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内蒙古医科大学第一临床医学院积聚病专家

简介:

内蒙古医科大学附属医院坐落于塞外青城呼和浩特,是内蒙古医科大学的直属附属医院。始建于1958年,是自治区最早建立的综合性医院之一,也是内蒙古医科大学最早建立的直属附属医院,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。是内蒙古自治区重要的医疗教学和实践基地,也是自治区医疗卫生人才的培养基地、临床医学研究中心。服务范围辐射至全区以及西北、华北、蒙古国等部分地区。医院现有国家临床重点建设专科4个,分别是神经外科学、普通外科学、重症医学和器官移植。国家中医药管理局重点建设单位:蒙医科学(已验收)。内蒙古自治区医疗卫生领先学科8个(普通外科学、妇科学、重症医学、口腔颌面外科学、蒙医肺病学、麻醉学、放射肿瘤学、核医学),自治区医疗卫生重点学科18个(皮肤与性病学、耳鼻咽喉科学、呼吸内科学、内分泌学、肾脏内科学、消化内科学、心血管内科学、风湿病学与自体免疫病学、神经外科学、胸外科学、儿科学、实验诊断学——临床检验学、超声医学、神经内科学产科学、急诊急救医学、医学影像学、临床护理学),有自治区级的医疗质量管理和控制中心12个。经过几代人的努力,医院荣获国家、自治区级优秀科技工作者4人次;自治区青年科技创新奖4次。获内蒙古自治区科技进步奖33项(一等奖2项,二等奖13项,三等奖18项)、自然科学奖10项(二等奖3项,三等奖7项);内蒙古医学会科学技术奖55项(一等奖1项,二等奖24项,三等奖30项)。共主持各级各类科研课题1852项,科研经费达1.5亿元。其中:主持国家自然科学基金项目58项,SCI收录论文310篇,全国专业核心期刊发表论文3000余篇,主编、参编专著、教材共100余部。医院现有各级各类委员53人,中华医学会各专业分会常务委员6人,中华医学会各专业分会委员15人,中华医学会专业学组副组长1人,中华医学会各专业分会青年委员会副主任委员1人,中华医学会各专业分会青年委员8人,内蒙古自治区医学会各专业分会主任委员22人医院占地6.8万平方米,有内科大楼(门诊综合楼)、外科大楼、保健楼、科研楼、体检中心、临床技能培训中心等多个功能相对集中的楼体,业务用房27.6万平方米。开放床位3174张,开设住院病区72个,设有39个临床科室,13个医技科室,12个质量控制中心。多年以来,附院门急诊量始终居内蒙古各大医院前列,2022年,医院完成年门急诊量229.2万人次,出院8.3万人次,完成手术2.7万台,平均住院日8.69天,各项主要管理指标达先进水平,多次受到内蒙古卫生健康委的表彰。全身,中医药物治疗,西医药物治疗,。

刘丽学 主任医师

不孕不育,妇科内分泌(月经病,多囊卵巢综合征,更年期综合征等)及辅助生殖技术(促排卵,人工授精,试管婴儿等)

好评 99%
接诊量 1700
平均等待 1小时
擅长:不孕不育,妇科内分泌(月经病,多囊卵巢综合征,更年期综合征等)及辅助生殖技术(促排卵,人工授精,试管婴儿等)
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索静 主任医师

妇科各种常见病及多发病(如妇科炎症、妇科肿瘤及出血性疾病等)的诊治特别是子宫肌瘤、卵巢肿瘤、宫颈疾病子宫内膜异位症、尿失禁、子宫脱垂等的手术治疗,尤其擅长各类妇科疾病的内镜诊疗,包括腹腔镜、宫腔镜诊疗技术和阴式手术等微创操作技术。擅长妇科恶性肿瘤包括卵巢癌、内膜癌、宫颈癌等的手术治疗。

