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平和县医院线粒体DNA缺失专家

简介:

128年风雨兼程,128年励精图治,128年博爱薪传,128年与时俱进,铸就了救人济世、开拓创新的平和县医院。平和地处漳州西南部,介于厦门和汕头两个经济特区之间,与闽粤八县(市)毗邻,素有“八县通衢”之称,既是粤东入闽的重要门户,也是著名的侨乡和台胞祖籍地、国务院确定的沿海经济开放县,为省重点侨乡和台胞祖籍地。人口57.8万,面积2328.6平方公里,位居漳州市第一位,属东南亚热带季风气候。309、207省道、沈海复线高速公路贯穿全境。这里,物华天宝,盛产荔枝、龙眼等热带亚热带水果,拥有琯溪蜜柚、白芽奇兰茶、香蕉、蔬菜四大绿色品牌,被誉为“中国琯溪蜜柚之乡、中国香蕉之乡、中国白芽奇兰茶之乡”,是著名的“中国柚都、世界柚乡”,到处弥漫着绿色生态和现代农业的芬芳。这里,钟灵毓秀,人杰地灵。是世界文化大师林语堂、台湾“阿里山神”吴凤故里,中国现代油画拓荒者周碧初的出生地;也是十届全国政协副主席张克辉,世界银行高级副行长兼首席经济学家林毅夫以及原中国国民党副主席、海基会董事长江炳坤的祖籍地,全境充盈着文化的沉香。这里,景观独特,拥有国家4A级三平风景区和国家级地质公园“闽南第一山”灵通岩,还有风光旖旎、秀丽清纯的太极峰、大芹山;处处洋溢着自然风光的妩媚。这里荣光永恒,既是中央苏区县、又是福建省四个重点老区县,1928年3月党领导的“平和暴动”打响了反对国民党的“八闽第一枪”,拉开了福建农民自动夺取政权第一幕。朱德、邓子恢、张鼎丞、谭震林、彭冲等老一辈革命家都曾纵横驰骋在这块红色土地上……医院就矗立在这片富饶而又荣光永恒的平和县域东部,风景秀丽的琯溪河畔。是美国归正教公会于1887年创建的闽西南漳州和龙岩之首创医院,迄今已有128年的历史。历经数代“平医人”的辛勤耕耘,已发展成为医疗技术先进的国家二级甲等综合性医院。是福建医科大学和漳州卫生职业学院的教学医院。2011年开始陆续与漳州市医院合作成立骨科、妇产科、神经外科协作科室。2014年厦门市第一医院开始帮扶该院。是北京大学医学部社会实践基地。医院拥有建筑面积4万多平方米的12层门诊病房综合大楼和15层新住院病房大楼,开放床位600张,开设临床、医技科室39个。2014年门诊数24万人次,住院人数2.9万人次,固定资产2.8亿元。拥有16排CT,核磁共振,进口彩超,腹腔镜、美国全自动生化仪、成像系统等先进设备和计算机信息中心。能开展颅脑,普胸,泌尿,骨外科,肿瘤,妇科,产科,眼科等大中型手术。平和县医院和谐发展,处处体现着人文关怀。有一支45名高级职称,116名中级职称为业务骨干、总数459人的专业技术队伍。省市县领导经常到院进行工作调研和走访慰问,省市级三甲医院专家经常来院指导、开展手术演示及教学查房学术讲座,给医院注入改革创新的活力和建设发展的方略。128年来,平和县医院以“构建百年医院,服务一方百姓”为已任,发扬“救世、济人、博德、广善”的医院精神,竭诚为人民健康服务,先后获得“漳州市文明单位”、“平安医院”、“模范职工之家”、“星级示范窗口”等荣誉称号,是闽南医疗系统的一颗璀璨明珠,全省县级一流医院!线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

叶长聪 住院医师

儿科常见病、多发病有独特的诊疗方案。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:儿科常见病、多发病有独特的诊疗方案。
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黄通常 主治医师

从事重症医学科7年,器官预后评估,心肺复苏、休克、中毒、心肺肾神经功能评估康复,危急重症抢救

好评 -
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擅长:从事重症医学科7年,器官预后评估,心肺复苏、休克、中毒、心肺肾神经功能评估康复,危急重症抢救
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患友问诊

