连江县医院,始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的县级综合性二级甲等医院。医院在儿童健康领域有着显著成就,1994年荣获“爱婴医院”称号。我院设有完善的临床科室,其中县急救中心(急诊科)和儿科是我院重点科室,对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗具有丰富经验。我院拥有一支专业的医疗团队,高级职称54人,中级职称79人。近年来,我院不断引进先进设备,提升医疗技术水平,致力于为患者提供优质的医疗服务,为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。