好评 99%
接诊量 3213
平均等待 -
擅长:妇科各种常见病及多发病(如妇科炎症、妇科肿瘤及出血性疾病等)的诊治特别是子宫肌瘤、卵巢肿瘤、宫颈疾病子宫内膜异位症、尿失禁、子宫脱垂等的手术治疗,尤其擅长各类妇科疾病的内镜诊疗,包括腹腔镜、宫腔镜诊疗技术和阴式手术等微创操作技术。擅长妇科恶性肿瘤包括卵巢癌、内膜癌、宫颈癌等的手术治疗。
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张桂芝 副主任医师

风湿免疫疾病:

好评 100%
接诊量 203
平均等待 1小时
擅长:风湿免疫疾病:
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杨丽萍 主任医师

白内障、玻璃体视网膜疾病,黄斑疾病、复杂眼外伤、儿童斜视及弱视治疗,以及及其他眼科疾病

好评 99%
接诊量 4488
平均等待 2小时
擅长:白内障、玻璃体视网膜疾病,黄斑疾病、复杂眼外伤、儿童斜视及弱视治疗,以及及其他眼科疾病
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李昊 副主任医师

擅长脊髓脊柱疾患,包括脊柱、椎管及椎旁肿瘤,脊柱脊髓血管畸形,退行性脊柱病变(颈椎病、胸椎管狭窄、腰椎病),脊柱畸形(颅底凹陷、脊柱裂、骶管囊肿),脊柱脊髓损伤,脊柱脊髓感染性疾病的显微微创手术治疗。对颅脑创伤和脑出血有着深入的研究。 对脑积水有着成熟先进的微创手术治疗理念。线下门诊,每周五下午内蒙古医科大学附属 医院门诊7楼神经外科三诊室,可在公众号上预约。

好评 100%
接诊量 545
平均等待 15分钟
擅长:擅长脊髓脊柱疾患,包括脊柱、椎管及椎旁肿瘤,脊柱脊髓血管畸形,退行性脊柱病变(颈椎病、胸椎管狭窄、腰椎病),脊柱畸形(颅底凹陷、脊柱裂、骶管囊肿),脊柱脊髓损伤,脊柱脊髓感染性疾病的显微微创手术治疗。对颅脑创伤和脑出血有着深入的研究。 对脑积水有着成熟先进的微创手术治疗理念。线下门诊,每周五下午内蒙古医科大学附属 医院门诊7楼神经外科三诊室,可在公众号上预约。
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郑健 主任医师

妇科肿瘤、普通妇科、妇科内分泌及盆底器官疾病的诊治。尤其擅长妇科内镜手术和妇科恶性肿瘤的诊治

好评 99%
接诊量 322
平均等待 -
擅长:妇科肿瘤、普通妇科、妇科内分泌及盆底器官疾病的诊治。尤其擅长妇科内镜手术和妇科恶性肿瘤的诊治
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韩伟 副主任医师

心血管疾病诊治如冠心病 高血压 心力衰竭 心律失常 心肌病等,擅长心血管疾病介入手术:冠脉支架术,心脏起搏器植入术,射频消融术等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:心血管疾病诊治如冠心病 高血压 心力衰竭 心律失常 心肌病等,擅长心血管疾病介入手术:冠脉支架术,心脏起搏器植入术,射频消融术等。
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张伟 副主任医师

精通骨科常见病、多发病及疑难病的诊治,脊柱方面:腰间盘突出、腰椎管狭窄、脊髓型及神经根型颈椎病的手术治疗及保守治疗、康复指导。

好评 99%
接诊量 173
平均等待 -
擅长:精通骨科常见病、多发病及疑难病的诊治,脊柱方面:腰间盘突出、腰椎管狭窄、脊髓型及神经根型颈椎病的手术治疗及保守治疗、康复指导。
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王相成 副主任医师

