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阳信县中医医院β型地中海贫血专家

简介:

阳信县中医医院是一所历史悠久,技术力量雄厚,设备齐全,以中西医结合为主导,中医为特色的二级甲等中医院。近年来,医院加大设备投入购置了美国GE螺旋CT机、日本多普勒彩超、意大利生产的全自动生化分析仪、日本产CR数字X线影像系统、瑞典产全自动血球计数仪、美高仪动态心电图、12导心电图,以及血凝仪、血流变仪、脑地形仪、眼科AB超等医疗设备,设备总值达1000万元。眼科始建科40余年来,在中医、中西医结合治疗眼病方面,独树一帜,在省内外有很高的知名度,积累了丰富的临床经验,来诊病人遍及22个省市自治区。2003年被确定为市级重点中医专科,2004年被确定为山东省重点中医专科。内科设心内科、神经内科和糖尿病专科。心内科包含呼吸、消化、中毒及理化因素疾病;神经内科包含内分泌、泌尿、血液病、儿科和肿瘤。在医疗诊治方面主要采取中医、中西医相结合的整体观念和辨证论治做为诊治疾病的原则。辩证使用中医中药、中成药,结合现代医学诊疗手段,中西合璧,取长补短,从而达到既提高治疗效果又降低不良反应的作用。外科历经二十年的蓬勃发展,不断开展新技术、新项目,逐渐成为阳信县外科领域中的一枝新秀,越来越受到全县人民的认可和信赖。设有普外科、胸外科、脑外科、骨外科、泌尿外科和小儿外科。拥有先进的麻醉机、膀胱镜、前列腺电切刀、心电监护等设备。妇产科建科以来,经过多年的努力,已逐步形成有显著专科特色的科室,妇产科坚持以病人为中心的服务,大力改善医疗条件和提高医疗水平。病区环境幽雅、安静,创立了爱婴医院。目前,我科在传统的疾病诊治经验基础上,建立了新的诊断技术和治疗方法,对产前诊断,早产的综合防治,子宫肌瘤的多种治疗,形成了自己的特色。我院儿科病房设有床位20张,该科设备先进,拥有婴儿保暖箱、小儿急救呼吸器等设备,为儿科疾病治疗与抢救提供了保障。建科以来,开展了新生儿呼吸、循环、内分泌、血液、泌尿、神经等专业的诊治,治疗逐步走向专业化。今年以来,为适应医院改革与发展的需要,降低医疗成本、规范医疗行为,提高医疗服务质量,打造阳信中医院信誉品牌,让病人少花钱、看好病,对30种单病种实行限价包干治疗,开展让利于患者活动,受到了广大人民群众好评。阳信县中医院作为县农村新型合作医疗定点医院,为方便住院病人办理新农合补偿业务,医院成立新农合报销办公室。凡参加新农合的农民在我院就诊免收挂号费,门诊检查费优惠。持有《阳信县新型农村合作医疗证》的患者,实行急救、急诊、绿色通道服务。医院全体医护人员深入开展“三优一满意”活动,以一流的设备、一流的人才、精湛的技术、优质的服务,为全县人民的身心健康保驾护航。自2010年元月一日,脑病科(神经内科)正式独立运转。省重点专科珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

王淑云 主任医师

专业擅长:消化,呼吸,内分泌等内科疾病的诊断治疗,如胃炎,胃溃疡,胃食道反流,结直肠炎,克罗恩病,甲亢,甲减,糖尿病,气管炎,肺炎,心脏彩超及腹部,妇产科,甲状腺,乳腺,大血管及四维彩超的诊断。

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擅长:专业擅长:消化,呼吸,内分泌等内科疾病的诊断治疗,如胃炎,胃溃疡,胃食道反流,结直肠炎,克罗恩病,甲亢,甲减,糖尿病,气管炎,肺炎,心脏彩超及腹部,妇产科,甲状腺,乳腺,大血管及四维彩超的诊断。
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刘国华 副主任医师

甲状腺结节切除术,甲状腺癌根治术等外科治疗;乳腺结节切除术,副乳切除术,乳腺癌改良根治术;急性胆囊炎、胆囊结石的腹腔镜胆囊切除术,腹腔镜联合胆道镜胆总管切开取石,腹腔镜肝囊肿切除术,腹腔镜肠系膜囊肿切除术,腹腔镜阑尾切除术,腹腔镜疝修补术,上消化道穿孔的腹腔镜修补术;急性肠梗阻、急性胰腺炎的治疗;胃癌、结肠癌、直肠癌等消化系统恶性肿瘤根治性手术;大隐静脉曲张的手术治疗;腹部损伤的救治。

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擅长:甲状腺结节切除术,甲状腺癌根治术等外科治疗;乳腺结节切除术,副乳切除术,乳腺癌改良根治术;急性胆囊炎、胆囊结石的腹腔镜胆囊切除术,腹腔镜联合胆道镜胆总管切开取石,腹腔镜肝囊肿切除术,腹腔镜肠系膜囊肿切除术,腹腔镜阑尾切除术,腹腔镜疝修补术,上消化道穿孔的腹腔镜修补术;急性肠梗阻、急性胰腺炎的治疗;胃癌、结肠癌、直肠癌等消化系统恶性肿瘤根治性手术;大隐静脉曲张的手术治疗;腹部损伤的救治。
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尹学信 副主任医师

