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佛山市高明区人民医院Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]专家

简介:

佛山市高明区人民医院始建于1984年,现已发展成为集医疗、保健、科研、教学及公共卫生服务于一体的大型现代化三级综合性医院。医院由总院区、妇幼院区和文明院区三个院区组成,占地约110亩,业务用房面积9万多平方米,总资产6.33亿元。拥有员工1500多人,其中,硕士学历以上47人,高级职称133人,中级职称394人;编制床位900张,开放床位795张。全院共开设内、外、妇、产、儿、口腔、急诊、耳鼻喉、眼科、皮肤性病、中医、康复保健、健康体检、麻醉和重症医学等48个二级学科和优势专科。儿科为佛山市“十四五”医学重点专科,中医康复科是佛山市“十四五”中医特色专科,普外科、超声科、重症医学科是佛山市“十四五”培育重点专科,重症医学科、儿科、妇产科、普外科、骨科(脊柱)、骨科(关节)、呼吸内科、麻醉科、临床护理等9个专科是高明区“十四五”高水平医学重点专科,神经内科、心血管内科、急诊医学科、内分泌科、肾内科、泌尿外科、神经外科、消化内科、放射科、医学检验科、临床药学等11个专科是高明区“十四五”医学特色专科,超声科、中医科康复医学专业、骨科(手足显微外科)等3个专科是高明区“十四五”医学重点专科。各临床、医技科室全面开展了与上级医院的战略合作关系,医疗技术水平不断提高。2018年12月,医院成功入选佛山市高水平医院“登峰计划”培育建设单位。2023年4月26日,广东省卫生健康委办公室发文公布,佛山市高明区人民医院通过三级医院等级复审!医院是广东省普通高等医学院校教学医院、广东医学院非直属附属医院、广东药科大学附属第一医院住院医师规范化培训协同单位及广东省创伤救治科研中心高明临床基地。高明区急救中心、危重孕产妇救治中心及新生儿救治中心设在我院。现已全面实施综合运营管理系统(HERP),实现院、科两级精细化管理。2017年7月,医院与佛山市第一人民医院开展医联体合作,挂牌佛山市第一人民医院高明医院。并将通过医联体合作,在医院管理、医疗管理、护理管理、院感管理、药学管理等五大方面借助佛山市第一人民医院的“点对点”指导及19个省级重点专科优势实现管理和技术提升,全面提高医院整体水平,创建三级甲等综合医院。近年来,医院加强科教研管理,以科研带动技术创新,创造新效益。承担市厅级课题131项,市卫计局课题210项。SCI论文5篇,核心期刊148篇,统计源期刊256篇。2023年9月,位于妇幼院区的临床技能培训中心正式投入使用,临床技能培训中心面积约300平方米,分为急救技能培训室、内外科技能培训室、妇儿科技能培训室、护理技能培训室、模拟手术室、多媒体教室等,配置心肺复苏、气管插管、四大穿刺术、腹腔镜模拟训练及急救思维综合训练等87种186个操作模型及训练系统,可满足各临床科室的基本教学需求及各医务人员的基本技能操作训练要求。几十年来,医院始终坚持“治病救人、促进健康、践行公益”的医院宗旨和“以病人为中心、以员工为手足、以发展为目标”的办院方针,先后荣获广东省卫生厅“文明医院”、“百家文明医院”、中华全国总工会“全国模范职工之家”称号,在抗击非典、抗击手足口病、抗震救灾、抗击甲流等重大公共卫生事件中做出了重要贡献。前进中的高明区人民医院,致力于持续提高医疗技术和服务水平,不断提高患者满意度,塑造全新的品牌形象,为患者提供全方位、多层次、高水准的综合性现代化医疗服务,让“政府放心、群众满意”,实现“珠三角西域医疗高地”的愿景,将为区域经济社会发展、广大市民健康及建设卫生强区做出更大贡献!秉持公益性办院方针,医院近年来在临床技术、科研教学、人才培养、数字化医院建设、文化建设等各方面,都有了长足发展。医院拥有1.5T核磁共振(MRI)、GE64排128层全身螺旋CT机(自由心)、数字减影血管造影系统(DSA)、四维彩色多普勒超声诊断仪、DR、数字胃肠机、移动式C型臂X线机、数字化口腔全景机、数字化乳腺钼靶机、大型生化仪、高清腹腔镜、高清电子胃肠镜、鼻咽喉镜、泌尿外科摄像系统等总价值超亿元的先进医疗设备,为提高临床诊治水平提供了重要的保证。临床上在微创、介入等技术领域发展迅速。微创技术已在妇科、肝胆外科、胃肠外科、骨科、胸外科、泌尿外科、消化内科、呼吸内科、耳鼻喉科等专科广泛开展,开展了PCI手术、肿瘤介入治疗、脑血管造影和介入治疗、ERCP、超声介入术等数百例。2018年1月“佛山市第一人民医院生殖中心高明分中心”正式挂牌,8月胸痛中心获省胸痛中心认证。呈X连锁隐性遗传,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

