明溪县总医院，始建于1937年，是一所集医疗、保健、救护于一体的非营利性国家二级乙等综合医院。医院秉承“以病人为中心”的服务理念，致力于为广大患者提供优质医疗服务。近年来，我院在丙酸血症等罕见遗传病治疗方面取得了显著成果。医院拥有一批先进的医疗设备，如1.5T核磁共振、16层螺旋CT机等，为丙酸血症等疾病诊断治疗提供了有力保障。此外，我院还设有专业的遗传病诊疗中心，拥有一支经验丰富的医疗团队，为丙酸血症患者提供全方位的诊疗服务。明溪县总医院，用心守护您的健康，为罕见病患者的康复之路保驾护航。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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