莒县人民医院始建于1943年,是一所集医疗、教学、科研、急救、康复、保健、预防等为一体的三级其他综合性医院,被誉为全县的医疗救护中心。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业优势,设有专门的儿科和新生儿科,配备先进的医疗设备,由经验丰富的专业团队提供个体化治疗方案。莒县人民医院积极开展苯丙酮尿症相关的研究和诊疗工作,旨在为患者提供全面、高效、人性化的医疗服务,助力患者实现生活质量的提升。医院始终坚持公益性质,彰显社会责任,为全县及周边地区提供优质的医疗服务,深受患者信赖。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。