临朐县人民医院,始建于1950年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的二级甲等综合性医院。医院在诊疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势,拥有专业的治疗团队和先进的诊疗设备。医院设有专门的氨基酸代谢病治疗中心,配备有先进的基因检测设备,能够为患者提供精准的诊断和个体化治疗方案。医院积极参与“国家卫计委上消化道癌早诊早治项目”,在消化系统疾病诊疗方面积累了丰富的经验,致力于为患者提供优质的医疗服务。临朐县人民医院,您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。