常州市妇幼保健院，始建于1981年，是国家级“爱婴医院”和三级甲等妇幼保健院。医院在性染色体异常或结构畸变等疾病治疗方面具有显著优势，设有医学遗传科，为常州市产前诊断中心和江苏省新生儿疾病筛查分中心。医院在临床遗传病诊断、产前诊断及相关科学研究领域居全省前列，坚持以“优生遗传”为特色，提供包括遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及诊断等服务，致力于出生缺陷防治。医院设有妇科、产科、新生儿科等多个重点专科，具备丰富的临床经验，是常州及周边地区妇、产、新生儿科疑难重症的诊治中心。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，遗传因素,环境因素，染色体，激素替代治疗，生长激素缺乏症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。