孕妇唐筛结果显示临界风险,担心胎儿健康,需要进一步检查和专业建议。患者女性28岁
45
2024-11-23 19:49:56
我做了乙肝五项检查,结果显示只有E抗体阳性,其他都是阴性。请问这意味着什么?患者男性26岁
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2024-11-23 19:49:56
患者进行了DNA检测,结果显示指标偏高但不严重,患者咨询医生是否需要治疗以及指标转阴的可能性。
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2024-11-23 19:49:56
我是初次怀孕,报告显示高风险因素,想了解是否需要进一步检查和如何管理?患者女性25岁
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2024-11-23 19:49:56
患有线粒体DNA耗竭综合症,需要雾化治疗,咨询保健制氧机是否可用。
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2024-11-23 19:49:56
线粒体疾病是一种与遗传和环境因素有关的疾病,主要表现为神经系统和肌肉系统的功能障碍。目前尚无特效治疗方法,主要通过对症治疗来控制病情。基因检测对于确诊线粒体疾病非常重要。中西医结合治疗也是一种可行的方法。
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2024-11-23 19:49:56
我做了无创DNA筛查,结果显示全是低风险,但我还是很担心。需要做其他检查吗?患者女性27岁
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2024-11-23 19:49:56
我最近感到疲劳和头痛,持续了几个月,担心自己可能有健康问题,想了解无创DNA检测是否能帮助我预防和早期发现一些疾病。患者女性30岁
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2024-11-23 19:49:56
我做了唐氏筛查,结果显示高风险,需要进一步检查确认。请问下一步该怎么做?患者女性28岁
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2024-11-23 19:49:56
孕妇在B超中发现左心室强回光点,担心其影响,并询问是否需要进一步检查和处理。患者女性35岁
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2024-11-23 19:49:56

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

双向情感障碍,也称为双相障碍,是一种严重的精神健康疾病,其特征是患者会经历极端的情绪波动,包括躁狂期和抑郁期。在躁狂期,患者可能会感到异常兴奋、精力过剩、易怒或冲动,而抑郁期则表现为持续的悲伤、绝望和对日常活动失去兴趣。这种情绪波动可能会严重影响患者的工作、学习和人际关系,需要通过药物、心理治疗和生活方式调整等综合治疗手段来管理。

#过敏反应
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卫生巾塌房,塌得太彻底了——这年头,“连卫生巾都不能信”成了网友最扎心的吐槽。曾几何时,卫生巾作为女性最贴身、最私密的生活用品,简直是“值得托付终身的安全感”。可如今,一场席卷网络的“卫生巾质量黑幕”风暴,瞬间将这份信任击得粉碎。更讽刺的是,卫生巾这种与女性健康息息相关的必需品,问题暴露后,最常见的借口竟然是“国家标准”。问题是,这所谓的“国家标准”根本跟不上市场的脚步。一个随便拿窗帘pH值都能挂合格的检测标准,如何保护女性最娇弱的肌肤?更不用提什么细菌含量、“透气性”这种更玄学的东西——你上报的检测结果或许漂亮得能进博物馆,可消费者用着为什么那么多过敏、瘙痒,甚至是感染?
到底有多丧良心,才会生产这种黑心卫生巾?

年龄只是数字,50岁也要保持年轻的状态,人生短暂,及时行乐,保持热爱

#癫痫#症状性癫痫[继发性癫痫]
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丙戊酸钠能否长期吃,这是一个涉及药物治疗方案选择、患者个体差异以及疾病管理策略的重要问题。丙戊酸钠作为一种广谱抗癫痫药物,在临床上被广泛应用于治疗各种类型的癫痫,包括全面性癫痫和部分性癫痫,同时也被用于双相情感障碍的治疗。其有效性和安全性在多年的临床实践中得到了广泛验证。

首先,从药物治疗的角度来看,丙戊酸钠能否长期吃取决于患者的具体病情和治疗需求。对于需要长期控制癫痫发作的患者来说,丙戊酸钠是一个有效的选择。它能够通过调节神经递质的释放和神经元的兴奋性,减少癫痫病灶的异常放电,从而有效控制癫痫发作。在医生的指导下,患者可以根据病情需要长期服用丙戊酸钠,以达到稳定病情、提高生活质量的目的。

然而,长期用药并不意味着没有风险。丙戊酸钠在使用过程中可能会产生一些副作用,如胃肠道不适、嗜睡、头晕、震颤等,少数患者还可能出现肝功能异常、血小板减少等严重不良反应。因此,在决定长期用药前,患者需要进行全面的身体检查,评估肝肾功能、血常规等指标,以确保用药安全。同时,在用药过程中,患者需要定期监测肝肾功能、血常规等,及时发现并处理潜在的不良反应。

此外,患者的个体差异也是影响丙戊酸钠长期使用的重要因素。不同患者对药物的反应和耐受性不同,有些患者可能无法耐受丙戊酸钠的副作用,需要调整治疗方案。因此,在长期用药过程中,患者需要与医生保持密切沟通,及时反馈用药效果和不良反应,以便医生根据患者的具体情况调整用药剂量或治疗方案。

