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遵义医学院附属医院第一、二鳃弓综合征[Goldenhar综合征]专家

简介:

遵义医科大学附属医院是国家卫生健康委员会与贵州省人民政府共建高校的直属附属医院,前身是大连医学院附属医院,1969年为支援三线建设举院南迁,是贵州省首家三级甲等综合医院,是国家疑难病症诊治能力提升工程(恶性肿瘤早期诊断与精准治疗方向)建设单位。医院现有建筑面积31万平方米,编制床位2000张,开放床位2800张,设有17个部(处)、8个专科医院,56个临床科室、12个医技科室。医院拥有国家临床重点专科5个(整形外科、消化内科、麻醉科、神经内科、临床护理),贵州省“国内一流建设学科”1个(临床医学),省级医学重点学科17个,省级临床重点专科19个;国家级培训基地11个,省级医疗控制中心10个,省级专科培训基地11个;拥有PET-CT、达芬奇机器人等高端医疗装备。医院现有在岗职工4374人,其中高级职称815人,有国家“创新人才推进计划”中青年科技创新领军人才1人、新世纪百千万人才工程国家级人选1人、教育部新世纪优秀人才2人、省“十、百”层次创新型人才3人、省优秀青年科技人才11人;有国家卫生健康委(卫生部)突出贡献中青年专家2人,享受国务院特殊津贴15人,省政府特殊津贴10人,省核心专家及省管专家13人。医疗方面,医院致力于开展新技术、新项目,以穿支皮瓣技术、颈椎微创技术等在国内处于领先地位,消化道内镜早癌筛查、神经内镜等技术在西南处于领先水平。医院高度重视器官捐献与移植工作,是贵州省唯一一家具备心脏移植资质的医疗机构,也是省内拥有大器官移植资质最多的医院。截至2023年1月,累计完成器官捐献307例,获取大器官911枚;完成肾脏移植393例,肝脏移植159例,心脏移植24例。2022年,门诊诊疗人次214.79万人次,出院人次14.01万人次,手术人次9.99万台次。平均住院床日7.83天。医院在2022年公布的2021年度国家三级公立医院绩效考核国家监测排名保持A+等次;在2021年贵州省省级公立医院促进高质量发展绩效考核荣获“第一”等次。教学方面,医院为首批国家临床教学培训示范中心,临床技能实验教学中心是国家级实验教学示范中心,是国家医师资格考试实践技能考试(临床类别)基地。医院拥有专业型博士学位授权点1个(临床医学),一级学科硕士学位授权点和专业学位授权点各2个(临床医学、护理学)。医院拥有国家专科医师规范化培训专业基地3个(心血管病学、普通外科学、小儿麻醉学),国家住院医师规范化培训专业基地25个,其中全国住培重点专业基地3个(内科、急诊科、全科)。科研方面,医院拥有国家临床研究中心分中心3个、省重点实验室2个、省临床医学研究中心3个、省部共建协同创新中心1个、省“2011协同创新中心”2个、省人才基地2个、省科技创新人才团队14个、省高校特色重点实验室和工程研究中心4个和省高等学校科技创新人才团队5个。近5年来,医院累计获批国家自然科学基金149项;获省部级科技成果奖励19项,其中省科技进步一等奖2项,获国家发明专利57件。2022年,医院有12个学科进入中国医院科技量值(STEM)2021排行榜全国百强,4个学科进入全国前50强,连续六年(2016-2021)均为贵州省进入科技量值年度排行榜学科数最多的医院。五年总科技量值(ASTEM)有13个学科上榜,100强学科居贵州入榜学科数量首位,麻醉学等12个学科均为贵州省第1,烧伤等3个学科稳定保持前33位。医院积极承担社会责任,在乡村振兴、脱贫攻坚、抗击新冠肺炎疫情中体现了国家大型公立医院的社会担当。国家卫健委主任(时任国家卫计委副主任)马晓伟在考察医院时,给予医院高度评价:“今天的遵义医科大学附属医院就是国家公立医院改革发展取得成效的缩影,医院所展现出来的医疗技术水平、内涵建设和信息化程度,是一所与国际接轨的现代化大型三甲医院。”眼部有球结膜皮样囊肿或皮样脂肪瘤,或有其他眼部症状。小耳畸形,耳前有盲端瘘管、副耳或外耳道缺如。听力可消失或减退。环椎-枕骨或颈椎,部分或完全性骨融合。脊椎过多或发育不全;缘于胚胎发育第30-45天时,衍生于第一、二鳃弓的结构发育受阻,先天发育异常,面部,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

