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集安市中医医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

集安市中医医院中医药是中华民族的传统文化瑰宝,它的“简、便、廉、验”优势历来都深受老百姓的喜爱,是人类医学的宝贵财富,为中华民族的繁衍生息做出了卓越的贡献。集安市中医医院始建于1984年,是我市唯一一所二级甲等中医医院;是新农合、城镇职工和城镇居民医疗保险、民政低保救助定点医院、人寿保险等医疗定点单位;是吉林省中医药学会常务理事单位。建院30余年以来,医院中医药特色优势明显,近年来医院遵循着向技术要发展,向管理要效能,向服务要效益的发展原则,用过硬的技术让病人安全,用温馨的服务让病人满意,用简洁的流程让病人方便,用优美的环境让病人舒适,所有工作都围绕着如何让病人享受到高效优质的服务而开展,赢得了病人及社会的一致好评。作为中医医院,集安市中医医院功能定位十分明确,在常见病、多发病的中医药诊治上狠下功夫,努力提高急诊危重病人的诊治能力,不断继承和发扬中医药的特色和优势,逐步形成了院有专科、科有专病、病有专方、人有专长的发展模式。目前医院现有糖尿病、心脑血管病和肿瘤3个省级重点专科,现有职工139人,其中高级职称12人,中级职称26人。共有床位100张,年门诊量8万多人次,住院患者1500余人次,开展各类手术500余例。医院的名中医在我市的影响广泛,医院突出的中医药特色在百姓心目中已经建立了相当的口碑和知名度。2013年医院在集安市委、市政府和卫生局的大力支持和扶持下,共投资近2000万元完成了院址的置换、改建工作,并于2014年5月迁址至筑面积6264平方米的新址,新址布局合理,环境整洁优美,专科齐全、特色突出。医院共设有三个疗区及二十几个职能科室和中医元素突出的中医特色健康管理综合服务区。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张勇 副主任医师

擅长中医肺病,脾胃病常见病、多发病的诊断和治疗,尤其擅长对结合胃肠镜下黏膜改变对胃肠疾病的治疗。

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擅长:擅长中医肺病,脾胃病常见病、多发病的诊断和治疗,尤其擅长对结合胃肠镜下黏膜改变对胃肠疾病的治疗。
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-15 08:31:19
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
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2024-11-15 08:31:19
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-11-15 08:31:19
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-15 08:31:19
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-15 08:31:19
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-15 08:31:19
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-15 08:31:19
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
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2024-11-15 08:31:19
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
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2024-11-15 08:31:19
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
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2024-11-15 08:31:19

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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