合浦县人民医院是一所集医疗、科研、教学、预防保健、康复和健康管理为一体的三级综合医院，具有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院致力于为患者提供全面、专业的医疗服务，特别在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的治疗优势。医院设有专业的苯丙酮尿症治疗中心，配备先进的检测设备，拥有一支经验丰富的医疗团队，为患者提供个体化、精准化的治疗方案。合浦县人民医院始终秉承“人民生命健康至上”的办院宗旨，为苯丙酮尿症患者提供全方位的医疗服务，助力患者重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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