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汝州市人民医院常染色体缺失综合征专家

简介:

汝州市人民医院是一个医疗机构。2021年6月,汝州市人民医院党委被中共河南省委授予“河南省先进基层党组织”称号。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

裴红粉 副主任医师

从事内科临床二十年,在郑大一附院进修学习内科专业,主要对高血压,糖尿病,脑梗死,冠心病,慢性胃炎,慢阻肺,头晕,痛焦虑抑郁症等常见多发内科病有丰富的诊疗经治效果

好评 99%
接诊量 4.5万
平均等待 -
擅长:从事内科临床二十年,在郑大一附院进修学习内科专业,主要对高血压,糖尿病,脑梗死,冠心病,慢性胃炎,慢阻肺,头晕,痛焦虑抑郁症等常见多发内科病有丰富的诊疗经治效果
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杭照锋 副主任医师

中西医结合诊治脾胃病、肾病、妇科病、精神病及常见老年病等内科疾病。

好评 99%
接诊量 2.0万
平均等待 -
擅长:中西医结合诊治脾胃病、肾病、妇科病、精神病及常见老年病等内科疾病。
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尚红晓 副主任医师

脑血管疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管疾病
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郭鹏 副主任医师

诊治高血压、高血脂、冠心病、心肌病及肺炎、哮喘等各种内科危重病

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:诊治高血压、高血脂、冠心病、心肌病及肺炎、哮喘等各种内科危重病
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高丹丹 副主任医师

儿童内科

好评 99%
接诊量 2729
平均等待 -
擅长:儿童内科
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席延召 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 2.0万
平均等待 -
擅长:待补充
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赵凯辉 副主任医师

待补充

好评 99%
接诊量 4.5万
平均等待 -
擅长:待补充
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杨正伟 副主任医师

擅长心脑血管疾病的诊治,脑梗塞,脑出血,高血压,糖尿病,老年痴呆,癫痫,帕金森病,对头痛,头晕,焦虑,抑郁,失眠有独到的见解。

好评 99%
接诊量 1.7万
平均等待 -
擅长:擅长心脑血管疾病的诊治,脑梗塞,脑出血,高血压,糖尿病,老年痴呆,癫痫,帕金森病,对头痛,头晕,焦虑,抑郁,失眠有独到的见解。
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程浩浩 副主任医师

待补充

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 -
擅长:待补充
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赵斐 主治医师

长期从事心血管系统,内分泌系统,消化系统等内科疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 2207
平均等待 -
擅长:长期从事心血管系统,内分泌系统,消化系统等内科疾病的诊疗。
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患友问诊

性染色体缺失,担心影响胎儿性别。患者女性30岁
8
2024-10-18 14:22:30
我做了NT检查,结果显示胎儿停止发育,医生说可能是胚胎发育不良导致的胎停,需要进行人工流产并检查胚胎的染色体。患者女性27岁
53
2024-10-18 14:22:30
患者因羊穿报告指出3号染色体缺失存在疑虑,咨询医生相关情况。患者女性29岁
58
2024-10-18 14:22:30
患者因少精弱精就诊,主诉染色体c区微缺失和精浆果糖值低。咨询是否精浆果糖低是导致少精弱精的另一原因,并询问是否意味着梗阻或炎症。患者男性34岁
27
2024-10-18 14:22:30
我最近感到身体不适,去医院做了检查,医生说可能是骨髓增生异常综合征,需要进一步的检查和治疗。请问这是什么病?需要做哪些检查?患者女性56岁
2
2024-10-18 14:22:30
患者咨询关于精液液化不良及Y染色体微缺失的问题。医生详细解答并给出专业建议。患者男性27岁
11
2024-10-18 14:22:30
患者因精液质量检查发现y染色体异常而咨询,想了解具体情况及应对措施。患者男性31岁
19
2024-10-18 14:22:30
妊娠晚期孕妇咨询关于染色体微缺失微重复综合征问题,涉及遗传风险及胎儿健康。患者女性41岁
19
2024-10-18 14:22:30
小脑延髓池增宽,孕期需进一步检查,担心染色体变异及感染。患者女性30岁
44
2024-10-18 14:22:30
胎儿心脏彩超显示异常,疑为染色体变异导致。患者女性27岁
45
2024-10-18 14:22:30

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
2

支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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