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重庆医科大学附属第一医院合川医院先天性颅面发育不全专家

简介:

重庆市合川区人民医院始建于1932年,其前身是合川县救济院施医所,2010年获批重庆市首批三甲创建单位,2015年底医院实施整体搬迁至现南办处希尔安大道,在党和政府的领导和关怀下,经过几代合医人的不懈努力,医院取得了长足发展,成为集临床医疗、医学教育、科研、预防保健于一体的国家三级甲等综合性医院。医院现占地130亩,建筑面积15万平方米,现开放床位1600余张,设有职能科室19个、临床医技及其它科室43个。医院坚持全心全意为人民健康服务的宗旨,秉承仁爱、敬业、博学、创新的院训精神,为合川及周边地区人民群众提供了优质、高效、便捷、安全的医疗卫生服务,先后荣获全国敬老文明号、全国医院感染横断面调查先进单位、全国五一巾帼标兵岗、重庆市文明单位、重庆市群众满意卫生计生机构、重庆市五一劳动奖状、重庆市模范职工之家、重庆市群众满意卫生计生机构等多项荣誉称号。人才队伍成效凸显。医院在岗职工1414人,其中高级职称204人,中级职称542人,博士和硕士研究生185人,市级硕士研究生导师1人。先后荣获国务院特殊津贴者1人,全国卫生健康系统新冠疫情防控工作先进个人1人,全国优质护理先进个人1人,市级名中医2人,市级五一劳动奖章、巾帼奖章、巾帼标兵5人,市级抗疫先进个人3人,市级优秀共产党员1人,市级优质护理服务先进个人8人,重庆市中青年医学高端人才1人,重庆市区县医疗卫生学术技术带头人6人,重庆市区县医学头雁人才4人,先后在国家级学术团体任职30人次,省级任职262人次。学科优势区域领先。医院学科齐全并发展迅速,拥有重庆市区域医学重点学科1个,市临床重点专科10个,市医疗特色专科3个,区级重点专科、特色专科17个。医院努力搭建“资源共享、优势互补”的学科群平台,先后建立心电、影像、检验、病理、消毒供应资源共享五大中心,胸痛、卒中、创伤、危重孕产妇、危重新生儿急诊急救五大中心,参与市级以上学科联盟30余个。科研教学发展并进。近年来,医院获批区科技拔尖团队3个,累计获批市级立项46项,高校课题2项,参与国家级重点项目组子课题1项,获批实用新型专利14项,主参编医学专著30余部,发表统计源期刊论文120余篇,SCI论文20余篇。承担着重庆医科大学、重庆医药高等专科学校等医学院校约每年400余名本、专科临床教学和见习任务,以及每年近90名各级各类进修医生和全科住院医师规范化培训任务。设施设备齐备先进。医院设备配置部分已达国际水平,拥有目前世界先进的核磁共振(MRI)、iCT机、西南地区第一条集成血球、生化、免疫配置的西门子全自动检验流水线、以及西门子DSA机、东芝8000VDSA机、西门子DR、西门子胃肠机、美国豪洛吉乳腺钼靶机、腹腔镜、十二指肠镜手术系统、直线加速器等100万元以上的大型先进诊疗设备40余台(件),拥有顶级层流净化手术间24间。公益责任惠及民生。医院认真贯彻“健康中国”战略,践行公益社会责任,积极落实公立医院综合改革系列配套政策和健康扶贫任务,积极参与各类慢病筛查、健康教育、义诊义检等活动任务。积极承担并出色完成5.12汶川地震、8.8九寨沟地震等重大突发事件紧急医疗救援工作。2020年初新冠疫情爆发至今,医院作为全区唯一定点救治医院,院党委带领全院干部职工共克时艰,在院内严格落实防控措施,同时组织党员、骨干医务工作者多次全力驰援其他地区抗疫工作:2020年共派出22人分两批支援湖北、2022年4月派出30人奔赴上海、2022年8月派出13人远赴西藏。荣获国家级表彰抗疫先进个人1人,市级表彰3人。医院认真落实分级诊疗政策,打造远程医疗品牌,扎实推进援藏、对口支援工作,形成了1+6+29的医联体模式,支援帮扶秀山区人民医院等区内外多家医疗机构,每年选派优秀管理和临床专业人才脱产进行管理和医疗技术帮扶指导工作,有效带动了基层医疗机构发展壮大。砥砺奋进九十载,扬帆起航正当时。合医人将始终不忘初心,牢记使命,把握新机遇、以建设省级区域医疗中心为总目标,以高质量党建引领医院高质量发展为主线,实施四项任务(巩固三甲服务能力建设成果、健全重大公共卫生救治体系、深化公立医院改革、加强公立医院党的建设)、推进七大工程(人才素质提升工程、专科建设工程、医院信息化建设工程、后勤保障服务工程、县域医共体建设工程、管理强院工程、文化建设工程),朝着“建百年强院、树医林典范”的长远目标扬帆远航,奋力谱写医院改革发展的新篇章。颅面发育不全症主要是由于基因方面的问题,而造成颅面骨的骨缝过早闭合产生,正常婴儿颅面骨的骨缝是在5-6个月开始闭合,而他是过于早闭合,头部,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

李静 主治医师

擅长呼吸系统疾病、常见心血管、消化等内科疾病的常规诊治

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擅长:擅长呼吸系统疾病、常见心血管、消化等内科疾病的常规诊治
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李在明 主治医师

胃结直肠肿瘤、肠梗阻、阑尾炎、体表肿物、痔疮、内外痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、外伤等常见疾病诊断和治疗。

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擅长:胃结直肠肿瘤、肠梗阻、阑尾炎、体表肿物、痔疮、内外痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、外伤等常见疾病诊断和治疗。
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李佳佳 临床药师-主管药师

专职消化内科临床药师,擅长消化性溃疡、幽门螺杆菌感染、慢性肝病等的治疗!另外擅长妊娠期妇女用药指导,感染性疾病用药调整!

