新疆石河子大学医学院第一附属医院创建于1949年，位于石河子市东区，是一所综合性三级甲等医院。医院拥有一支高素质的医疗团队和先进的医疗设备，致力于为患者提供全方位的医疗服务。 2018年12月4日，医院被国家卫健委公布为首批肿瘤多学科诊疗试点医院，这标志着医院在肿瘤治疗领域的专业水平得到了国家的认可和肯定。 在医院的诊疗范围中，我们不仅能够提供常见疾病的治疗，还拥有丰富的经验和专业知识，能够诊断和治疗一些罕见病和遗传病，比如原发性肉碱缺乏症。这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病。对于这类遗传病，我们医院拥有专业的遗传咨询团队和临床专家，能够为患者提供全方位的诊断和治疗服务，同时也能为患者家属提供相关的健康教育和预防措施，帮助他们更好地了解疾病并进行有效的预防和管理。 作为一家综合性医院，我们将继续努力提升医疗水平，致力于为患者提供更好的医疗服务，让患者感受到我们的关怀和专业。我们欢迎患者前来就诊，也欢迎社会各界对我们医院的监督和支持。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。