蔡洪涌 主任医师

慢病管理,健康咨询,急危重症,多系统疾病,未分化型疾病。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 15分钟
擅长:慢病管理,健康咨询,急危重症,多系统疾病,未分化型疾病。
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孙得胜 主任医师

擅长诊治呼吸内科常见疾病,如慢性阻塞性肺疾病(COPD)、哮喘、支气管炎、肺炎、肺部结节、上呼吸道感染、感冒、咳嗽等,在呼吸衰竭等重大疾病有丰富的临床经验,且掌握支气管镜等技术。

好评 100%
接诊量 526
平均等待 1小时
擅长:擅长诊治呼吸内科常见疾病,如慢性阻塞性肺疾病(COPD)、哮喘、支气管炎、肺炎、肺部结节、上呼吸道感染、感冒、咳嗽等,在呼吸衰竭等重大疾病有丰富的临床经验,且掌握支气管镜等技术。
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肖雪 主任医师

全科诊疗 高血压、糖尿病、冠心病等慢性病的健康管理

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:全科诊疗 高血压、糖尿病、冠心病等慢性病的健康管理
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刘权贤 副主任医师

呼吸内科常见病及多发病的诊治。

好评 99%
接诊量 3352
平均等待 15分钟
擅长:呼吸内科常见病及多发病的诊治。
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魏志杰 副主任医师

擅长脑血管病、焦虑抑郁、睡眠障碍、头晕头痛、运动神经元病等多种神经系统常见病、多发病以及疑难病、罕见病的诊治。

好评 100%
接诊量 241
平均等待 -
擅长:擅长脑血管病、焦虑抑郁、睡眠障碍、头晕头痛、运动神经元病等多种神经系统常见病、多发病以及疑难病、罕见病的诊治。
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孙飞吉 副主任医师

擅长垂体瘤,颅咽管瘤,脑膜瘤,胶质瘤,癫痫,面肌痉挛,三叉神经痛,脊柱脊髓疾病,颅脑外伤,脑血管疾病等。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长垂体瘤,颅咽管瘤,脑膜瘤,胶质瘤,癫痫,面肌痉挛,三叉神经痛,脊柱脊髓疾病,颅脑外伤,脑血管疾病等。
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杨小艳 主任医师

AD

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:AD
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魏志杰 副主任医师

头痛 头晕 焦虑 抑郁 睡眠障碍 脑梗死

好评 100%
接诊量 11
平均等待 15分钟
擅长:头痛 头晕 焦虑 抑郁 睡眠障碍 脑梗死
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陈太勇 副主任医师

医疗专长:脊柱退变、创伤、结核畸形和肿瘤等疾病方面具有丰富的临床经验,熟练掌握颅颈畸形手术技术和颈椎、腰椎退变显微镜辅助手术技术。

好评 100%
接诊量 139
平均等待 4小时
擅长:医疗专长:脊柱退变、创伤、结核畸形和肿瘤等疾病方面具有丰富的临床经验,熟练掌握颅颈畸形手术技术和颈椎、腰椎退变显微镜辅助手术技术。
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杜青 主治医师

硕士研究生毕业后留院遵医附院小儿外科工作,掌握小儿普外新生儿外科多发病及常见病的诊治,如小儿腹股沟斜疝、鞘膜积液、小儿急腹症(阑尾炎、肠套叠、嵌顿疝、肠梗阻)、体表肿块、胆总管囊肿、巨结肠、新生儿坏死性小肠结肠炎、小儿隐睾症等;尤其在小儿腹痛等急腹症疾病诊治和手术有一定造诣及经验。

好评 100%
接诊量 273
平均等待 -
擅长:硕士研究生毕业后留院遵医附院小儿外科工作,掌握小儿普外新生儿外科多发病及常见病的诊治,如小儿腹股沟斜疝、鞘膜积液、小儿急腹症(阑尾炎、肠套叠、嵌顿疝、肠梗阻)、体表肿块、胆总管囊肿、巨结肠、新生儿坏死性小肠结肠炎、小儿隐睾症等;尤其在小儿腹痛等急腹症疾病诊治和手术有一定造诣及经验。
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患友问诊

