聊城市第二人民医院,成立于130多年前,是冀鲁豫周边地区一家特色鲜明、人文深厚的高水平区域医疗中心。医院以“以人为本,崇尚协作,传承仁爱,追求卓越”为核心价值观,秉承着严谨创新、团结奉献的院训,以百年医院健康守护为办院理念,致力于为人民健康服务。 医院拥有优质的医疗团队和先进的医疗设备,专注于治疗各种罕见病,包括神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等线粒体综合征。我们以患者为中心,倡导优质服务,传递爱心,为患者提供全方位的优质服务,全力保障患者的健康。 医院始终秉持“二院是我家”的理念,全院员工团结一心,共同为患者健康服务,努力提升医疗服务水平,创造美好的未来。我们致力于不断开展新业务、新技术,提高个人素质和专业技术能力,为患者提供更好的诊疗和护理。 在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病方面,我们拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术,致力于帮助患者早日康复。同时,我们也注重健康教育和预防措施的宣传,帮助患者和社会了解相关疾病的预防和治疗方法。 聊城市第二人民医院,期待为您和您的家人提供优质的医疗服务,让我们共同为健康努力,共创美好未来。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。