徐州矿务集团第二医院,坐落于徐州市贾汪区团结路,是一所拥有90余年历史的“二级甲等”综合性医院。医院设有20个临床科室和16个医技科室,其中内、外、妇、儿、传染科等科室实力雄厚,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院引进了美国64排螺旋CT机、GE超导磁共振(MRI)等先进设备,并实施计算机网络化管理,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症患者在徐州矿务集团第二医院将得到专业、精准的治疗,医院始终秉持“一切为了病人”的服务宗旨,竭诚为患者健康保驾护航。欢迎广大患者前来就诊,我院将竭尽全力,为您的健康保驾护航。徐州矿务集团第二医院,您值得信赖的医疗选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。