最后,需要强调的是,任何药物的长期使用都需要在医生的指导下进行。丙戊酸钠也不例外。患者在使用丙戊酸钠时,应严格遵守医嘱,按时按量服药,避免自行停药或更改用药方案。同时,患者还需要注意保持良好的生活习惯和心态,积极配合治疗,以提高治疗效果和生活质量。

综上所述,丙戊酸钠能否长期吃取决于患者的具体病情、治疗需求以及个体差异。在医生的指导下,患者可以根据病情需要长期服用丙戊酸钠,但需要注意监测不良反应和个体差异,以确保用药安全和有效性。

#癫痫#顶叶癫痫#额叶癫痫
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抽搐,这一症状可能由多种疾病或病理状态所引起,是身体肌肉不自主、快速、重复地收缩或放松的表现。抽搐的严重程度和表现形式各异,从轻微的眼皮跳动到全身性的强直-阵挛发作,都可能成为患者及其家属担忧的焦点。那么抽搐的原因都有什么呢?

一、神经系统疾病是抽搐最常见的病因之一。癫痫是其中最典型的代表,它是一种由于大脑神经元异常放电导致的慢性疾病。癫痫发作时,患者可能会出现意识丧失、四肢抽搐、口吐白沫等症状,这些症状可能单次或反复发作,严重影响患者的生活质量。除此之外,脑膜炎、脑炎、脑肿瘤等脑部疾病,以及脊髓损伤或病变,也可能导致抽搐症状的出现。这些疾病通过影响神经系统的正常功能,干扰了大脑对肌肉运动的控制,从而引发抽搐。

二、代谢性疾病也是抽搐的一个重要病因。例如,低血糖、低钙血症、高钾血症等电解质失衡状态,都可能引起肌肉抽搐。这些疾病通过影响体内电解质的平衡,进而影响神经肌肉的兴奋性,导致抽搐症状的发生。此外,一些遗传性疾病,如遗传性肌阵挛、遗传性癫痫等,也可能导致抽搐症状的出现,这些疾病通常与基因突变有关,具有家族聚集性。

三、药物副作用也是不可忽视的抽搐病因之一。某些药物,如抗精神病药、抗抑郁药、抗癫痫药等,在服用过程中可能引发或加重抽搐症状。这通常与药物对神经系统的直接或间接影响有关,因此在用药过程中需要密切监测患者的反应,及时调整治疗方案。

四、还有一些其他因素也可能导致抽搐症状的出现,如高热、缺氧、中毒等。这些因素通过影响大脑的功能或神经肌肉的兴奋性,进而引发抽搐。

综上所述,抽搐可能由多种疾病或病理状态所引起,其病因复杂多样。在面对抽搐症状时,患者应尽快就医,接受专业的诊断和治疗。医生会根据患者的病史、症状、体征以及必要的检查结果,综合分析判断抽搐的病因,并制定个性化的治疗方案。

#遗尿#遗尿病#非器质性遗尿症
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孩子白天不自觉遗尿,这一现象对于许多家长来说,可能是一个令人困扰且亟待解决的问题。遗尿,即尿失禁,通常指的是无法控制排尿,导致尿液不自主地流出。在孩子身上,这种情况可能由多种因素引起,包括但不限于生理发育尚未完善、心理因素、泌尿系统感染或其他潜在的健康问题。

首先,从生理角度来看,孩子的泌尿系统随着年龄的增长而逐渐发育成熟。在幼儿期,由于膀胱容量较小且控制排尿的肌肉尚未发育完全,孩子可能会出现白天不自觉遗尿的情况。这通常是一种正常的生理现象,随着年龄的增长,大多数孩子会逐渐学会更好地控制排尿。然而,如果孩子在年龄较大时仍然频繁出现遗尿问题,那么可能需要进一步的医学评估。

心理因素也是导致孩子白天不自觉遗尿的一个重要原因。例如,焦虑、紧张或压力等情绪状态可能会干扰孩子对排尿的控制。这种情况下,遗尿往往成为孩子表达内心不安的一种方式。因此,家长需要密切关注孩子的情绪变化,并尝试创造一个轻松、愉快的家庭氛围,以减轻孩子的心理压力。

此外,泌尿系统感染也是导致孩子遗尿的常见原因之一。如果孩子出现尿频、尿急、尿痛等症状,同时伴随遗尿现象,那么很可能是泌尿系统感染所致。在这种情况下,家长应及时带孩子就医,接受专业的诊断和治疗。

