淮北矿工总医院是淮北市唯一一家跨地区的大型医院集团,是淮北市建院最早、规模最大、技术先进、竞争力强的,集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的大型综合性医院。总院始建于1958年,1985年搬迁至现址。医院原隶属于淮北矿业集团。2009年,医院成功创建安徽省首家企业办三级甲等医院。2014年12月融入华润集团,成为华润医疗旗下的全资医院。2019年,医院注册成为企业办事业单位法人。总院占地115亩,医用建筑面积8.5万平方米,开放床位1450张。在职职工1402人,其中高级职称204人,博士1人,硕士研究生58人。医院学科门类齐全、底蕴深厚。设置45个临床科室,11个省市级重点专科、特色专科,16个市级专业质量控制中心,区域内最大规模的血透中心,是全国临床合理用药示范基地、国家级创伤中心创建单位,淮北市危重孕产妇救治中心和危重新生儿救治中心。是蚌埠医学院非直属附属医院、徐州医科大学皖北临床学院、国家矿山医疗救护中心安徽省分中心。1970年就完成了安徽省第一例断肢再植手术,在骨科、心血管、脑血管、肿瘤、重症医学、血液、妇产、泌尿、疼痛、影像、检验、药学等专科建立了学科优势。近年来,医院致力于学科建设,开展了肥厚型梗阻型心肌病射频消融术、脑血管动脉取栓术、颈内动脉支架成形术、颈椎前路椎体骨化物复合体前移融合术、显微外科和介入治疗技术等一批在区域内领先的新技术、新项目。尤其是心脏大血管外科近两年来成功开展了各类心脏外科手术。其中A型主动脉夹层、B型主动脉夹层的外科治疗,微创先天性心脏病纠治,微创二尖瓣、主动脉瓣置换,不停跳冠状动脉搭桥术达到国内一流水平,受到广大同行及患者的认可。尖端设备是医疗技术的保障。医院拥有PET-CT机、3.0T核磁共振机、320排CT机、DSA、ECT机、直线加速器等国内一流高端设备;拥有流式细胞仪、血小板聚集功能检测仪、凝胶电泳仪等较为完备的检验设备,建成全自动流水线生化、免疫、分子生物等门类齐全的实验室。医院弘扬和践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高精神,塑造医德高尚、医术精湛、医风严谨的行业风范。传承淮北矿工总医院院训,围绕从“以治病为中心”向“以人民健康为中心”的转变,着力培育和塑造医学人文精神,打造有温度的医院,提供有关怀的医疗,培养有文化的医生。通过常态化思想教育、文化载体建设、文化理念与管理制度的深度融合,引导员工树立共同的使命追求、价值观念和行为方式,激发员工爱院、敬业、奉献的热情,增强医院凝聚力,不断提高医院文化软实力。淮北矿工总医院传承华润红色基因,勇担社会责任,以仁心仁术、康泽天下为使命,秉承“技术、质量、服务”的办医理念,竭力为淮北市人民提供质优、价廉、安全、有效的医疗服务。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。