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海南省农垦总医院,海南农垦总医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

海南医学院第二附属医院(海南医学院附属农垦总医院)。海南医学院第二附属医院(简称“海医二院”)始建于1952年,是一所集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院由主院区、东湖分院、乌石分院以及海南省公共卫生临床中心一院四址组成,占地面积843.7亩,主院区环境优美,树木葱郁,门诊和住院大厅宽敞整洁。医院编制床位2400张,现有职工3121名,拥有503名副高及以上专业技术职称人员、947名中级职称人员,1288名初级职称人员,其中博硕士研究生526人、本科生1845人。国务院特殊津贴专家3人、国家新世纪百千万人才工程1人、国家卫生部有突出贡献的中青年专家1人、海南省“515”人才工程8人、省优专家4人、高层次人才:B类1人、C类6人、D类61人、其它类314人。医院移植医学研究团队、心血管病外科治疗医学研究团队获批海南省“双百”人才团队。医院以“一部、两所、四院、四中心”发展战略,深入推进学科群打造,目前拥有3个国家级重点专科(重症医学科、胃肠外科、国家级心血管疾病临床医学研究中心分中心),3个国家级医学中心(国家感染性疾病临床研究中心分中心、国家热带病研究中心海南分中心和国家心血管疾病临床医学研究中心分中心),2个省级医学中心(海南省危重孕产妇救治中心、海南省危重新生儿救治中心),3个省级临床医学研究中心(海南省急危重症临床医学研究中心、海南省热带疾病临床医学研究中心、海南省泌尿系统疾病临床医学研究中心),2个院中院(海南省结核病医院、心血管病医院),2个研究所(移植医学研究所、肾脏病研究所),10个重点学科(感染性疾病科、器官移植科、消化内科、普通外科、肝胆外科、心血管内科、心脏大血管外科、热带病科、重症医学科和麻醉科),2个院士创新平台(于金明院士团队创新中心、樊代明院士团队创新中心)。医院拥有全球领先的磁共振引导直线加速器一台、PET/MR一台、3.0T/1.5T磁共振四台、超高端256排宝石CT及320排宽体探测器CT等CT共十一台、双板悬吊DSA及单板DSA共三台,ECMO四台以及高端心脏、四维超声等大型高新尖端医疗设备,单价五十万元以上设备三百余台;医院医疗特色鲜明,五大实体器官移植及其联合移植、心脏大血管疾病综合救治、急危重症抢救、神经系统疾病综合治疗、肿瘤高端诊断与治疗、热带病与耐多药结核病诊断与治疗、外科快速康复治疗以及突发公共卫生事件处置能力等方面均已达到海南省内领先、国内先进水平。医院承担海南医学院本科生、硕士研究生、博士研究生、留学生等各个层次人才培养工作;是国家首批住院医师规范化培训基地,国家全科医师规范化培训基地。医院党委全面加强党建工作,坚持以党建引领文化,以文化促进发展,全面落实党委把方向、管大局、做决策、保落实,统筹推进医院各项事业健康发展。海医二院人以执着的医志、高尚的医德、精湛的医术和严谨的学风书写了辉煌的历史。今天的海医二院人正在海南自贸港建设的新征程中,倡导“明德致知齐心济众”的核心理念,秉承“仁善博学务实拓新”的医院精神,践行“竭诚关怀温情呵护”的服务理念,紧紧围绕“创建国内知名并享誉东南亚的教学研究型医院”的愿景,不忘初心,砥砺前行。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

李建红 主治医师

脑血管疾病,帕金森病,癫痫,头痛,睡哦障碍,老年慢性病管理

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擅长:脑血管疾病,帕金森病,癫痫,头痛,睡哦障碍,老年慢性病管理
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涂超梅 副主任医师

擅长各种内科常见疾病,尤其是心血管疾病如冠心病、高血压病、心力衰竭、心脏瓣膜病、心律失常(房性早搏、室性早搏、心动过速、心动过缓等等)、高脂血症、心肌炎、冠状动脉支架术前术后、冠状动脉搭桥术前术后等的诊断及治疗。

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接诊量 16
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擅长:擅长各种内科常见疾病,尤其是心血管疾病如冠心病、高血压病、心力衰竭、心脏瓣膜病、心律失常(房性早搏、室性早搏、心动过速、心动过缓等等)、高脂血症、心肌炎、冠状动脉支架术前术后、冠状动脉搭桥术前术后等的诊断及治疗。
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游咏 主任医师

神经内科脑血管病,头痛、眩晕,神经免疫性疾病,认知障碍,帕金森病与运动障碍等疾病的诊治

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擅长:神经内科脑血管病,头痛、眩晕,神经免疫性疾病,认知障碍,帕金森病与运动障碍等疾病的诊治
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朱雨亭 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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李凡 副主任医师

胸部肿瘤、食管肿瘤、纵膈肿瘤等疾病

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擅长:胸部肿瘤、食管肿瘤、纵膈肿瘤等疾病
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吴映曼 主任医师

脑血管疾病,痴呆,帕金森病

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擅长:脑血管疾病,痴呆,帕金森病
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刘姝 主任医师

熟练掌握癫痫、睡眠障碍性疾病的诊治及心肺脑复苏、脑梗塞、脑出血、高血压病、严重颅内感染、头痛、头晕、多发性硬化、帕金森病、脱髓鞘病、运动障碍性疾病的诊治

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擅长:熟练掌握癫痫、睡眠障碍性疾病的诊治及心肺脑复苏、脑梗塞、脑出血、高血压病、严重颅内感染、头痛、头晕、多发性硬化、帕金森病、脱髓鞘病、运动障碍性疾病的诊治
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周贵忠 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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邢槐杰 主治医师

脑血管病、各种类型的头痛、头晕的诊治,熟练掌握神经内科常见病如癫痫、脊髓病、脱髓鞘疾病、神经系统感染性疾病、周围神经病及肌源性疾病的诊治。

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接诊量 6
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擅长:脑血管病、各种类型的头痛、头晕的诊治,熟练掌握神经内科常见病如癫痫、脊髓病、脱髓鞘疾病、神经系统感染性疾病、周围神经病及肌源性疾病的诊治。
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游咏 主任医师

擅长脑血管病的发病机制和药物治疗的研究、痴呆及血管性认知功能障碍诊治及生物标志物研究、神经血管超声

好评 100%
接诊量 2
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擅长:擅长脑血管病的发病机制和药物治疗的研究、痴呆及血管性认知功能障碍诊治及生物标志物研究、神经血管超声
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患友问诊

我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
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2024-11-20 22:47:03
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
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2024-11-20 22:47:03
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
32
2024-11-20 22:47:03
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
22
2024-11-20 22:47:03
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
43
2024-11-20 22:47:03
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
8
2024-11-20 22:47:03
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
27
2024-11-20 22:47:03
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
15
2024-11-20 22:47:03
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
53
2024-11-20 22:47:03
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
39
2024-11-20 22:47:03

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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