内蒙古民族大学附属医院,内蒙古自治区乃至全国唯一一所“以蒙医为主、蒙西医结合”的综合性医院,致力于罕见病的诊疗研究。医院设有蒙医内科,为自治区重点学科,专注于丙酸血症等罕见病的治疗与研究。凭借先进的医疗设备、雄厚的技术力量和专业的医疗团队,医院在丙酸血症等罕见病的诊断和治疗方面取得了显著成果。医院始终坚持“以病人为中心,一切为了病人”的服务宗旨,为患者提供温馨、舒适的诊疗环境。内蒙古民族大学附属医院,您身边的罕见病治疗专家,为患者健康保驾护航。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。