大连市妇女儿童医疗中心(集团)暨大连市妇幼保健院,成立于2021年,是东北地区规模最大的公立性妇女儿童综合医院。医院致力于妇女儿童健康事业,特别在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症方面具有显著的专业实力。医院设有专门的多学科融合诊疗康复中心,配备国际一流设备,包括达芬奇机器人手术系统等,为患者提供精准、高效的诊疗服务。同时,医院科研平台不断升级,在出生队列、儿童重大疾病防控等方面处于国内领先水平。大连市妇女儿童医疗中心(集团)将始终坚持“人民至上、生命至上”的原则,为妇女儿童提供全方位健康服务,助力大连市打造国内一流健康城市。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。