孕六月,胎儿疑似第一二鳃弓综合征,想了解病情及治疗方案。患者女性34岁
27
2024-11-05 20:37:41
孩子出生时嘴部有畸形,疑似第一鳃弓综合症,求医问诊。患者女性13岁
50
2024-11-05 20:37:41
第一二鳃弓综合征,大小脸,右耳缺失,咨询手术医院。患者男性12岁
37
2024-11-05 20:37:41
宝宝面横裂伴有副耳,疑似第一二腮弓综合症,想了解治疗和护理方法。患者女性1个月17天
40
2024-11-05 20:37:41
第一、二鳃弓综合征,家族遗传疑问。患者女性15岁
18
2024-11-05 20:37:41
患儿家长咨询,孩子疑似第一二鳃弓综合征,想了解病情和治疗建议。患者男性28岁
5
2024-11-05 20:37:41
宝宝出生时面部不对称,疑似大小脸。患者女性1个月1天
11
2024-11-05 20:37:41
宝宝有面横裂、附耳和第一二鳃弓综合症,频繁吐奶,想知道是否与病情有关?患者女性1个月12天
1
2024-11-05 20:37:41
新生儿14天大,嘴巴有点歪,听力筛查通过了,其他部位没有问题。是否患有鳃弓综合症?患者男性1个月8天
17
2024-11-05 20:37:41
孩子有口裂畸形,想了解手术修复的时间和注意事项。患者男性28岁
32
2024-11-05 20:37:41

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

什么是假性亲密关系呢?就是在一段关系里当你停止了主动,这段关系就结束了。就比如说,Siri有问必答,但是 Siri从不会主动发起聊天,Siri很有礼貌,但是Siri没有感情。

广州登革热病例激增,一周新增1758例!专家警告:感染后慎用布洛芬,可能加重病情!

#惊恐障碍[间歇发作性焦虑]
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惊恐障碍表现为惊恐发作,预期焦虑,求助、回避行为。建议患者接受药物治疗、心理治疗、物理治疗、家庭干预等。药物治疗方面急性期治疗时间一般8-12 周,可转入巩固期和维持期治疗,时间至少1年。对于一些病程长、反复发作、治疗效果不 满意、伴有抑郁或其他焦虑障碍患者持续治疗时间常常为数年。

规范化治疗可降低复发风险减少疾病对正常生活学习、工作的影响。需要注意:每天按时服药;安定类药物起效快,但是不建议长期使用。某些药物可能几周后才会起效(非苯二氮卓类药物);症状改善后需要继续服药;不要自行减药停药;及时就医指导如何处理不良反应和其他相关问题;合理安排日常活动或自己喜欢的运动。服药期间禁用或慎用酒精及减肥类药物、其他精神活性物质,减少吸烟。

身体没有问题,对性生活不满意,以下几点再试一下。

提肛运动对前列腺炎的影响因个体差异而异,在进行该运动时,患者应遵循医生的建议和指导,以确保其安全性和有效性,此时一般可以达到促进血液回流等好处。
 
1、促进血液回流:提肛运动可以促进阴部静脉血液回流,有助于减轻前列腺充血的症状,从而可能使炎症得到消退。
 
2、增强盆底肌肉:通过锻炼盆底肌肉,提肛运动可能有助于改善前列腺炎患者的一些不适症状,如尿频、尿急等。
 
需要注意的是,如果不正确进行这项运动或者运动量过大,此时一般会存在坏处,如肌肉过度收缩、加重前列腺充血等。
 
1、肌肉过度收缩:如果提肛运动不当,可能导致肌肉过度收缩,进而引起肛门括约肌功能障碍,这可能影响正常排便功能,严重时甚至导致失禁。
 
2、加重前列腺充血:频繁地进行提肛运动可能会使盆底肌肉过于紧张,从而加重前列腺充血和水肿的情况,导致炎症加重。
 
3、排尿困难:对于存在排尿困难的前列腺炎患者,盲目进行提肛运动可能会因用力过猛而加剧排尿困难,长期如此可能导致膀胱逼尿肌功能减退。
 
4、感染风险:频繁进行提肛运动可能使局部血液循环加快,容易造成细菌滋生,进而引发或加重感染,这可能会加重前列腺炎的症状。
 
由于提肛运动对前列腺炎的影响具有两面性,建议患者在医生指导下进行该运动,以减少不良影响。适度运动,避免过度进行提肛运动,以免导致肌肉疲劳或损伤。前列腺炎的治疗应综合考虑多种方法,包括药物治疗、物理治疗、生活方式调整等。提肛运动可以作为辅助治疗手段之一,但不应替代其他治疗方法。
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