平台。6个科研所获批厦门大学院级科研平台,获批成立临床医学研究院。医院于2006年设立福建省地市级医院首家博士后工作站,已培养博士后44人,另有在站博士后18人,连续两届获评“国家博士后优秀工作站”。已在国家局备案21个药物临床试验专业、26个器械临床试验专业。2010年-2020年,共获各级课题642项,其中国家自然科学基金121项,国科金立项总数位居厦门市医疗机构首位,“抗肿瘤新药临床评价技术示范性平台”获国家科技重大专项课题立项,是省医疗机构首次获得的国家科技重大专项课题。2010年-2020年,获省部级、市级科技进步奖44项,其中获市科技进步一等奖5项。2014年-2020年SCI论文数连续7年突破100篇,2020年SCI论文数首次突破200篇,单篇影响因子最高22.673。 医院是厦门大学的非直属附属医院,是福建医科大学等3所高校的教学医院,同时还承担6所医学院校的教学任务,除学校课堂教学外,目前在院本科生400余人、研究生300余人、规培学员300余人、进修生100余人。设有内、外、妇、儿、急诊、护理等25个临床教研室,临床教师1022人。现有20个国家级住院医师规范化培训基地及1个普外科专科医师规范化培训基地。设有临床教学技能培训中心,含15个功能实训区。医院已连续10年承担福建省住培外科基地结业综合考核考务工作。 医院秉承“患者为本、质量至上、科教兴院、文化强院”的宗旨,始终践行着“仁心仁术,至诚至善”的院训,诠释着勤奋、担当、德技双馨的“一院人”的精神。自2005年以来,医院已有8人获得全国医师行业最高奖项——中国医师奖(全市共12人)。先后获评“全国卫生系统先进集体”“全国信息化创新医疗服务模式十佳医院”“全国百家改革创新医院”“福建省文明单位”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”“2018-2020年全国改善医疗服务先进典型医院”等荣誉称号。医院将始终与人民群众的健康福祉紧密联系在一起,紧紧围绕习总书记“健康中国”蓝图,为人民群众提供优质的健康服务,矢志不渝地悉心守护一方百姓健康。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

陈汉水 主任医师

帕金森

好评 100%
接诊量 56
平均等待 15分钟
擅长:帕金森
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潘业 主任医师

传染病:病毒性肝炎、艾滋病、狂犬病、麻疹、水痘、猩红热、出血热、病毒性脑炎、流脑……

好评 100%
接诊量 261
平均等待 2小时
擅长:传染病:病毒性肝炎、艾滋病、狂犬病、麻疹、水痘、猩红热、出血热、病毒性脑炎、流脑……
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李培勇 主治医师

男性不育症(少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症),男性性功能障碍(勃起功能障碍,早泄),前列腺炎,包皮过长,包皮龟头炎,附睾炎,精索静脉曲张,泌尿系结石,泌尿系感染等常见病多发病的诊治

好评 100%
接诊量 22
平均等待 30分钟
擅长:男性不育症(少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症),男性性功能障碍(勃起功能障碍,早泄),前列腺炎,包皮过长,包皮龟头炎,附睾炎,精索静脉曲张,泌尿系结石,泌尿系感染等常见病多发病的诊治
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栗华 主任医师

慢性胃炎、功能性消化不良、胃食管反流病、慢性腹泻、便秘及幽门螺杆菌感染、肝胆胰等疾病的诊治,尤其是对伴有心身障碍(焦虑、情绪低落、失眠)的消化科各种疑难病的诊治具有非常丰富的临床经验,解决了很多省内外诊治效果不佳的疑难杂症患者。

好评 100%
接诊量 132
平均等待 -
擅长:慢性胃炎、功能性消化不良、胃食管反流病、慢性腹泻、便秘及幽门螺杆菌感染、肝胆胰等疾病的诊治,尤其是对伴有心身障碍(焦虑、情绪低落、失眠)的消化科各种疑难病的诊治具有非常丰富的临床经验,解决了很多省内外诊治效果不佳的疑难杂症患者。
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曾建勇 主任医师

擅长肝病诊治,对于乙肝临床治愈有独特见解,包括自身免疫性肝病,脂肪肝,铁代谢病等。熟悉掌握肝硬化,肝衰竭和肝癌的综合内科治疗。对于不明原因发热,复杂感染性疾病和艾滋病及其并发症有深入研究。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长肝病诊治,对于乙肝临床治愈有独特见解,包括自身免疫性肝病,脂肪肝,铁代谢病等。熟悉掌握肝硬化,肝衰竭和肝癌的综合内科治疗。对于不明原因发热,复杂感染性疾病和艾滋病及其并发症有深入研究。
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庄嘉伟 主治医师

