徐州市矿山医院,作为华润健康成员单位,是一所集医疗、教学、科研及预防为一体的综合性非营利国有公立医院。医院具有三级医院规模,以神经内外科、心血管内科、中医科等为重点特色,其中核医学科、神经内科获评市级临床重点专科,对癫痫诊疗中心也有着国家级的认可。医院拥有先进的诊疗设备,如1.5T超导核磁共振、多台进口彩超等,并配有专业的PCR实验室,能够自行开展多项检测。对于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病,医院凭借强大的专业力量,为患者提供全面、优质的诊疗服务,致力于守护大众健康。徐州市矿山医院,为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音,彰显了其在专业领域的实力与担当。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。