阜阳市妇女儿童医院,一家集医、教、研、防、管为一体的国家三级甲等公立医院,致力于妇女儿童健康事业。医院设有小儿外科,为省临床重点专科,在遗传性果糖不耐受症等罕见病治疗方面具有丰富经验。医院配备先进的医疗设备,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供优质的诊疗服务。此外,医院与上海市儿童医院等知名医院建立医联体,柔性引进长三角和北京地区知名专家,为患者提供更全面、专业的治疗方案。在遗传性果糖不耐受症等罕见病治疗方面,阜阳市妇女儿童医院以其精湛的医疗技术和优质的服务,赢得了患者及家属的广泛赞誉。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。