心血管外科疾病诊治

好评 100%
接诊量 39
平均等待 -
擅长:心血管外科疾病诊治
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李志峰 主任医师

淋巴瘤、白血病、骨髓瘤的诊治和造血干细胞移植

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:淋巴瘤、白血病、骨髓瘤的诊治和造血干细胞移植
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徐彤 主任医师

肺癌,消化道恶性肿瘤,乳腺癌,恶性淋巴瘤,头颈部肿瘤等恶性肿瘤的内科规范化治疗

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺癌,消化道恶性肿瘤,乳腺癌,恶性淋巴瘤,头颈部肿瘤等恶性肿瘤的内科规范化治疗
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刘祺 副主任医师

周围神经病,肌病及神经系统遗传性疾病

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平均等待 -
擅长:周围神经病,肌病及神经系统遗传性疾病
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朱雨霏 副主任医师

内分泌疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内分泌疾病
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患友问诊

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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三个月30斤,变化真的很大

39岁的邢丕侠于2024年10月6日入职冠捷科技有限公司,10月16日上午在工作中身体不适请假回宿舍休息,当天下午被送往医院抢救无效身亡,经诊断为心源性猝死。 冠捷科技工作人员表示,公司是委托中介公司招的人,员工是与中介公司签的合同,邢丕侠的情况,属于劳务派遣形式。 报道发出后,数千位网友参与该事件的评论,重点关注邢丕侠心源性猝死的原因,劳务派遣用工形式的争议,以及邢丕侠的权益该如何获得保障等。

30岁出头的小韩怀了二胎,怀孕初期经当地医院检查后考虑“先兆流产”保胎治疗。此后,生过一娃的小韩觉得自己经验丰富,竟然没做一次产检。眼看怀孕8个月,肚子还没大,小韩前往医院检查后,显示小韩没有怀孕,还有宫腔病变。 浙江省立同德医院妇科吕雯主任仔细询问了小韩情况后,又结合检查结果,告诉小韩这叫“稽留流产”,即胚胎或胎儿死亡而滞留在宫腔没有及时自然排出。而小韩胎停后遗留时间太长,需要做宫腔镜手术清除妊娠物和粘连。顺利进行手术后,吕雯主任提醒小韩,如再怀孕,一定要做好定期产检。

近日,国家统计局官网公布了《中国统计年鉴2024》显示,2023年全国初婚人数为1193.98万人,比2022年增加了142.22万人,这也是2014年以来,初婚人数首次实现增长,引发网友对婚恋话题的热议。此前,《瑞私拜》采访心理学教授迟毓凯,他表示:现在年轻人谈恋爱想的太多,要行动起来。18岁到25岁之间,它叫建立亲密关系的关键期,这个时候特别容易产生爱情。当你过了这个阶段,想找到合你心意的会越来越难。

#发育迟滞#性发育迟缓#身体发育迟缓
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【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓,可以从多个方面进行综合观察与评估,主要包括以下几个方面:

一、语言能力智力发育迟缓的孩子在语言能力上相较于同龄孩子通常会显得低下。他们可能表现为说话较晚、表达能力差、词汇量有限、语法错误频繁等。此外,他们可能对语言的理解能力也较弱,难以听懂复杂的指令或故事。

二、运动能力这类孩子的肢体协调能力通常弱于同龄孩子,动作可能比较笨拙。例如,他们在抬头、翻身、坐起、走路等运动发育里程碑上的表现可能会落后于同龄孩子。此外,他们的精细动作能力也可能较差,如抓握物品、写字等。

三、行为表现智力发育迟缓的孩子在日常生活中可能会表现出一些异常行为。例如,他们可能会流口水、磨牙、无征兆大哭等。此外,他们可能对新事物缺乏兴趣,对周围环境的刺激反应迟钝或没有反应。在社交方面,他们可能难以与同龄孩子建立友谊,缺乏互动和沟通能力。

四、注意力与记忆力这类孩子的注意力和记忆力可能较差。他们可能难以集中注意力,容易分心或走神。在记忆方面,他们可能难以记住新学的知识或技能,需要多次重复才能掌握。

五、医学检查与评估如果家长怀疑孩子存在智力发育迟缓,可以带孩子到正规医院进行专业的医学检查和评估。这些检查可能包括头围测量、神经心理评估、脑电图检查、遗传咨询和基因检测等。这些检查可以帮助医生更准确地判断孩子是否存在智力发育迟缓,并确定其程度和原因。

六、综合判断在判断孩子是否存在智力发育迟缓时,需要综合考虑以上多个方面的表现。同时,也要注意到每个孩子的发展速度和特点都是不同的,因此不能仅凭一两个方面的表现就轻易下结论。

