北京市延庆区医院，始建于1956年，是一家集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的三级公立医院。医院设有临床科室26个、医技科室10个，其中遗传病科专注于染色体疾病的研究与治疗。医院引进先进医疗设备，如1.5T、3.0T超导磁共振成像仪和16排、64排和256排螺旋CT机，为染色体疾病患者提供精准诊断。医院拥有一支专业的医疗团队，其中包括高级职称166人，中级职称441名，初级职称567人，硕博研究生127人。医院积极开展染色体疾病的诊疗研究，成功救治了大量患者，如唐氏综合征、性染色体异常等。医院坚持“以人为本、科技兴院”的发展战略，致力于打造京西北区域医疗服务中心，为染色体疾病患者提供全方位的医疗服务。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，遗传因素,环境因素，染色体，激素替代治疗，生长激素缺乏症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。