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内蒙古自治区结核病防治研究所胼胝体发育不全专家

简介:

内蒙古自治区胸科医院(内蒙古自治区第四医院),始建于1953年,是一所具有悠久历史的自治区级三级甲等传染病专科医院。医院占地面积452亩,建筑面积约8万平方米,编制病床1200张,开放病床500张,是内蒙古自治区结核病专科联盟理事长单位,也是国家感染性疾病临床研究中心分中心。 医院设有脑发育障碍专科,专注于胼胝体缺如或部分缺如等脑发育障碍疾病的诊疗。该科室医生数众多,拥有一支专业的医疗团队,推荐专家有{{query}}。科室相关疾病名称包括{{query}}等,为广大患者提供精准、高效的医疗服务。 内蒙古自治区胸科医院(内蒙古自治区第四医院)积极探索发展新方向,以人民健康为中心,以高质量发展为主线。医院以感染性疾病科、呼吸与危重症医学科、重症医学科、心胸外科、骨科等优势重点学科为支撑,形成了以感染性疾病与胸部疾病诊疗为基础,以危重症患者救治、介入治疗及外科手术为保障的专业技术发展格局。 在抗击重大传染病疫情和自然灾害事件中,内蒙古自治区胸科医院(内蒙古自治区第四医院)始终冲锋在前,出色完成了抗击“非典”、防治禽流感、“5·12”汶川大地震应急救援、救治手足口病患者、抗击“甲流”等应急救治任务。医院全体医务人员用生命为人民群众身体健康和生命安全筑牢屏障,为全区疫情防控和患者救治作出了突出贡献。 内蒙古自治区胸科医院(内蒙古自治区第四医院)将继续秉承“党建引领、公益主导、医防融合、平急结合、优势专科、传染病防治、综合性医疗、中西医并重”的办医理念,为广大患者提供高品质的医疗卫生服务。脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如。可伴有透明隔部分或全部缺如。可单独存在,也可与其他脑发育畸形并存。,脑发育障碍,颅脑,治疗方法:手术治疗,与纵裂囊肿和皮样囊肿鉴别,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;8.母亲忌吃寒凉性的食物。,头颅照片及CT等检查,。

王玮 副主任医师

擅长呼吸系统疾病及各部位结核病诊断及治疗

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擅长:擅长呼吸系统疾病及各部位结核病诊断及治疗
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郝慧霞 副主任医师

各种皮肤病,疑难性病艾滋病,梅毒母婴阻断

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擅长:各种皮肤病,疑难性病艾滋病,梅毒母婴阻断
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布赫 主治医师

对全科医学有较深入研究,擅长多学科运用诊疗疾病。尤其在呼吸内科方面有丰富临床经验。

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擅长:对全科医学有较深入研究,擅长多学科运用诊疗疾病。尤其在呼吸内科方面有丰富临床经验。
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曹亚琪 住院医师

常见皮肤病诊断治疗,银屑病、免疫性皮肤病、遗传病诊疗。皮肤激光美容

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擅长:常见皮肤病诊断治疗,银屑病、免疫性皮肤病、遗传病诊疗。皮肤激光美容
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樊海燕 住院医师

肺部疾病

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擅长:肺部疾病
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郑伟 主治医师

呼吸内科相关疾病的诊断及治疗;慢性阻塞性肺疾病,肺心病,支气管扩张合并感染,肺炎,肺脓肿,肺结核等多种疾病

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李月梅 主任医师

呼吸内科常见病,疑难病的诊治,尤其擅长结核病的诊治

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擅长:呼吸内科常见病,疑难病的诊治,尤其擅长结核病的诊治
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许晓英 副主任医师

肝病

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刘荷 主任医师

急性和慢性病毒性肝炎、重型肝炎、肝炎肝硬化的诊断和治疗

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王文胜 主任医师

骨与关节结核病的诊治和手术

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患友问诊

24周胎儿疑似胼胝体缺失,如何确认和治疗?患者女性27岁
33
2024-11-16 09:00:23
孩子两个月大时做的核磁共振,报告显示胼胝体显示不清,现在孩子会追视但不追听。患者男性3个月
35
2024-11-16 09:00:23
3岁女孩,检查出胼胝体发育不良,询问治疗和日常注意事项。患者女性7岁
41
2024-11-16 09:00:23
宝宝3个月大,脚部轻微弯曲,食欲不好,咨询脚长及生长发育问题。
7
2024-11-16 09:00:23
孩子反复呕吐,坐立不安,疑似白质发育不全,需进一步检查及观察。患者男性7岁
38
2024-11-16 09:00:23
宝宝6个月,出现胼胝体发育不良,询问原因及治疗建议。患者男性2个月26天
43
2024-11-16 09:00:23
宝宝被诊断出胼胝体发育不良,患者询问是否与妈妈抽脂手术有关,以及相关护理建议。患者男性3个月9天
31
2024-11-16 09:00:23
我儿子1岁半了,四维彩超未查出胼胝体发育不良,现无人知,想问是否能通过孕检发现?患者男性35岁
61
2024-11-16 09:00:23
婴儿哭闹时肚挤眼位置凸起,疑为脐疝。患者男性2个月17天
21
2024-11-16 09:00:23
患者因右脚大脚趾短,走路时感到不适。左脚无症状。询问右脚是否患有疾病及是否需要手术治疗。患者男性25岁
67
2024-11-16 09:00:23

科普文章

#胼胝体发育不良
3

胼胝体发育不良是指胼胝体在胎儿发育过程中未能正常形成或部分形成的一种情况,其病因主要包括遗传因素、染色体异常、出生前环境因素等。

1.遗传因素:胼胝体发育不良可能与遗传基因突变或染色体异常有关。某些遗传疾病,如先天性胼胝体发育不全综合征,会导致胼胝体的异常发育。

2.染色体异常:染色体异常,例如染色体缺失、复制或重排,可能会干扰正常的胼胝体发育。

3.出生前环境因素:胼胝体的发育受到出生前的环境因素的影响。如母体在妊娠期间暴露于有害物质(如酒精、药物)或患有感染的疾病,这些都可能会对胼胝体的正常发育产生不良影响。一旦出现胼胝体发育不良的现象,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。

#胼胝体发育不良
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轻度侧脑室增宽:侧脑室宽度正常值在 10 mm 以内,在 10~15 mm 之间时被定义为轻度侧脑室增宽。

轻度侧脑室增宽的发生率:轻度侧脑室增宽在染色体正常胎儿中发生率为 0.15%,而在 21-三体胎儿中为 1.4%,似然比为 9。

风险和预后:侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险,并使神经系统远期发育异常的可能性增加 10%~30%。常清贤等研究显示,胎儿侧脑室扩张宽度为 10.0~12.0 mm 者预后较好。

检查和建议:如果发现胎儿侧脑室增宽,应该仔细检查胎儿结构,并建议行羊膜腔穿刺,以及筛查胎儿感染的指标,必要时应行胎儿神经系统 MRI 检查,以发现是否合并颅内其他发育异常,例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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