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擅长:专职消化内科临床药师,擅长消化性溃疡、幽门螺杆菌感染、慢性肝病等的治疗!另外擅长妊娠期妇女用药指导,感染性疾病用药调整!
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患友问诊

孩子囟门不跳动,家长担心是否需要停止给孩子补钙?患者男性5个月24天
10
2024-11-17 13:11:53
新生儿核磁共振显示颅内未完全发育,担心影响神经系统发育和右侧肢体不协调,寻求治疗和生活建议。患者男性18天
26
2024-11-17 13:11:53
患者发现自己太阳穴一侧凹陷,另一侧正常,担心是否是神经系统疾病的表现,希望了解原因和处理方法。
31
2024-11-17 13:11:53
孩子6岁,讲话不标准,囟门凸起,头部扫描发现颅颈部发育异常。患者女性6岁
27
2024-11-17 13:11:53
我经常头晕,站立或坐着时感觉脑子左摇右晃,担心检查费用高,想知道可能需要做哪些检查和日常生活建议。患者女性17岁
48
2024-11-17 13:11:53
宝宝头型异常,是否需要做头颅核磁检查?患者女性30岁
40
2024-11-17 13:11:53
颅内体积偏小,无其他明显症状,体检发现。患者男性32岁
6
2024-11-17 13:11:53
患者因缺乏雄性激素导致声带发育停滞,目前说话声音像15岁小孩。医生建议可以通过手术治疗,但国内做这个手术的医院不多。杭州目前没有医院可以做,推荐去北京某教授那里进行手术,或者考虑上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院。关于手术费用,医生表示不清楚。
47
2024-11-17 13:11:53
右侧颅面发育不全,家族中无类似情况,母亲怀孕时劳累,想了解遗传可能性及进行基因检测。患者女性30岁
57
2024-11-17 13:11:53
青少年近视与眼底发育不全问题咨询。家长询问关于孩子左眼发育不正常,高度近视和眼底发育不全导致的屈光不正问题。
25
2024-11-17 13:11:53

科普文章

#先天性颅面发育不全
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1.新生儿头老是后仰。家长要注意正确的抱孩子的姿势,新生儿本身不能抬头,脖颈较软,因此将孩子竖着抱起时,一定要用手托住颈部,将孩子头靠在肩膀上。脱住颈部的手不能放下,否则孩子出现头后仰的情况。新生儿已具备一定的听觉能力,因此如果孩子听着特别的声音,也可能会发生转头,但由于颈部发育还不完善,因此,总会头后仰,家长要特别注意保护颈部。
 
2.如果用手托住孩子颈部,仍然感觉头后仰,并且特别硬,同时如果合并四肢的张力都较高的话,要注意除外脑瘫的可能,需要进一步到医院去检查。特别是要注意孩子生产的时候是否正常,如果孩子早产,或者生后有窒息乏氧的病史,存在缺血缺氧性脑病,一旦出现头后仰的情况,一定要到医院进行肌张力的检查,头颅磁共振的检查以除外脑性瘫痪。
 
2.无论肌张力过强还是肌张力差,都可以导致孩子头后仰,需要专科的医生去进行评估,脑瘫的诊断除了肌张力异常以外,还要结合头颅磁共振的检查,以及孩子的宫内发育史等,有些可能在早期不能明确诊断,需要动态的观察孩子的运动发育及智力发育情况。如果家族有一些遗传代谢性的疾病,孩子出现头后仰的情况,仍然要引起高度的重视,需要早期的做基因以及代谢物质的检查。
 
  这种情况是极少见的,但是一定要争取早诊断,早治疗,以尽量减少孩子后遗症。
#长头#头围增大#先天性颅面发育不全
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我们临床通过彩超测量胎儿的数据可以间接反应胎儿的大小,包括双顶径,头围,这是反应头的大小; 股骨长,这是反应宝宝的身高; 腹围,这是反应宝宝的胖瘦,综合这些指标,可以得出胎儿的大致估算体重,来判断胎儿的生长发育情况。其中,临床比较常见的一种现象就是胎儿的头偏小,这是怎么回事呢?包括以下几种情况:

(1)正常现象: 胎儿在生长发育过程中大部分不会完全按照教科书生长,偏大或者偏小几天都是正常现象。一般我们认为,胎儿偏大或者偏小 2 个标准差内都是正常现象,所以如果胎儿头偏小的不多,属于正常现象,定期复查就可以。

(2)遗传因素: 胎儿的头的大小一定程度上取决于遗传因素。我们在临床中经常见到这样的现象:胎儿的其他指标都在正常范围,唯独头偏小,再一看胎儿父母的头,发现也是偏小,这就是遗传因素,这种情况一般也不需要特别处理,也属于正常现象。

(3)胎儿生长受限: 这是异常的现象,指胎儿头的大小明显小于两个标准差,多伴有其他指标也偏小,出现胎儿生长受限时一定要警惕,积极查找引起生长受限的原因,比如母体营养不良,各种合并症,胎儿因素等,找到原因后积极治疗,并且密切监测胎儿的指标,包括大小,羊水,胎盘,脐动脉血流等。如果胎儿越长越小,或者出现脐血流指标异常,应该及时终止妊娠。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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