元氏县医院建于1953年,是一所集医疗、保健、教学、科研、康复为一体的二级甲等综合性医院。占地面积70亩,建筑面积12000平方米。现有职工370余人,其中主任医师1名,副主任医师8名,主治医师50名。开设病床200张,设有内、外、妇、儿、眼、耳鼻喉、口腔、中医、肿瘤等临床科室和放射、检验等医技科室。拥有CT扫描机、60钴治疗机、深部X线治疗机、彩色B超、高压氧舱、心电工作站、经颅多普勒检查仪、骨密度检测仪、半自动生化分析仪、同位素放免检测仪、多参数心电监护仪、胎儿监护仪等先进诊疗仪器。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。