上海市浦东新区妇幼保健院是一所具有50多年历史的二级妇幼保健专业医疗机构,荣获世界卫生组织、联合国儿童基金会及中央卫生部“爱婴医院”称号。医院拥有先进的医疗设备和技术力量,设有妇科、产科、儿科等科室,特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势。医院通过孕产期远近程监护系统,有效降低围产儿死亡率,确保母婴安全。此外,医院还开展微创手术、不孕症的介入治疗等,专业技术水平区内领先。浦东新区妇幼保健院致力于为患者提供全面、专业的医疗服务,为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。