深圳市龙岗中心医院(市第九人民医院）深圳市龙岗中心医院创立于1952年，医院位于龙岗区龙岗立交桥北端，占地面积约10万m2，是龙岗区的急救、医疗、教学、、康复和保健中心，2005年5月被市政府命名为深圳市第九人民医院，是深圳市东部大的一所综合性医院。医院规模：目前医院编制病床515张，实际开放病床650张，预计2007年门急诊量将达120次，年住院病人约2.2次。全院员工总人数1617人，主任医师、教授56人,副主任医师、副教授167人，深圳3人，博士6人，硕士研究生导师19人，硕士66人。医院设置内、外、妇、儿、五官、康复、中医等18个病区、30个临床专业组、13个医技专业组、3个实验室，下设有手外科专科医院，新生、爱联、南联、比亚迪等21个社康中心。在医院长期发展中形成了一批特色专科，其中康复科和介入影像科是深圳市医学重点专科，康复科是广东省医学会深圳康复中心，是香港理工大学康复治疗系教学基地，介入影像科、耳鼻喉科、康复科、普外科、中心实验室、口腔科、妇科、神经内科、手外科、骨科等10个专科也是龙岗区重点专科。医疗设备：医疗技术装备精良，配备有的医疗抢救、监护设备，拥有德国西门子螺旋CT、荷兰菲利浦1.5T超导核磁共振（MRI）、德国西门子数字减影血管造影机（DSA）、德国西门子Sequoia512等一系列高档彩超、西门子800MA数字化胃肠X光机等100万元以上的大型检查设备15台/套；临床检验、中心实验室配有德国徕卡细胞遗传工作站、美国BD公司流式细胞仪、日本奥林巴斯和法国罗氏全自动生化分析仪等国际、检验设备，能满足医疗、、教学功能，是龙岗区医疗设备配置齐全、医疗设备功能的医院。医疗技术：医院是龙岗区微创诊疗中心，以腔镜为特色的各类微创手术涵盖了妇产科、泌尿外科、胸外科、普外科、耳鼻喉科等专科。心血管内科开展了心血管冠脉造影、PCI经皮冠状动脉介入等各类介入治疗术。医院单独设有对肿瘤疾病进行介入、化疗等综合治疗的肿瘤专科，并初具规模。医院能开展三甲医院各项必备医疗技术项目，目前已开展了肾移植、体外循环心内直视手术、臂丛神经移位、颈椎前后路手术、颅脑肿瘤摘除、人工全髋关节置换术、颈淋巴清扫次全喉切除新喉再造术、重症鼾症手术治疗、腹腔镜下结肠癌术、保留肛门低位直肠癌术、肝内胆管空肠吻合术、妇科各类肿瘤术、断指再植等高难度手术，并成功救治97%大面积烧伤（Ⅲ°创面75%）的危重患者。教学：医院始终坚持“质量立院、特色强院、科教兴院”的发展战略，医院是德国雷根思堡医学院友好医院，是汕头大学医学院非直属附属医院，承担着汕头大学医学院、香港理工大学康复冶疗科学系、广东医学院、广东药学院、遵义医学院、北华大学医学院等院校的临床教学任务，是吉林大学、北华大学、遵义医学院硕士研究生的培养基地。医院拥有的远程教学、远程会诊系统，具有较强的承担远程教学和会诊的能力。2004年以来，医院共有各级立项72项，承担省一级课题7项，获国家专利5项，2004－2006年期间，全院主治医生以上人员发表科技论文580篇。近年来，先后派出6人分别到德国海德堡大学外科医院、德国雷根思堡医学院、香港理工大学康复治疗系学习深造。未来发展：2008年5月1日，建筑面积达5.38万m2的新门急诊综合大楼即将启用，医院病床总数将增至1200张，为医院的可持续发展提供了有利的条件。设置120张病床的手外科医院业已开业,目前正在积极筹建设置120张病床的五官科医院，专科医院的建设将对提升医院整体实力、打造专科特色品牌具有重要意义。我院始终以全心全意为病人服务为宗旨，以不断提高医疗服务质量和医疗技术水平为目标，竭诚为广大市民提供、优质的医疗服务,办人民群众满意的医院，努力造就“的队伍、的设备、的技术、的管理和的文化”，真正把医院建设成为高标准、高质量的现代化医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。