北京市延庆区医院，始建于1956年，是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的综合性三级公立医院，也是2022年北京冬奥会和冬残奥会定点医疗机构。医院特别擅长于罕见病如高苯丙氨酸血症的治疗，该疾病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血苯丙氨酸增高。医院拥有专业的医疗团队和先进的检测设备，能够为患者提供精准的诊疗服务。作为首都医科大学临床教学医院，医院在遗传代谢病领域的研究和治疗水平不断提高，致力于为患者提供全方位的健康保障。医院还与北京大学第三医院深度合作，引进先进技术，不断提升高苯丙氨酸血症等罕见病的诊疗能力，为患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。