中国连云港，国家“一带一路”交汇点强支点，国家东中西区域合作示范区，新亚欧大陆桥东方起点，国家首批沿海开放城市、全国文明城市、国家卫生城市、国家园林城市、全国绿化模范城市、中国优秀旅游城市、《西游记》文化发源地。连云港市妇幼保健院坐落于连云港市海州区，是一所集医疗、保健、预防、教学、科研为一体的国家三级甲等妇幼保健院，江苏省医院协会妇幼保健院分会主任委员单位。为南京医科大学康达学院附属医院，上海红房子妇产科医院技术指导单位，上海市儿童医院友好合作单位，南京市妇幼保健院集团成员单位，南京市儿童医院医联体成员单位，连云港市妇幼保健集团牵头单位。占地面积139.6亩，一期总建筑面积约92720.3平方米（含地下建筑面积），现有编制床位938张，开放床位536张，在职职工1025名，专业技术人员889名，其中省市级医学领军人才、重点人才、青年人才等55名，省市级临床重点专科10个、重点学科（含建设单位）18个，博士硕士研究生170余人，享受国务院特殊津贴2人，国内知名专家“名医工作室”及“特聘专家工作室”12个。新生儿科和产科分别为省、市级危重救治中心。2022年分娩量6993人次，总门急诊人数127.2万余人次（其中含核酸检测和体检人次），同比增长42.08%，如不含核酸检测和体检人次，同比下降5.84%；中医门诊48408人次。院区建设坚持“共享妇幼健康、共创美好生活”的理念，按照妇幼保健机构功能与定位，从建筑设计、流程布局、细节服务、后勤保障等全方位致力于打造全周期全方位全过程、有温度有情感有人文的现代化妇幼保健院，获国家级妇幼保健机构优秀建设项目“匠心”项目奖，在建筑设计、布局流程、装修装饰三项评比中获得全优。近年来共接待逾200家来自全国各级医疗保健机构来院参观交流；国家和省领导多次来院调研指导。该院率先在全国推行“大保健”模式，大部制改革获得中国妇幼保健协会和同行的肯定。设立孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部三大学科部。孕产保健部开展孕前和孕早期出生缺陷预防、孕中期产前诊断(筛查)并为孕产妇提供孕前、孕期、产后母婴等一系列医疗保健服务。妇女保健部提供不孕不育症规范诊疗、辅助生殖技术（试管婴儿）、妇女常见病防治、盆底、妇女肿瘤、妇女内分泌疾病诊疗、乳腺保健、青春期、更老年期保健、计划生育等服务项目,为全市妇女健康保驾护航。儿童保健部开设了新生儿疾病筛查、儿童早期发展干预、各种儿童常见病多发病防治、高危儿管理、儿童生长发育指导、儿童眼、耳鼻喉、口腔健康促进及疾病诊治、儿童营养、心理疾病诊治、残障儿童康复、儿童健康管理、中医调理、家庭护理及婴幼儿照护等三十余项服务项目，开辟了全市儿童早期综合发展服务新领域。该院先后荣获全国实施妇女儿童发展纲要先进集体、全国百家优秀爱婴医院、国家级儿童早期发展示范基地、全国改善医疗服务示范医院、国家级敬老文明号、全国巾帼文明示范岗、全国母婴友好医院、产后母婴康复机构标准级特优等、全省妇幼健康服务工作突出贡献集体三等功、全省妇幼健康特色文化单位等荣誉称号,连续多年荣获全市卫生计生事业综合考评优秀奖。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。