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叙永县人民医院先天性颅面发育不全专家

简介:

叙永县位于四川盆地南缘,川滇黔三省结合部,素有“川南门户”“鸡鸣三省”之称,是四川省首批历史文化名城、国家扶贫开发工作重点县、四川省少数民族地区待遇县,全县总人口72.2万人,是传统农业县,煤矿资源富集,文化底蕴深厚,自古有“水陆码头、盐茶古道”的美誉。叙永县少数民族文化、红色文化等资源优势明显,是原中共两广省委书记、革命烈士陆更夫,开国上将傅钟将军的故乡,有春秋祠等4个国家级文物保护单位,松坡楼(位于叙永县人民医院内)等10个省级文物保护单位。叙永县人民医院就座落在叙永东城的永宁河畔,位于县城东西大道和南北大道交界处,依山伴水,服务人口100多万。医院自1941年建院以来,通过几代人的努力,医院占地面积80余亩,建筑面积10万平方米,编制床位600张。设有临床科室20个、医技科室7个,年服务患者40余万人次。医院现有在岗职工700余名,高级职称92名,其中正高级职称23名。中国援助佛得角共和国第12批医疗援外专家1名、第八批四川省基层卫生拔尖人才1名、第十三批泸州市拔尖人才1名、第九批泸州市学术和技术带头人1名、叙永县“永宁英才”5名。建成四川省医学甲级重点专科1个(呼吸内科),泸州市医学重点专科6个(儿科、骨科、呼吸内科、麻醉科、心血管内科、医学检验科)。拥有德国西门子64排(128层)螺旋CT、核磁共振系统、美国GE大型彩超,飞利浦大型DSA系统、全自动生化仪、进口血液透析(滤过)机(德国费森尤斯,日本尼普洛)、CRRT等先进医疗设备。医疗服务能力明显提升,内科、外科、妇产科、儿科、感染科能开展各系统疑难危重病人的诊治。相应临床科室能开展髋膝关节置换术、颈胸腰椎体前后路手术、颅内肿瘤切除术、膀胱癌根治加回肠代膀胱术、食道癌根治术、胃肠道恶性肿瘤根治术、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌等妇科恶性肿瘤根治术、肝叶切除术、肺叶切除术、喉癌根治术等疑难复杂三、四级手术,同时开展了胸腔镜、腹腔镜、关节镜、椎间孔镜、胆道镜、输尿管镜、经皮肾镜、鼻内镜、宫腔镜等微创手术,开展白内障、颅内血肿清除、椎管内肿瘤切除等显微手术,近年来,我院微创手术及四级手术台次量逐年快速增加。医院各临床科室广泛开展介入诊疗技术,如冠脉造影、支架植入、起搏器置入术、射频消融术;头颈部血管造影及支架植入术、颅内动脉瘤弹簧圈栓塞术、动/静脉血管狭窄球囊扩张支架植入术、肝肿瘤动脉栓塞术、TIPS术、急诊消化道出血栓塞术、静脉滤器置入术、胃肠镜内镜下治疗术,电子支气管镜诊疗技术、内科胸腔镜检查术等。医院通过完善五大中心(卒中中心、胸痛中心、创伤中心、危重症孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心)建设,持续提升医疗服务能力,县级医院医疗服务能力达推荐标准。2021年医院通过国家脑防委认证为“综合防治卒中中心”,经中国胸痛中心认证为“中国胸痛中心(基层版)”。通过PCCM专科规范化建设。2022年医院纳入国家“千县工程”建设计划。近年来,医院先后获得全国卫生计生系统先进集体、全国五四红旗团支部、省级院务公开先进单位、四川省节约型公共机构示范单位、泸州市最佳文明单位、叙永县最佳文明单位等荣誉。在医院发展的道路上,叙人医人正举全院之力,秉承“敬业、仁爱、求真、创新”的医院精神,努力为人民群众提供优质、价廉、高效、便捷的医疗服务,用智慧和汗水,为把医院建设成为川、滇、黔结合部区域优质中心医院而努力奋斗。颅面发育不全症主要是由于基因方面的问题,而造成颅面骨的骨缝过早闭合产生,正常婴儿颅面骨的骨缝是在5-6个月开始闭合,而他是过于早闭合,头部,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

李正均 副主任医师

结核病、呼吸系统疾病。

好评 99%
接诊量 244
平均等待 -
擅长: 结核病、呼吸系统疾病。
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毛杰 主治医师

小儿呼吸,小儿消化,新生儿疾病,皮疹

好评 99%
接诊量 384
平均等待 -
擅长:小儿呼吸,小儿消化,新生儿疾病,皮疹
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患友问诊

