南通市第一人民医院暨南通医学院第二附属医院，其前身是1907年成立的南通州基督医院，至今已有100多年历史，为南通市红十字医院，南通国际友谊医院，卫生部国际紧急救援中心网络医院。为一所集医疗、教学、科研于一体的国家三级甲等综合医院。医院占地4.8万平方米，建筑面积9万平方米。医院实际开放床位数达到1259张，现有职工1366人，具有高级职称近204人，医技专业博士、硕士研究生167人。设有32个病区，32个临床科室，24个医技科室，36个专科门诊。南通市临床检验中心和放射免疫中心均设在该院。医院基础设施近年明显改善，功能分区日趋合理，服务设施及信息化系统进一步完善；仪器设备逐年引进更新，西门子公司1.5T、3.0T磁共振、64排螺旋CT、大平板DSA、直线加速器、ECT、DR、PACS系统等先进设备的引进，带动了新技术、新项目的蓬勃开展。医院专科发展目前已形成以消化内科、心血管内科、骨科3个省级重点专科及妇科1个省级临床重点建设专科为龙头，心胸外科、危重医学科、神经内科、泌尿外科、急诊科、眼科、放射治疗科、普外科、介入科、影像科、检验科、病理科、麻醉科、儿科、内分泌科、妇产科16个市级重点专科为支柱，心脏介入、微创外科治疗，消化内镜下诊疗，脊柱和关节微创外科，危重病抢救等为特色的专科建设格局。2006-2011年，获省、市科技进步奖52项，省卫生厅新技术引进奖12项，江苏医学科技奖2项（2010年开始评选），2011年获得中华国际医学交流基金会课题，骨科团队获江苏省医学领军人才与创新团队（联合共建）称号。医院教授、副教授近100人，享受国务院特殊津贴专家6位，93人次被列为省333工程培养对象、省市医学重点人才、市杰出专业技术人才、市专业技术拔尖人才和市226工程科技带头人。医院1233人才战略规划启动后实质性效果崭露头角，已选拔培养的2批30人优秀青年医学人才成长显著。医院积极开展国际、国内交流与合作。1992年始与日本成田纪念医院结成友好医院，至2011年已有28名医疗骨干赴日研修。2001-2004年，3名青年医务人员赴新加坡、美国、加拿大等国进行留学和博士后研究。2006-2011年，医院共107人次赴国（境）外参加国际会议和学习研修，1795人次参加全国、省、市学术会议，629人次参加省、市学会理事、委员工作会议。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。