克拉玛依市中心医院是一所集医、教、研、防为一体的综合性三级甲等医院，拥有强大的医疗团队和高水平的医疗设备。医院在先天性氨基酸代谢障碍治疗方面具有丰富的经验，特别是针对苯丙酮尿症这一常见遗传病，医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，能够为患者提供全面、精准的诊断和治疗。医院重视科技进步与人才培养，不断引进先进医疗技术，提升疾病治疗水平，致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务。克拉玛依市中心医院是新疆地区治疗苯丙酮尿症的重要基地，为患者带来了新的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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