太湖县人民医院,坐落于花亭湖畔,是一所具有七十年历史的二级甲等综合性医院。医院在氨基酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症的治疗上具有显著优势,拥有一流的技术和设备。医院设有专门的儿科,针对苯丙氨酸羟化酶缺乏等疾病进行精准诊断和治疗。此外,医院配备先进的医疗设备,如飞利浦双排螺旋CT扫描机、罗氏全自动生化分析仪等,为患者提供高效、低耗的医疗服务。太湖县人民医院致力于打造皖西南地区领先的医疗中心,为高苯丙氨酸血症等患者提供优质医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。