赵永福 主任医师

擅长高血压、冠心病、心律失常、心力衰竭、心肌病、心脏瓣膜病的诊治,对心血管危重症抢救有丰富救治经验。熟练掌握心脏超声诊断。开展经导管心脏射频消融术治疗室上速、室性早搏、房速、房扑、房颤等心律失常。

好评 100%
接诊量 492
平均等待 2小时
擅长:擅长高血压、冠心病、心律失常、心力衰竭、心肌病、心脏瓣膜病的诊治,对心血管危重症抢救有丰富救治经验。熟练掌握心脏超声诊断。开展经导管心脏射频消融术治疗室上速、室性早搏、房速、房扑、房颤等心律失常。
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谭安琦 副主任医师

儿童慢性咳嗽 儿童哮喘 儿童鼻—鼻窦炎 腺样体肥大 小儿高热 发热查因 急性肠炎

好评 100%
接诊量 32
平均等待 -
擅长:儿童慢性咳嗽 儿童哮喘 儿童鼻—鼻窦炎 腺样体肥大 小儿高热 发热查因 急性肠炎
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罗才福 副主任医师

冠心病、高血压、心力衰竭的诊治

好评 96%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:冠心病、高血压、心力衰竭的诊治
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古辉 主任医师

呼吸内科疾病的诊断与治疗

好评 -
接诊量 -
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擅长:呼吸内科疾病的诊断与治疗
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瞿珍清 副主任医师

从事心血管内科临床工作,对心血管危重症具有丰富的诊疗经验,擅长于冠心病的介入诊疗工作。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事心血管内科临床工作,对心血管危重症具有丰富的诊疗经验,擅长于冠心病的介入诊疗工作。
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邹平 副主任医师

北京同仁医院进修一年,擅长于耳鼻咽喉头颈外科各种疾患诊治,熟练该领域各项手术

好评 100%
接诊量 50
平均等待 -
擅长:北京同仁医院进修一年,擅长于耳鼻咽喉头颈外科各种疾患诊治,熟练该领域各项手术
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吴献林 主治医师

对眼-耳鼻咽喉头颈外科常见病及多发病的诊治有丰富的临床经验,对本科疾病的诊治有独特快速的疗效。

好评 99%
接诊量 2193
平均等待 30分钟
擅长:对眼-耳鼻咽喉头颈外科常见病及多发病的诊治有丰富的临床经验,对本科疾病的诊治有独特快速的疗效。
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庞华荣 住院医师

擅长耳鼻咽喉科常见疾病的诊治

好评 100%
接诊量 124
平均等待 -
擅长:擅长耳鼻咽喉科常见疾病的诊治
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苏颖 住院医师

擅长神经病学头晕、头痛、失眠抑郁等常见病多发病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长神经病学头晕、头痛、失眠抑郁等常见病多发病
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郭冬香 主治医师

青光眼,白内障等眼科常见病诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:青光眼,白内障等眼科常见病诊治
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患友问诊

孩子四岁才开始学走路,走路慢,上楼梯腿脚无力,最近被诊断为贝克氏肌营养不良,父母想知道是否能治好?患者男性6岁
6
2024-11-14 14:53:47
我有肌肉萎缩的症状,医生诊断为贝克型肌营养不良,想知道如何治疗和生活调整?
51
2024-11-14 14:53:47
小孩基因检测报告显示48号外显子缺失,可能与DMD或BMD有关,需要进一步检查和评估。患者男性3岁
36
2024-11-14 14:53:47
心跳不稳定,怀疑继发性扩张性心肌病及贝克型肌营养不良。患者男性32岁
59
2024-11-14 14:53:47
4岁10个月儿童,BMD贝氏肌营养不良,中医治疗咨询。
44
2024-11-14 14:53:47
十几岁开始出现肌肉萎缩症状,乌鲁木齐三甲医院诊断为贝氏肌营养不良症,想了解治疗现状和日常生活注意事项。患者男性35岁
5
2024-11-14 14:53:47
贝氏肌营养不良咨询:为家人咨询贝氏肌营养不良情况,寻求治疗建议和生活指导。患者男性23岁
70
2024-11-14 14:53:47
Becker型肌营养不良症,肌无力,关节畸形,病情有所改善。患者男性23岁
23
2024-11-14 14:53:47
患者咨询关于孩子左腿肌肉痛的问题,疑似杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良。医生询问了症状及病史,建议患者进行进一步检查以明确诊断。患者女性36岁
29
2024-11-14 14:53:47
患有贝克型肌营养不良,对治疗效果有疑问。患者男性29岁
23
2024-11-14 14:53:47

科普文章

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

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