淮安市妇幼保健院（淮安市儿童医院）创办于1958年，是一所集保健、医疗、康复、科研和教学为一体的三级妇幼保健院，为徐州医科大学淮安妇幼临床学院，扬州大学附属医院，苏州大学、安徽医科大学、南京特殊教育师范学院教学医院。医院始终秉承“妇幼至上”发展理念，不断推动“一院两区”高质量发展，人民路院区致力于打造高品质儿童医疗中心,白云路院区以建设现代化妇产专科与妇幼保健医院为目标，为全市及周边妇女儿童提供高水平全生命周期医疗保健服务。医院编制床位710张，现有职工1200余人，其中硕士博士研究生230余人，高级职称190余人，拥有国家级专业委员会主委1人、副主委3人、委员34人，省级专家委员会主委2人、副主委8人，江苏省妇幼保健重点人才3人，全国老中医药专家学术经验继承人1人，江苏省“333高层次人才培养工程”第三层次培养对象12人，江苏省“六大高峰人才”高层次人才2人。医院专科特色优势显著，现有小儿外科、产科、新生儿科、儿童康复科、小儿内科5个省级临床重点专科，新生儿医学、儿童健康中心、产科学、妇科学、产前诊断学5个省级妇幼健康重点学科，妇科、医学遗传与产前诊断科、乳腺病科、手术麻醉科、医学检验科、生殖医学科6个市级重点专科，基本实现省市重点专科全覆盖。先后获国家自然科学基金项目2项，江苏省自然科学基金1项，大儿科综合实力在2017中国医院影响力排行榜儿科100强榜单中名列第28位，产科排名进入华东地区前20强，在2021年度国家妇幼保健机构绩效考核中，位列全国地市级三级妇幼保健院第25名，在全国273家三级妇幼保健院排名中位列41名，并入列2022艾力彼中国医院竞争力排行全国妇产儿童医院100强。医院设有励建安院士工作站，为国家“基因检测技术示范中心”、全国内镜与微创专业技术小儿科培训基地、国家分娩镇痛试点医院、国家级儿童早期发展示范基地、国家流产后关爱（PAC）优质服务示范医院，为江苏省首批新生儿危急重症救治中心、首批省级新生儿保健特色专科建设单位、淮安市孕产妇危急重症救治中心、全市首家市级儿科紧急医学救援基地等，是淮安地区最先经江苏省卫生健康委批准开展试管婴儿技术的医疗机构。医院荣获全国五一巾帼标兵岗、全国三八红旗集体、全国妇幼卫生文化先进集体、全国巾帼文明岗、全国青年文明号、江苏省妇女儿童先进集体、江苏省文明单位、江苏省价格诚信单位、江苏省健康促进医院等荣誉，“幸福妇幼”品牌被中国卫生思想政治工作促进会妇幼分会评为“全国党建十大品牌”。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。