晋城市晋煤集团总医院是山西省规模最大的三级甲等综合性医院，也是山西省临床住院医师规范化培训基地和全科医师培训基地。医院拥有国家矿山医疗救护晋城(省级)分中心和中国煤矿尘肺病治疗基金会尘肺灌洗分中心。医院设有1500张床位，拥有50余个临床医技科室，其中省级重点专科和省市共建重点学科5个，市级重点专科25个。医院拥有先进的医疗设备，包括西门子384层52环大孔径PET-CT、GE64排螺旋CT和全身CT、SIEMENS3T和1.5T磁共振、瓦里安23EX放疗系统、飞利浦SP/ECT、准分子激光、手术导航系统等，处于省内领先水平。医院重视科技进步，近五年获得省部级科研成果30余项，参与国家973科技项目研究，编著出版著作多部。同时，医院还注重文化建设，建立有宣传平台和三项素质训练制度，积极开展健康教育和预防措施，为患者提供全方位的医疗服务。如果您或您的家人患有雷特综合征等神经发育障碍类疾病，我们将竭诚为您提供专业的诊疗服务和关怀。欢迎您来到晋城市晋煤集团总医院，让我们为您的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。