我的孩子是早产36周,之前有黄疸,高点,做了磁共振后医生说暂时不用管,但我担心会影响孩子的智力发育。患者男性24天
42
2024-11-18 07:38:10
八岁儿童晚上尿床,白天小便次数多且很臭,近期在学校也出现尿裤子现象,需要了解可能的原因和处理方法。患者女性8岁
21
2024-11-18 07:38:10
患者咨询了关于胎儿漏脑畸形的遗传因素和预防措施,医生建议进行染色体检查和胚胎染色体检测,并根据具体情况给出相应的建议和指导。
68
2024-11-18 07:38:10
宝宝头形像舟状头,需要判断是否存在颅缝早期闭合的可能?患者女性3个月20天
49
2024-11-18 07:38:10
右眼发育不全,眼球大小正常,视力未受影响,但眼球下方有斑纹状小点,担心后期会有影响。患者男性13岁
56
2024-11-18 07:38:10
患者因缺乏雄性激素导致声带发育停滞,目前说话声音像15岁小孩。医生建议可以通过手术治疗,但国内做这个手术的医院不多。杭州目前没有医院可以做,推荐去北京某教授那里进行手术,或者考虑上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院。关于手术费用,医生表示不清楚。
22
2024-11-18 07:38:10
宝宝三个月大,头部有凹陷,想知道是否可以使用枕头,如何改善?患者男性3个月2天
32
2024-11-18 07:38:10
我在眼镜店检查后配了眼镜和买了眼疗仪,想知道弱视是否能完全恢复?患者女性9岁
66
2024-11-18 07:38:10
孩子颅骨发育不平,出汗多,睡眠不安,有方颅现象。患者男性2岁8个月
32
2024-11-18 07:38:10
儿童眼耳廓发育不全,腹痛呕吐,已服用益生菌和健胃消食片。
6
2024-11-18 07:38:10

科普文章

#先天性颅面发育不全
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1.新生儿头老是后仰。家长要注意正确的抱孩子的姿势,新生儿本身不能抬头,脖颈较软,因此将孩子竖着抱起时,一定要用手托住颈部,将孩子头靠在肩膀上。脱住颈部的手不能放下,否则孩子出现头后仰的情况。新生儿已具备一定的听觉能力,因此如果孩子听着特别的声音,也可能会发生转头,但由于颈部发育还不完善,因此,总会头后仰,家长要特别注意保护颈部。
 
2.如果用手托住孩子颈部,仍然感觉头后仰,并且特别硬,同时如果合并四肢的张力都较高的话,要注意除外脑瘫的可能,需要进一步到医院去检查。特别是要注意孩子生产的时候是否正常,如果孩子早产,或者生后有窒息乏氧的病史,存在缺血缺氧性脑病,一旦出现头后仰的情况,一定要到医院进行肌张力的检查,头颅磁共振的检查以除外脑性瘫痪。
 
2.无论肌张力过强还是肌张力差,都可以导致孩子头后仰,需要专科的医生去进行评估,脑瘫的诊断除了肌张力异常以外,还要结合头颅磁共振的检查,以及孩子的宫内发育史等,有些可能在早期不能明确诊断,需要动态的观察孩子的运动发育及智力发育情况。如果家族有一些遗传代谢性的疾病,孩子出现头后仰的情况,仍然要引起高度的重视,需要早期的做基因以及代谢物质的检查。
 
  这种情况是极少见的,但是一定要争取早诊断,早治疗,以尽量减少孩子后遗症。
#长头#头围增大#先天性颅面发育不全
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我们临床通过彩超测量胎儿的数据可以间接反应胎儿的大小,包括双顶径,头围,这是反应头的大小; 股骨长,这是反应宝宝的身高; 腹围,这是反应宝宝的胖瘦,综合这些指标,可以得出胎儿的大致估算体重,来判断胎儿的生长发育情况。其中,临床比较常见的一种现象就是胎儿的头偏小,这是怎么回事呢?包括以下几种情况:

(1)正常现象: 胎儿在生长发育过程中大部分不会完全按照教科书生长,偏大或者偏小几天都是正常现象。一般我们认为,胎儿偏大或者偏小 2 个标准差内都是正常现象,所以如果胎儿头偏小的不多,属于正常现象,定期复查就可以。

(2)遗传因素: 胎儿的头的大小一定程度上取决于遗传因素。我们在临床中经常见到这样的现象:胎儿的其他指标都在正常范围,唯独头偏小,再一看胎儿父母的头,发现也是偏小,这就是遗传因素,这种情况一般也不需要特别处理,也属于正常现象。

(3)胎儿生长受限: 这是异常的现象,指胎儿头的大小明显小于两个标准差,多伴有其他指标也偏小,出现胎儿生长受限时一定要警惕,积极查找引起生长受限的原因,比如母体营养不良,各种合并症,胎儿因素等,找到原因后积极治疗,并且密切监测胎儿的指标,包括大小,羊水,胎盘,脐动脉血流等。如果胎儿越长越小,或者出现脐血流指标异常,应该及时终止妊娠。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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