【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓需要从多个方面进行观察和评估。家长应密切关注孩子的成长发育情况,及时发现问题并寻求专业医生的帮助。

#多动性障碍#多动症(童年或青少年期多动性反应)
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【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?抽多动症患者在选择药物治疗时,通常会由专业医生根据患者的具体症状、年龄、身体状况以及病情严重程度来开具药物。常见的药物类型包括抗精神病药物、抗抑郁药物以及中枢兴奋剂等。

抗精神病药物如氟哌啶醇等,有助于减轻抽动症状,但使用时需密切关注患者的反应,以防出现副作用。抗抑郁药物如舍曲林等,也可能被用于缓解抽动症状,尤其是当抽动症状与情绪问题相关联时。而中枢兴奋剂,如可乐定等,则可能用于改善患者的注意力不集中问题。

然而,值得注意的是,药物治疗并非抽动秽语综合征的唯一治疗方法,且不同患者的治疗效果可能有所差异。因此,在选择药物治疗时,务必遵循医生的建议,综合考虑各种因素,以确保治疗效果最佳。同时,患者和家属也应关注非药物治疗方法,如心理治疗和行为疗法,以全面改善患者的症状和生活质量。

药物治疗见效时间因个体差异、病情严重程度以及所选药物的不同而有所差异。一般来说,药物治疗需要一段时间才能显现出明显的效果。

对于病情较轻的患者,可能在服用药物后1个月左右就能看到一定的疗效。然而,对于病情较为严重的患者,可能需要更长的时间,甚至可能需要6个月或更长时间才能看到显著的改善。这是因为抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍,其治疗过程往往较为漫长,需要患者和家属有足够的耐心和信心。

同时,值得注意的是,药物治疗并非唯一的治疗方法。在药物治疗的同时,患者和家属还应关注心理治疗和行为疗法等非药物治疗方法。这些方法有助于患者更好地应对抽动症状,提高生活质量。

【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?药物治疗见效时间因个体差异而异,但通常需要一段时间才能看到明显的疗效。在治疗过程中,患者应保持积极的心态,配合医生的治疗建议,以期早日康复。

#多动性障碍#多动症(童年或青少年期多动性反应)#注意缺陷与多动障碍
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【健康科普】注意力很难集中是什么原因?注意力很难集中是一个涉及多方面因素的复杂问题。首先,生理因素不可忽视,如睡眠不足、营养不良或健康状况不佳,都可能影响大脑的正常功能,导致注意力难以集中。

其次,心理层面的原因同样重要,如压力过大、情绪不稳定、焦虑或抑郁等心理状态,都可能干扰个体的专注力。

此外,环境因素也是影响注意力的一个重要方面,嘈杂的环境、过多的干扰或缺乏适当的学习或工作环境,都可能使人的注意力分散。要准确找出注意力难以集中的原因,需要综合考虑生理、心理和环境等多方面的因素。

针对注意力难以集中的问题,以下是一些解决思路:

1.保证充足睡眠:睡眠是恢复精力的关键,建议每晚保持7-9小时的睡眠时间,并尽量保持规律的作息。

2.改善心理状态:保持积极乐观的心态,相信自己有能力应对挑战和困难。避免陷入消极情绪中,以免影响注意力。

3.减少干扰:在学习或工作时,尽量减少外界干扰。关闭手机通知、电视等可能分散注意力的设备,创造一个安静、专注的环境。

4.营造舒适氛围:保持室内光线柔和、温度适宜,有助于集中注意力。同时,保持工作桌面整洁,减少不必要的物品和干扰

5.设定目标:为自己设定明确的学习或工作目标,并制定详细的计划。这有助于保持专注和动力,减少分心的可能性。

6.时间管理:合理安排时间,避免拖延症。制定清晰的时间表,合理分配任务和休息时间,提高工作效率。

7.练习专注:通过一些练习来提高专注力,如番茄工作法(每25分钟专注工作,然后休息5分钟)等。这些练习有助于培养专注力和自律性。

如果以上方法都无法解决注意力难以集中的问题,且已经严重影响到日常生活和工作,建议寻求专业心理咨询师的帮助。他们可以通过评估和分析,提供针对性的建议和治疗方案,帮助个体更好地应对注意力问题。

【健康科普】注意力很难集中是什么原因?解决注意力难以集中的问题需要综合考虑多个方面,并采取综合性的措施。通过调整生理状态、改善心理状态、优化环境、培养专注力以及寻求专业帮助等方法,可以逐步提高个体的注意力水平,提升生活和工作质量。

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