彭湃纪念医院是一所集医疗、保健、教学、科研于一体的综合性公立医院，担负着汕尾市及周边地区群众的医疗、预防、保健任务，包括苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的救治。作为广东省首批县级公立医院综合改革试点单位，医院引进国际先进的医疗设备，如PHILIPSBrilliance64排多层螺旋CT、1.5T超导核磁共振等，为患者提供精准诊断与治疗。医院设有专业的儿科和遗传代谢科，对苯丙酮尿症等疾病进行规范化治疗和长期管理，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。彭湃纪念医院，以精湛医术，守护生命健康，是您值得信赖的医疗服务机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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