富平县中医医院,始建于1979年,是渭北地区成立最早的综合性中医医院,历经37年发展,现已华丽转身为富平中西医结合医院。医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院设有脑病科、呼吸肾病科、脾胃病科等多个临床科室,其中肛肠科、康复理疗科、内三科、内二科、内一科为省级重点中医专科,对高苯丙氨酸血症等疑难病例的治疗具有独特中西医结合治疗优势。医院始终秉承“大医精诚,仁德为先”的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗服务。与西安交大第一附属医院等知名医疗机构建立协作关系,不断引进先进医疗技术,提升医疗服务水平,为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。