黑龙江省医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的综合性医院,拥有雄厚的技术力量和先进的医疗设备。医院在2021年5月荣获中共黑龙江省委、省政府授予的“黑龙江省脱贫攻坚先进集体”称号,彰显了其在医疗服务领域的卓越贡献。医院在氨基酸代谢病,特别是高苯丙氨酸血症的治疗方面具有丰富经验,设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心,拥有一支专业的高素质医疗团队。医院采用先进的检测技术和治疗方法,为患者提供全方位、个性化的治疗方案,确保患者得到最有效的治疗。黑龙江省医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来健康福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。