苏州大学医学博士学位(影像医学与核医学专业),内蒙古医科大学附属医院核医学科,副主任医师,副教授,硕士研究生导师。多年来一直从事影像核医学的基础和临床研究。近年来主持国家自然科学基金1项,参与国自然项目5项;主持自治区自然基金项目4项,自治区科技计划项目2项,厅局级项目8项,参与自治区自然基金项目重大项目2项,参与厅局级项目11项。发表论文二十余篇,其中第一作者身份发表SCI论文12篇,中华系列论文4篇;实用发明专利4项。 1、中华医学会核医学分会第十一届委员会青年委员会  委员 2、中华医学会核医学分会 PET专业学组  委员 3、中国医师协会核医学医师分会青年委员会  委员 4、中国医师协会核医学医师分会第三届基层帮扶工作委员会  委员 5、中国医学影像技术研究会核医学分会第六届委员会   委员 6、内蒙古自治区医学会核医学专科分会第4、5、6届委员会  委员 7、内蒙古自治区核医学质量控制中心  专家 8、内蒙古自治区分子影像重点实验室   技术骨干9、内蒙古自治区分子与功能影像工程中心   骨干成员 10、内蒙古抗癌协会核医学专业委员会及血液肿瘤专业委  常务委员

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:苏州大学医学博士学位(影像医学与核医学专业),内蒙古医科大学附属医院核医学科,副主任医师,副教授,硕士研究生导师。多年来一直从事影像核医学的基础和临床研究。近年来主持国家自然科学基金1项,参与国自然项目5项;主持自治区自然基金项目4项,自治区科技计划项目2项,厅局级项目8项,参与自治区自然基金项目重大项目2项,参与厅局级项目11项。发表论文二十余篇,其中第一作者身份发表SCI论文12篇,中华系列论文4篇;实用发明专利4项。 1、中华医学会核医学分会第十一届委员会青年委员会  委员 2、中华医学会核医学分会 PET专业学组  委员 3、中国医师协会核医学医师分会青年委员会  委员 4、中国医师协会核医学医师分会第三届基层帮扶工作委员会  委员 5、中国医学影像技术研究会核医学分会第六届委员会   委员 6、内蒙古自治区医学会核医学专科分会第4、5、6届委员会  委员 7、内蒙古自治区核医学质量控制中心  专家 8、内蒙古自治区分子影像重点实验室   技术骨干9、内蒙古自治区分子与功能影像工程中心   骨干成员 10、内蒙古抗癌协会核医学专业委员会及血液肿瘤专业委  常务委员
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孙德珍 主任医师

擅长各种原发性肾脏疾病及糖尿病肾病的诊断、治疗;解读体检报告及化验单。

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擅长:擅长各种原发性肾脏疾病及糖尿病肾病的诊断、治疗;解读体检报告及化验单。
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患友问诊

坏死性胰腺炎积聚,疼痛程度不一,需注意饮食和生活习惯。患者男性59岁
35
2024-11-06 20:39:11
我腹部有肿结,双胯疼痛,医院确诊为症瘕积聚,想知道是否可以同时服用大黄蛰虫丸和止痛化微胶囊。患者男性43岁
37
2024-11-06 20:39:11
我有液体积聚的现象,担心是心脏、肝脏或肾脏问题,想知道有没有药物可以帮助解决这个问题?
5
2024-11-06 20:39:11
患者询问关于炒川楝子和黑顺片的使用,已确诊为积聚问题。患者女性40岁
15
2024-11-06 20:39:11
我想了解皮下注射前是否需要评估家族史,担心遗传性疾病或聚集性疾病的影响。患者女性32岁
44
2024-11-06 20:39:11
患者因胃部不适就医,检查结果显示胰腺炎伴邻近少许坏死性聚积,询问病情和治疗方法。患者男性29岁
30
2024-11-06 20:39:11
我家里有蟑螂,听说它们有药用价值,想了解一下如何使用以及注意事项。
13
2024-11-06 20:39:11
宝宝一周一个月,大便干,晚上睡觉翻身,食不和则寝难安。
33
2024-11-06 20:39:11
湿热、虫积、积聚症状,寻求中医治疗建议。
31
2024-11-06 20:39:11
腹部不适,月经不调,疑似子宫肌瘤。
48
2024-11-06 20:39:11

