中南大学湘雅口腔医院作为湖南省唯一的省级三级口腔专科医院,拥有强大的师资队伍和先进的医疗设备,致力于为患者提供全面的口腔医疗服务。医院设有多个临床科室,包括牙体牙髓科,专注于治疗苯丙酮尿症等遗传性口腔疾病。湘雅口腔医院与国内外多家知名口腔医学机构建立合作关系,承担多项国家级、省部级科研课题,不断推动口腔医学的发展。在这里,患者将享受到专业、精准的苯丙酮尿症治疗,湘雅口腔医院愿为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。