云南省文山壮族苗族自治州人民医院,始建于1950年,是一家集医疗、教学、科研、预防于一体的三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验,配备专业的医疗团队和先进设备。医院设有专门的儿科和康复医学科,为患者提供全面、精准的诊疗服务。近年来,医院成功开展了多项新技术,如颅内动脉瘤介入栓塞术等,为患者带来福音。医院始终秉承“仁心仁术,服务至上”的理念,致力于为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。