脑病科的常见病、多发病及急危重症的治疗,特别对脑血管病、偏头痛、癫痫等神经系统疾病有独到的治疗方案。 脑血管病、偏头痛、癫痫等神经系统疾病。焦虑抑郁失眠等精神疾病。脑血管病合并糖尿病,心脏病,肾病。

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擅长:脑病科的常见病、多发病及急危重症的治疗,特别对脑血管病、偏头痛、癫痫等神经系统疾病有独到的治疗方案。 脑血管病、偏头痛、癫痫等神经系统疾病。焦虑抑郁失眠等精神疾病。脑血管病合并糖尿病,心脏病,肾病。
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张辉 副主任医师

擅长肢体骨折、关节疼痛、关节炎、腰腿疼痛、颈椎静等骨科常见疾病的诊疗。医学美容相关咨询。

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王冬冬 副主任医师

妇产科 各种难产的诊断及处理,宫颈病变的诊断及治疗,宫腔镜检查及治疗,腹腔镜手术诊断及治疗疾病

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张清卫 副主任医师

能熟练处理外科常见病,擅长普外科多种疾病:甲状腺、乳腺、胃肠、肝胆、肛肠、各种疝、周围血管等疾病的诊断以及规范诊治,尤其各种腹腔镜微创手术治疗。

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张东林 副主任医师

擅长脑梗死、脑出血、偏头痛、失眠、多发性硬化、帕金森病、重症肌无力等疾病的诊治。

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擅长:擅长脑梗死、脑出血、偏头痛、失眠、多发性硬化、帕金森病、重症肌无力等疾病的诊治。
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马宗全 主治医师

中西医结合治疗心脑血管疾病,高血压,糖尿病,高脂血症,冠心病,心绞痛,心衰,心律失常,脑梗塞及其他常见内科疾病。

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擅长:中西医结合治疗心脑血管疾病,高血压,糖尿病,高脂血症,冠心病,心绞痛,心衰,心律失常,脑梗塞及其他常见内科疾病。
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王丽丽 主治医师

擅长呼吸系统常见病,如慢阻肺,哮喘,肺炎,支气管炎,上呼吸道感染等疾病

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擅长:擅长呼吸系统常见病,如慢阻肺,哮喘,肺炎,支气管炎,上呼吸道感染等疾病
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袁利彬 主治医师

从事普外科、胸外科疾病的临床诊治工作,擅长在肝胆、胃肠、结直肠等外科疾病的诊疗,尤其擅长微创腔镜技术治疗:阑尾炎、胆结石、疝、胃结直肠肿瘤等。

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擅长:从事普外科、胸外科疾病的临床诊治工作,擅长在肝胆、胃肠、结直肠等外科疾病的诊疗,尤其擅长微创腔镜技术治疗:阑尾炎、胆结石、疝、胃结直肠肿瘤等。
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患友问诊

我是一名B地中海贫血患者,已于5月30日做了移植手术,想了解环孢素口服溶液的使用情况。患者男性2岁5个月
24
2024-11-15 23:04:39
孕晚期B超发现胎儿双肾集合系统分离,本人为β地中海贫血杂合子,血红蛋白含量低,担心分娩风险。患者女性30岁
13
2024-11-15 23:04:39
患者患有贝塔地中海贫血,症状为疲劳和脸色苍白,询问病情和治疗建议。患者女性22岁
58
2024-11-15 23:04:39
我最近检查出HbA2增高,想了解这是什么情况?我和前任丈夫生孩子时没有检查出地贫,为什么现在会有这个问题?我现在的丈夫没有地贫,我的情况会影响到我们的孩子吗?患者女性32岁
1
2024-11-15 23:04:39
27周孕妇患有β地中海贫血,铁蛋白下降,医生建议补充亚铁,但担心用药安全和生活习惯的影响。
21
2024-11-15 23:04:39
检查结果显示我患有缺铁性贫血和轻型β地中海贫血,请问这两种疾病严重吗?患者女性14岁
9
2024-11-15 23:04:39
贝塔地中海贫血轻度,询问是否需要治疗及遗传风险。患者男性28岁
22
2024-11-15 23:04:39
孩子有β型地中海贫血,尿常规检查白细胞增多,无其他症状。患者女性10岁
52
2024-11-15 23:04:39
患者化验结果显示贝塔地中海贫血伴有缺铁性贫血,询问病情及治疗建议。患者女性24岁
4
2024-11-15 23:04:39
我是B地贫血患者,医生建议我吃补血药,想了解如何用药。
12
2024-11-15 23:04:39

科普文章

什么是β地中海贫血?

 

β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重

型、中间型和轻型3种类型。

 

β珠蛋白基因结构是怎样的?

 

编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。

 

 

β地中海贫血有哪些基因突变类型?

 

大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。

 

β地中海贫血基因的人群特异性。

 

中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

 

 

怎样做好β地中海贫血的产前诊断?

 

近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

 

在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

 

参考文献:

[1] 《看数字诊疾病》

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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