科普文章

#积聚病
13

积聚病是中医的疾病名,由于患者体虚或有病初愈,引起血瘀、气滞而形成。

积聚病根据其症状和病因的不同,可以分为积病和聚病两种类型。积病,积是脏病,属于血分、病程长、病情重且腹块有形、痛有定处。聚病,聚是腑病,属于气分、病程短、病情轻且腹块无形、痛无定处。积聚病的患者会表现出疼痛、便秘、舌淡红、腹部胀痛等症状,可能是平时饮食不节,过食辛辣、油腻、刺激性食物,导致肠胃功能紊乱、气机失调、血行不畅、肝气郁结,进而导致血瘀、痰浊蕴结腹内形成积聚。

长期压力大、紧张、焦虑等情绪导致肝气郁结,气机不畅、血行受阻、痰浊在腹内瘀滞、形成积聚。积聚病的病因复杂多样,既有外因也有内因,出现有不适症状建议去找专业的医生进行调理。

日常生活中,因为生气、跌打损伤、感受风寒,人们很容导致肢体或者脏腑经络的气血不通。这种情况下“不通则痛”,很多人因此出现胸腹疼痛、胳膊疼痛、肚子里长个硬块或者其他的一些病变。

 

这些病变产生的根源,皆因气滞血瘀、脏腑不通、经络受阻所致。针对这个问题,民国中医张锡纯先生自拟了一张方子,名为“活络效灵丹”,临床上治疗气滞血瘀有良效。

 

 

这张方子主要有4味药组成:当归 丹参 乳香 没药。这是基础方,临床上可以根据患者症状的不同侧重点,进行临床加减:腿疼加牛膝,臂痛加连翘,腹痛加桃仁、五灵脂,疮痛加金银花、知母、连翘,脏腑内痈加三七、牛蒡子。

 

这张方子经过加减后,张锡纯用它来解决临床上因气滞血瘀导致的多种疾病,下面摘录一些张锡纯的案例实录:

治疗症瘕积聚

患者,男性,30岁。忽然出现脐周症瘕积聚,从肚脐周围开始,慢慢的从下往上长大。一开始比较软,到了后来,就坚硬如石。十几天就从肚脐长到了心口。

 

张锡纯询问病史,患者回忆:这个病是因为患者某日凌晨出门,当时天气又黑又冷,患者也是恐惧与寒冷交迫,提心吊胆,受冻着凉之后。出现了一开始描述的症状。

 

张锡纯诊断后,觉得此病非常奇怪,但是用中医格物致知的眼光来看,不外乎气滞血瘀。于是就用了这张活络效灵丹。患者服用后症状消失,此方有活血化瘀之力,可以治疗腹腔内的症瘕积聚。

治疗宗筋病 

患者女性,50岁。后脖子疼,感觉脖子的筋有紧缩的感觉,绷的特别难受。腰背部也觉得僵硬,往下一直到腘窝和脚踝,都有这种紧绷、僵硬、疼痛的感觉。请了很多医生来治疗,用了祛风、通络、养血、荣筋的药物,治了两年非但没有效果,病情反而越来越重。最后竟然躺着起不来,起来坐不下,饭量也跟着减少了。

 

 

后请来张锡纯为其治疗。张锡纯从脉证上来判断,这位女患者是宗筋病。于是用活络效灵丹加薏米、知母、玄参、白芍,连服1个月治愈。

 

人体的筋都归肝管辖,唯独宗筋归胃管。这位女同志主要的问题是平时爱上火,胃火重。导致胃阴不足,宗筋失去了胃阴的滋养,出现了全身拘挛不舒展的症状。在4味加减的药物中,薏米是最为关键的。

 

薏米药性冲和,最擅长滋养脾胃,在配合其它养阴药,胃阴得以恢复,重新滋养宗筋后,症状消失。

 

早在《神农本草经》中就提到,薏米可以治疗筋脉拘挛。多以针对这位筋脉拘挛的患者,张锡纯在行气活血的基础上,加薏米和养阴药能得如此良效。

 

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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