除了生理和心理因素外,还有一些其他潜在的健康问题也可能导致孩子白天不自觉遗尿。例如,脊柱裂、脊髓损伤等神经系统疾病,以及糖尿病等内分泌疾病,都可能对孩子的排尿功能产生影响。因此,在面对孩子遗尿问题时,家长应保持警惕,及时寻求专业医生的帮助。

在处理孩子白天不自觉遗尿的问题时,家长需要耐心和细心。首先,要尽量避免指责或批评孩子,以免加重他们的心理负担。其次,要鼓励孩子养成良好的排尿习惯,如定时排尿、避免过度憋尿等。同时,家长还可以尝试一些非药物治疗方法,如膀胱训练、生物反馈疗法等,以帮助孩子更好地控制排尿。如果这些方法效果不佳,或者孩子遗尿问题持续加重,那么家长应及时带孩子就医,接受专业的诊断和治疗。

#抽动障碍[抽动症]
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抽动症最简单消失方法无疑是一个极为关注的焦点。然而,需要明确的是,抽动症作为一种复杂的神经发育障碍,其治疗并非一蹴而就,也没有一种绝对“最简单”的方法能够确保症状立即消失。不过,通过综合治疗与科学管理,可以显著改善症状,甚至在某些情况下达到近乎“消失”的效果。以下是一些被广泛认为有助于抽动症管理的策略,它们虽非一劳永逸,但能在很大程度上减轻症状,提高患者的生活质量。

首先,心理治疗是抽动症管理中的重要一环。认知行为疗法(CBT)能够帮助患者识别和改变不良的思维和行为模式,增强自我控制能力。通过教育患者及其家人关于抽动症的本质,减少因误解而产生的焦虑和压力,有助于症状的缓解。此外,家庭治疗也是不可或缺的,它旨在改善家庭成员间的沟通,创造一个更加理解和支持的环境,这对于患者的康复至关重要。

药物治疗同样扮演着重要角色。在某些情况下,医生可能会开具药物以减轻抽动症状,如抗精神病药、抗抑郁药或特定类型的抗癫痫药物。然而,药物治疗需谨慎,必须在专业医生的指导下进行,因为药物可能伴随副作用,且每个患者的反应不同。

除了心理和药物治疗,生活方式调整也是关键。保持规律的作息时间,确保充足的睡眠,对于调节神经系统功能至关重要。均衡饮食,增加富含Omega-3脂肪酸、维生素D和镁等营养素的食物摄入,有助于改善神经传导,减少抽动发作。此外,适度的体育活动不仅能够增强体质,还能释放压力,改善情绪状态,对抽动症有积极的辅助治疗作用。

值得注意的是,抽动症的个体差异极大,每个患者的症状、严重程度及对治疗的反应都不尽相同。因此,制定个性化的治疗方案至关重要。这要求医生、患者及其家庭共同参与,通过持续的观察、评估和调整,找到最适合患者的治疗方法。

综上所述,抽动症最简单消失方法并不存在,但通过综合运用心理治疗、药物治疗和生活方式调整等多方面的策略,可以显著减轻症状,提高患者的生活质量。重要的是,保持耐心和信心,与医疗团队紧密合作,共同探索最适合个体的治疗路径。

喝碳酸饮料有可能增加患肾结石的风险,但这一风险并非绝对,且肾结石的形成是多种因素共同作用的结果。
 
碳酸饮料中通常含有大量的糖分、磷酸以及其他食品添加剂。长期过量饮用碳酸饮料,确实可能增加患肾结石的风险。这主要是因为碳酸饮料中的高糖分会导致尿液中钙离子、草酸等浓度增加,这些都是形成肾结石的重要成分。当尿液中这些物质的浓度超出了其溶解度,就容易结晶并逐渐形成结石。
 
此外,碳酸饮料中的磷酸也是导致肾结石的一个重要因素。磷酸会影响体内钙的代谢,促使钙从骨骼中释放出来,导致血钙浓度升高,进而增加尿液中钙的排泄量。
 
同时,过多的磷酸摄入还会降低尿液中枸橼酸盐的浓度,而枸橼酸盐具有抑制结石形成的作用。这样一来,尿液中促进结石形成的因素增加,抑制结石形成的因素减少,就使得肾结石形成的可能性大大提高。
 
需要注意的是,肾结石的形成是一个复杂的过程,除了饮食因素外,还与气候、药物、代谢和尿路等多种因素有关。因此,虽然喝碳酸饮料可能增加患肾结石的风险,但并非唯一原因。
 
为了预防肾结石的发生,建议尽量减少碳酸饮料的饮用,保持健康的饮食习惯和生活方式。这包括多喝水、多吃新鲜蔬菜水果、适量运动、避免久坐等不良习惯。同时,对于有肾结石病史的人群,更应警惕碳酸饮料的摄入,以免加重病情。
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